CAPÍTULO XIX. ERA VI. SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

Trabajo realizado por: Irene Lechón y Lucía Moreno.

Imagen: microscopio electrónico de barrido del cromosoma 21.

El cromosoma aparece cuando la cromatina se condensa en la división celular. Son el grado más elevado de empaquetamiento del ADN y cada especie tiene un número determinado y constante en sus células. El ser humano es diploide(46 cromosomas en todas sus células menos en los gametos, que es la mitad), consta de 23 pares, 22 de ellos son autosomas y 1 es sexual (XX en la mujer y XY en el hombre). El conjunto de cromosomas de una especie se denomina cariotipo, si se ordenan por parejas de cromosomas homólogos y tamaño de mayor a menor se denomina ideograma.

¿Cuáles son las enfermedades que pueden desarrollarse al producirse una mutación cromosómica ?

Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como: numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o uno menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertido. Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).

El Síndrome de Down.

El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional ocasiona cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.
El término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. La enfermedad debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.
La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras enfermedades, como problemas cardíacos y del aparato digestivo.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Imagen: John Langdon Down.

¿Existe una cura para esta enfermedad?

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Down. Esto se debe a que no se trata de una enfermedad, sino de una condición genética causada por la presencia de una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21. Esta alteración está presente desde el nacimiento en todas las células del cuerpo, por lo que no puede eliminarse ni revertirse. Sin embargo, sí existen tratamientos, apoyos médicos y educativos que permiten mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Gracias a la estimulación temprana, la atención médica adecuada y la inclusión educativa y social, muchas personas con esta condición pueden desarrollar sus capacidades, llevar una vida autónoma y participar activamente en la sociedad. Aunque la investigación científica continúa avanzando, en la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Down.

¿Cuándo se detecta?

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectarlo durante el embarazo: la prueba de detección prenatal, la cual puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicará una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico. Por otra parte, existe la opción de la. Prueba de diagnóstico prenatal, en este caso sí que puede determinar con exactitud la presenta de dicha enfermedad, aunque conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

Imagen: ecografía feto con síndrome de Down.

¿Qué métodos se emplean para facilitar la vida del enfermo?

Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como sus destrezas y limitaciones personales. Debido a qué tienen más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas que no padecen este síndrome, necesitan atención médica de rutina. Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa. Les ayuda una intervención temprana (en caso de ser pacientes muy pequeños) y atención educativa, terapias de tratamiento (fisioterapia, la terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional y terapias emocionales y conductuales), medicamentos y suplementos psicoactivos muy específicos con el fin de que no produzcan efectos adversos y dispositivos de asistencia como las bandas que ayudan al movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura o teclados con letras grandes.

¿Hay estudios en la actualidad que investiguen esta enfermedad? Si es así, ¿Cuáles son los resultados obtenidos?

La realidad es que hay muchos estudios activos en la actualidad en base a la posible cura de esta enfermedad. Un ejemplo de ello es un equipo de científicos japoneses, quienes han demostrado que es posible inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21 (característica de la trisomía) mediante técnicas de edición genética, en particular con la herramienta CRISR-Cas9. Aunque aún se encuentra en fase experimental y no se ha probado en embriones humanos, este avance ha despertado gran interés tanto en la comunidad científica como en la sociedad, ya que abre esperanzas terapéuticas ante una condición genética hasta ahora incurable. Los investigadores japoneses lograron fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra en células humanas de laboratorio, impidiendo que se exprese genéticamente. La idea es que, si se logra aplicar esta edición genética en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, se podría prevenir la trisomía 21, permitiendo que el. Embrión continúe con el. Número normal de cromosomas: 46. De concretarse, este tratamiento no solo evitaría los síntomas de síndrome de Down, sino que también podría reducir la necesidad de múltiples intervenciones médicas y terapias actuales. Aunque la realidad es que existen riesgos, ya que uno de los principales desafíos es identificar con total precisión cuál es el cromosoma extra y si se elimina por error uno de los cromosomas normales heredados del padre o la madre, el resultado sería un embrión con información genética incompleta, lo cuál podría ser irreversible y grave.

Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://unamglobal.unam.mx/global_revista/crispr-sindrome-de-down-investigacion-japon/#:~:text=compartir%20en:%20Un%20equipo%20de%20cient%C3%ADficos%20japoneses,debido%20a%20los%20dilemas%20%C3%A9ticos%20que%20plantea.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
https://unamglobal.unam.mx/global_revista/crispr-sindrome-de-down-investigacion-japon/

Trabajo subida de nota 3ev. PIEBALDISMO. Lucía Gragera Germán.

Trabajo realizado por: Lucía Gragera Germán

El piebaldismo es una enfermedad genética rara caracterizada por la ausencia de melanocitos en ciertas áreas de la piel y el cabello, lo que provoca manchas blancas. Se hereda de forma autosómica dominante. Las manchas suelen estar presentes desde el nacimiento, especialmente en la frente, el pecho, abdomen y extremidades. No está asociada con otros problemas de salud, aunque puede confundirse con otras condiciones pigmentarias. No tiene cura, pero se puede manejar con protección solar y, en algunos casos, tratamientos cosméticos

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Trabajo subida de nota 3º Evaluación. Síndrome de Down. Paula García Fernández.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una copia extra total o parcial del cromosoma 21. Afecta el desarrollo físico e intelectual, con rasgos distintivos y posibles problemas de salud, como cardiopatías. Existen tres formas: trisomía 21, mosaico y translocación. Su gravedad varía según el caso y puede relacionarse con factores hereditarios o edad materna avanzada.

 

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Capítulo LII. Era V. Síndrome del Supermacho y la Superhembra

Síndrome del Supermacho y la Superhembra

Trabajo realizado por Enrique y Pedro

El síndrome del supermacho (Duplo Y) y superhembra (Trisomía X) son enfermedades genéticas que afectan a hombres y mujeres, respectivamente. Ambas enfermedades se deben a alteraciones en el par 23 de cromosomas, es decir, el par de cromosomas sexuales, teniendo un cromosoma de más (47). Mientras que en hombres se debe a un cromosoma Y extra, en caso de las mujeres es un X de más.

Cariotipo humano

¿Qué las causa?

Estas enfermedades se deben a un error aleatorio en la división celular, sin la acción de un agente externo o cualquier otra causa. Esto puede ocurrir antes de la concepción, en las células reproductoras de la madre, o en el desarrollo del  embrión. Además se pueden dar de dos formas distintas:

No disyunción: Es la mayoría de casos, la célula del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un cromosoma X o Y adicional en el embrión. Todas las células del cuerpo del individuo tendrán el cromosoma X o Y extra.

Mosaico: De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es así, el embrión tiene una forma de mosaico del síndrome triple X o duplo Y, y solo algunas células tienen el cromosoma X o Y adicional. Las personas con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

Síntomas

En hombres, el Duplo Y puede no tener síntomas evidentes, aunque no es lo común. En algunas ocasiones, puede llegar a producir graves problemas. Los signos más claros de la enfermedad son:

-Mayor estatura que el promedio, normalmente de media unos 188 cm

-Hipotonía, escaso tono y debilidad muscular

-Clinodactilia, dedos curvos y rosados

-Hipertelorismo, ojos muy separados

Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la coordinación. Otros además, pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante. Sin embargo, estos problemas es posible que se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se vayan acercando a la etapa adulta. 

Es extremadamente común, aunque no universal, que los niños solo entiendan un lenguaje sencillo y no entiendan dichos, modismos, jergas, chistes o ironías. Es posible que necesiten que se les explique el lado divertido. Por ejemplo, si alguien dice espera un minuto, la persona con Duplo Y esperará exactamente un minuto, 

Niño con Duplo Y

Las mujeres con Trisomía X no suelen manifestar síntomas perceptibles, o si acaso leves. Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja que la media. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.

Entre las características físicas se encuentran:

-Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos, llamados pliegues epicánticos

-Ojos muy espaciados

-Dedos meñiques anormalmente curvados

-Pie plano

-Forma anormal del esternón

-Tono muscular débil (hipotonía)

-Anomalías renales

-Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas

Niña con trisomía X

Es cierto que la Trisomía X no afecta a la esperanza de vida de las mujeres que la padecen, sin embargo, no ocurre lo mismo con los hombres que tiene Duplo Y, los cuales suelen vivir, aproximadamente, unos 10 años menos que la media.

Bibliografía

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977

https://www.orpha.net/es/disease/detail/3375

https://kidshealth.org/es/parents/xyy-syndrome.html

Trabajo subida de nota tercera evaluación. Síndrome de Turner.

Trabajo realizado por Cristina González Martín

El síndrome de Turner, conocido también como Síndrome 45,X o Síndrome 45,X/46,XX, es un trastorno genético que afecta al desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.

Pueden tener síntomas físicos como: un cuello corto y piel adicional, una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda, orejas con una posición baja y manos y pies hinchados.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada.

Existen tratamientos para algunos de los síntomas: si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta en unas pocas pulgadas.

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Capítulo LIII. Era V. Síndrome de la mano ajena.

 Síndrome X frágil.

Trabajo realizado por Blanca Millan y Natalia Aguilera

¿Qué es?

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Carácter genético

¿ Cómo se diagnostica?

Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.

Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:

• Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.

Cuando ya son niños, muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo de sus bebés o niños pequeños.
Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.

Representación de una amniocentesis

Síntomas

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.

• Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.

1. Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
2. El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
3. Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) indica.

• Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.

1. Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
2. Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.

• Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.

1. Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
2. Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
3. Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.
4. Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.

• Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.

1. Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
2. Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
3. Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.

• Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.

1. Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.

Síntomas físicos en un niño que padece el síndrome

Tratamiento

No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.

La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.

Vídeo explicativo

Capítulo L. Era V. La Hemofilia.

 LA HEMOFILIA.

Trabajo realizado por Cristina González Martín y Paula García Fernández.

¿Qué es La Hemofilia?

La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.

Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII o el factor IX. La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.

Paciente con hemofilia

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los más comunes son:

1. Hemofilia A (hemofilia clásica): causada por la falta o disminución del factor de coagulación VIII.
2. Hemofilia B (enfermedad de Christmas): causada por la falta o disminución del factor de coagulación IX.

Tipos de hemofilia

¿Qué causa esta enfermedad?

La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno de los genes que entregan instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo.

Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:

• Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético

• Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si: ambos cromosomas X tienen el cambio genético ó, y un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo.

Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son "portadoras" de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.

¿Quiénes están en riesgo?

La hemofilia es mucho más común en personas que nacieron varones, ya que pueden contraerla con un cambio en el gen de un cromosoma X. Las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia también corren un mayor riesgo.

¿Cuáles son los síntomas?

Los signos y síntomas de la hemofilia son:

1. Sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
2. Sangrado en la piel (que son moretones).
3. Sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma).
4. Sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente.
5. Sangrado después de la circuncisión.
6. Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas.
7. Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
8. Sangre en la orina o las heces.
9. Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.

En algunos casos, la hemofilia severa puede causar sangrado en el cerebro. Esto puede causar daño cerebral y puede poner en peligro la vida.

Ejemplos de síntomas

¿Cómo se diagnostica?

Para saber si tiene hemofilia, su profesional de la salud puede:

• Preguntar sobre su historial médico.
• Preguntar sobre sus antecedentes familiares.
• Realizar un examen físico para buscar signos de hemofilia, como hematomas.
• Solicitar ciertos análisis de sangre para mostrar si su sangre está coagulando como debe. Si no es así, se le realizarán pruebas de factor de coagulación para diagnosticar la causa del trastorno hemorrágico. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y su gravedad.

Hay pruebas genéticas para los genes del factor VIII y del factor IX. Esta prueba se puede usar en personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia para:

• Identificar a las personas que son portadoras antes de tomar decisiones sobre un embarazo.
• Hacer pruebas para diagnosticar la hemofilia a un feto durante el embarazo.
• Hacer pruebas para la hemofilia a un recién nacido

Diagnóstico

¿Cuáles son sus tratamientos?

La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la sangre pueda coagular bien. El factor de coagulación de reemplazo se puede hacer a partir de sangre humana donada o en un laboratorio, lo que se llama factor de coagulación recombinante.

El factor de coagulación de reemplazo puede ayudar a tratar un episodio de sangrado. En los casos más graves de hemofilia, es posible que reciba el factor de manera regular para prevenir el sangrado. Puede aprender cómo inyectar el factor para que pueda hacerlo usted mismo en casa.

Hay otros medicamentos para tratar la hemofilia. Pueden funcionar liberando el factor VIII desde donde está almacenado en los tejidos del cuerpo, reemplazando la función del factor VIII o evitando que se disuelvan los coágulos.

Si el sangrado ha dañado sus articulaciones, la terapia física puede ayudar a mejorar su funcionamiento.

Tratamientos

RadioAtrio:

Bibliografía: https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html

Capítulo XLXI. Era V. La Fibrosis Quística

FIBROSIS QUÍSTICA

Trabajo realizado por: Carmen Góngora y Lucía Gragera

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados se vuelven pegajosos y espesos; y tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con esta enfermedad suelen ser capaces de estudiar y trabajar.

Cogestión pulmonar. A.D.A.M.

¿Cuáles son los síntomas que presenta esta enfermedad?

Los síntomas de esta enfermedad varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso, pueden empeorar o mejorar con el tiempo. Las personas que presentan la enfermedad con edad adulta suelen tener ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente. Además, estas personas suelen presentar un nivel de sal superior al normal en su sudor. Los demás síntomas suelen afectar al sistema respiratorio y al sistema digestivo.


Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar los siguientes signos y síntomas:

- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

- Sibilancia

- Intolerancia al ejercicio

- Infecciones pulmonares recurrentes

- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

- Sinusitis recurrente


Signos y síntomas digestivos

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes y da lugar a:

- Heces grasosas y con mal olor

- Poco aumento de peso y crecimiento

- Obstrucción intestinal

- Estreñimiento crónico o severo

- Prolapso rectal (parte del recto sobresale fuera del ano

Parte afectada por los síntomas digestivos de la fibrosis quística. Consultas web.

                                     

¿Cuándo debes consultar con un médico?

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad.

La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.

Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.

Causas

La fibrosis quística se produce por una mutación en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas.

Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.

Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.

Causas de la fibrosis quística. MSN.

Factores de riesgo

Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.


Complicaciones

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.


Complicaciones del sistema respiratorio:

-Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia): Expansión y daño de los bronquios que dificulta la respiración y elimina el moco.

-Infecciones crónicas: El moco espeso favorece el crecimiento de bacterias y hongos, causando infecciones recurrentes difíciles de tratar.

-Crecimiento en la nariz (pólipos nasales): Crecimientos benignos en la nariz debido a la inflamación crónica.

-Hemoptisis (tos con sangre): El daño a las vías respiratorias y las infecciones pueden causar sangrados leves o graves.

-Neumotórax: Colapso pulmonar debido a la acumulación de aire en el espacio pleural, lo que provoca dolor y dificultad respiratoria.

-Insuficiencia respiratoria: Daño pulmonar progresivo que reduce la función respiratoria, siendo la causa más común de muerte.

-Exacerbaciones agudas: empeoramiento repentino de los síntomas respiratorios que requiere tratamiento con antibióticos y, a veces, hospitalización.

La enfermedad afecta gravemente la función pulmonar y puede empeorar con el tiempo.

Fibrosis quística y el riesgo de déficit de vitaminas liposolubles. Medicina y salud.

Complicaciones del sistema digestivo:

- Deficiencias nutricionales: La obstrucción de los conductos pancreáticos por moco espeso impide la absorción de nutrientes esenciales, lo que puede causar retraso en el crecimiento, pérdida de peso.

- Diabetes: La fibrosis química aumenta el riesgo de diabetes, afectando al 20% de los adolescentes y al 40-50% de los adultos con la enfermedad.

- Enfermedad hepática: La fibrosis química puede causar obstrucción e inflamación del conducto biliar, lo que lleva a problemas hepáticos como ictericia, hígado graso

- Obstrucción intestinal: La fibrosis química puede causar obstrucción intestinal e intususcepción, una condición en la que un segmento del intestino

- Síndrome de obstrucción intestinal distal: ocurre cuando hay una obstrucción parcial o completa entre el intestino delgado y el grueso. Este síndrome requiere tratamiento urgente para evitarlo.

Diabetes relacionada con la fibrosis quística. Revista diabetes.

Complicaciones del sistema reproductor:

-Infertilidad en los hombres: La fibrosis quística causa infertilidad en los hombres, ya que el conducto deferente está bloqueado o ausente. Sin embargo, algunos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos pueden permitirles ser padres biológicos.

-Infertilidad en las mujeres: teniendo fibrosis quística, la fertilidad puede estar reducida, pero es posible concebir y tener embarazos exitosos. No obstante, el embarazo puede agravar los síntomas de la enfermedad, por lo que es importante consultar con un médico sobre los riesgos.

Además de estas complicaciones, la fibrosis quística también puede producir osteoporosis (debilitamiento de los huesos), desequilibrio de electrolitos y deshidratación e incluso problemas de salud mental.


Prevención

Si tú o tu pareja tienen familiares cercanos con fibrosis quística, pueden hacerse pruebas genéticas para evaluar el riesgo de tener un hijo con la enfermedad. Si estás embarazada y el test muestra riesgo, se pueden hacer más pruebas al bebé. Es importante hablar con un consejero genético antes de decidir, ya que los resultados pueden tener un impacto emocional.

Madre ayudando a respirar a un niño. Lavozdelasalud.

Bibliografía: 

https://www.mayoclinic.org/es/search/search-results?q=fibrosis%20quistica%20

Capítulo XLVII: Gametogénesis

Gametogénesis: El Origen de la Vida y la Reproducción Sexual

Trabajo realizado por: Fernando Moreno

Imagen: ORG, Gametogénesis

1. ¿Qué es la Gametogénesis?

La gametogénesis es el proceso por el cual las células germinales primordiales se transforman en gametos maduros capaces de participar en la fecundación. Este proceso es clave en la reproducción de los organismos que se reproducen sexualmente, incluidos los humanos y la mayoría de los animales.

El proceso de gametogénesis varía entre los sexos:

Espermatogénesis: Ocurre en los testículos y da lugar a la producción continua de espermatozoides desde la pubertad hasta la vejez.

Ovogénesis: Se lleva a cabo en los ovarios y produce óvulos a lo largo de la vida fértil de la mujer, con una cantidad limitada de ovocitos formados desde el nacimiento.

Ambos procesos aseguran que los gametos contengan la mitad de la información genética del organismo, lo que permite la variabilidad genética y la estabilidad del número cromosómico en las generaciones sucesivas.

2. Espermatogénesis: La Formación de los Espermatozoides

¿Dónde y cómo ocurre?

La espermatogénesis tiene lugar en los túbulos seminíferos de los testículos y dura aproximadamente 64 a 74 días. Este proceso ocurre continuamente desde la pubertad hasta la vejez y está regulado por hormonas como la testosterona y la hormona foliculoestimulante (FSH).

Fases de la Espermatogénesis

1. Fase proliferativa (mitosis):

Las espermatogonias (células madre) se dividen por mitosis para generar más espermatogonias y garantizar una producción constante de espermatozoides.

2. Fase meiótica:

Las espermatogonias se diferencian en espermatocitos primarios, que inician la meiosis.
En la primera división meiótica, los espermatocitos primarios se convierten en espermatocitos secundarios, con la mitad del número cromosómico.
En la segunda división meiótica, los espermatocitos secundarios se transforman en espermátides haploides.

3. Fase de diferenciación (espermiogénesis):

Las espermátidas maduran y se transforman en espermatozoides funcionales. Durante esta etapa, adquieren una cola para la movilidad, un acrosoma con enzimas digestivas para penetrar el óvulo y una cabeza compacta con ADN.
Cada espermatogonia da origen a cuatro espermatozoides maduros, asegurando una producción continua de millones de gametos diariamente.

Imagen: ORG, Espermatogénesis

3. Ovogénesis: La Formación del Óvulo

¿Dónde y cómo ocurre?

Imagen: Wikipedia, Ovogénesis

La ovogénesis ocurre en los ovarios y es un proceso mucho más complejo que la espermatogénesis, ya que comienza antes del nacimiento y se detiene en diferentes fases hasta que se alcanza la pubertad.

A diferencia de la espermatogénesis, donde se producen millones de espermatozoides diariamente, la mujer nace con una reserva fija de ovocitos que se agotan con el tiempo.

Fases de la Ovogénesis

1. Fase fetal (proliferación y detención meiótica):

Antes del nacimiento, las células germinales se dividen por mitosis para formar ovogonias, que se transforman en ovocitos primarios y entran en la meiosis I.
Estos ovocitos quedan detenidos en la profase I hasta la pubertad.

2. Fase de maduración durante la vida fértil:

A partir de la pubertad, en cada ciclo menstrual un ovocito primario reanuda la meiosis y se convierte en un ovocito secundario.
Sin embargo, la meiosis se detiene nuevamente en la metafase II hasta que ocurra la fecundación.

3. Fase final tras la fecundación:

Si el espermatozoide fecunda el ovocito, este completa la meiosis II y se convierte en un óvulo maduro, listo para la formación del embrión.

Si no hay fecundación, el ovocito secundario se degrada y es eliminado en la menstruación.

A diferencia de la espermatogénesis, la ovogénesis produce un solo gameto funcional por cada célula germinal, mientras que los otros productos celulares (cuerpos polares) se degradan.

4. Importancia de la Gametogénesis en la Salud y la Fertilidad

La gametogénesis es crucial para la reproducción y la continuidad de la especie, pero también puede estar afectada por diversos factores que impactan la fertilidad:

• Edad: En las mujeres, la calidad de los ovocitos disminuye con la edad, lo que aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.

• Factores ambientales: La exposición a radiaciones, contaminantes o drogas puede afectar la producción de gametos y causar infertilidad.

• Alteraciones genéticas: Problemas en la meiosis pueden dar lugar a enfermedades genéticas o problemas de fertilidad.

• El estudio de la gametogénesis es fundamental en el desarrollo de tratamientos de fertilidad, como la fecundación in vitro (FIV) y la preservación de gametos para reproducción asistida.

Bibliografía

• reproduccionasistida.org
• wikipedia.org
• cun.es
• um.es

Capítulo XLIV. ERA V. La celiaquía.

 La Celiaquía.

Por Víctor Sánchez y Jaime Aguilera

-¿En qué consiste?

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico en el que el sistema inmunológico reacciona de forma anormal al gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. Esta reacción provoca inflamación y daño en el intestino delgado, afectando la absorción de nutrientes.

Funciona de la siguiente manera:

-Cuando una persona celíaca consume gluten, su sistema inmunológico ataca la mucosa intestinal.

-Se produce una respuesta inflamatoria que daña las vellosidades intestinales, estructuras encargadas de la absorción de nutrientes.

-Como resultado, la absorción de vitaminas, minerales y otros nutrientes esenciales se ve comprometida, lo que puede llevar a desnutrición y otras complicaciones.

                                                                       Descubridor de esta enfermedad.

-Causas

Los genes, combinados con el consumo de alimentos con gluten y otros factores, pueden contribuir a la enfermedad celíaca. Sin embargo, la causa exacta no se conoce. Las prácticas de alimentación infantil, las infecciones gastrointestinales y las bacterias intestinales pueden contribuir, pero estas causas no se han demostrado. 

Algunas veces, la enfermedad celíaca se vuelve activa después de una cirugía, un embarazo, un parto, una infección viral o un estrés emocional grave.

Esta enfermedad se puede transmitir por la genética, de manera hereditaria aunque no es seguro que se transmita desde los progenitores a los hijos, es decir, que ellos la pueden tener pero no por ello sus hijos van a tenerla. Existe el gen portador el cual determina si puedes tener esta enfermedad o no, si tienes este gen es posible que se llegue a desarrollar sin saber exactamente cuando.

-Tratamiento

No existe un tratamiento que erradique esta enfermedad todavía, aunque se está investigando.

El único tratamiento efectivo es una dieta estricta sin gluten de por vida. Esto permite la recuperación del intestino y la desaparición de los síntomas.

Las personas celíacas deben evitar trigo, cebada, centeno y sus derivados y tener cuidado con la contaminación cruzada en los alimentos.

-Síntomas

Existe una gran variabilidad en los síntomas y no siempre existen síntomas propiamente digestivos. Los síntomas que presentan los pacientes con enfermedad celíaca dependen de la deficiente absorción de los nutrientes que contiene la dieta.

Pueden referir cualquiera de los siguientes síntomas (combinados o aislados):

-Diarrea crónica.

-Pérdida de peso.

-Deposiciones abundantes, grasientas.

-Anemia inexplicada.

-Dolor abdominal recurrente.

-Gases.

-Dolores óseos y articulares.

-Calambres musculares.

-Cansancio.

-Retraso del crecimiento.

Algunas personas con enfermedad celíaca no refieren ningún síntoma (asintomáticos), porque la parte no dañada de su intestino es capaz de absorber suficientes nutrientes para prevenir los síntomas. Estos casos llevan consigo un riesgo, debido a que aunque la persona afectada no sufra ningún malestar que note, el daño en las vellosidades del intestino sigues ocurriendo, y al no presentar síntomas la enfermedad no se puede detectar de manera sencilla y por tanto, no hay un cambio en la dieta. 

Cuando las personas con enfermedad celíaca consumen alimentos con gluten, su sistema inmunitario reacciona causando daño a las vellosidades intestinales. Debido a ese daño, las vellosidades son incapaces de absorber el hierro, las vitaminas y los nutrientes en forma apropiada.

Para diagnosticar esta enfermedad una vez presentados los síntomas, se puede realizar de dos formas:

-Por análisis de sangre

-Biopsia intestinal para ver el daño de la mucosa del intestino.

                                            Diferencia en las vellosidades intestinales

-Factores de riesgo

La enfermedad celíaca tiende a ser más común en personas que tienen:

-Un familiar con enfermedad celíaca o dermatitis herpetiforme.

-Diabetes tipo 1.

-Síndrome de Down, síndrome de William o síndrome de Turner.

-Enfermedad autoinmune de la tiroides.

-Colitis microscópica.

-Enfermedad de Addison.

Dermatitis herpetiforme

La intolerancia al gluten puede causar esta enfermedad de la piel que produce ampollas. El sarpullido generalmente ocurre en los codos, las rodillas, el torso, el cuero cabelludo o los glúteos. Esta afección a menudo se asocia con cambios en el revestimiento del intestino delgado idénticos a los de la enfermedad celíaca, pero la afección cutánea podría no causar síntomas digestivos.

Los profesionales de la salud tratan la dermatitis herpetiforme con una dieta sin gluten, medicamentos o ambos, para controlar el sarpullido.

-Tipos de celiaquía

La celiaquía no se manifiesta de la misma manera en todas las personas. Existen diferentes tipos de enfermedad celíaca según sus síntomas y diagnóstico:

Celiaquía clásica (sintomática)

-Es la forma más reconocida de la enfermedad.

-Los síntomas afectan principalmente el sistema digestivo.

   -Síntomas principales:

Diarrea crónica o estreñimiento

Pérdida de peso

Hinchazón y dolor abdominal.

Anemia por deficiencia de hierro.

Retraso en el crecimiento en niños.

Celiaquía atípica

-No se presentan síntomas digestivos evidentes, sino síntomas extraintestinales.

-Suele diagnosticarse en la edad adulta.

   -Síntomas principales:

Fatiga crónica

Osteoporosis o fracturas frecuentes

Infertilidad y abortos recurrentes

Problemas neurológicos (migrañas, ansiedad, depresión)

Erupciones cutáneas (dermatitis herpetiforme)

Celiaquía silenciosa o asintomática

-La persona no presenta síntomas evidentes.

-Se detecta por análisis de sangre o biopsia intestinal (se observa daño en las vellosidades intestinales).

-Suele descubrirse en familiares de personas celíacas o en estudios por otras enfermedades.

Celiaquía potencial

-No hay daño intestinal, pero sí predisposición genética y presencia de anticuerpos en sangre.

-Puede evolucionar a una celiaquía activa en el futuro.

Celiaquía refractaria

-Es una forma rara y grave de la enfermedad.

-Los síntomas persisten a pesar de seguir una dieta sin gluten estricta.

-Puede requerir tratamientos médicos adicionales, como corticoides o inmunosupresores.

Vídeo 5 minutos de ciencia:

-Bibliografía

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/enfermedad-celiaca

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000233.htm#:~:text=Cuando%20las%20personas%20con%20enfermedad,los%20nutrientes%20en%20forma%20apropiada.

Capitulo XLII. Era V. La Hemacromatosis

La Hemocromatosis

Trabajo realizado por Natalia Aguilera y Blanca María Millán

¿Qué es la Hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de éste en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo.

Si la enfermedad se diagnóstica cuando todavía no existen complicaciones y el tratamiento se instaura de manera precoz, el pronóstico es muy bueno y los pacientes pueden realizar una vida normal y su expectativa de vida es igual a la de los individuos sanos.

De lo contrario si, al momento del diagnóstico existen cirrosis, diabetes, hepatocarcinoma o insuficiencia cardiaca, el pronóstico de los enfermos dependerá de estas complicaciones.

Causas

La causa más frecuente de la hemocromatosis es un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que tu cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.

Síntomas:

El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años, esto en el caso de que la enfermedad se produzca debido a algo externo a lo hereditario, ya que si la enfermedad se transmite hereditariamente los síntomas se producen desde el nacimiento. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro.

Según el órgano afectado, el desarrollo de síntomas y enfermedades varía:

• En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, el exceso de hierro puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).

• En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.

• El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes.

• En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota). Además, los pacientes con hemocromatosis tienen elevado riesgo de padecer osteoporosis (afección en la que sus huesos se debilitan y tienen más probabilidad de fracturarse).

• El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.

• La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo y el hipotiroidismo.

Diferencías físicas entre una persona sin hemacromarosis y otra, que la padece (la más bronceada)

Consecuencias:

La acumulación crónica de hierro sin tratamiento puede causar daños irreversibles:

• Hígado:

1. Cirrosis hepática.
2. Carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado).

• Corazón:

1. Miocardiopatía.
2. Arritmias o insuficiencia cardíaca.

• Sistema endocrino:

1. Insuficiencia adrenal o hipotiroidismo.

• Articulaciones:

1. Desgaste y rigidez permanente por artritis.

                               

Un hígado sano comparado con un hígado con cirrosis.

Un hígado sano (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza el tejido hepático sano.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de hierro y prevenir complicaciones. Incluye:
· Flebotomías regulares: es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo:
· Quelantes de hierro: Medicamentos que ayudan a eliminar el hierro en casos donde las flebotomías no son viables.
· Dieta baja en hierro: Evitar alimentos ricos en hierro, como carnes rojas, y suplementos de hierro o vitamina C (que aumenta la absorción del hierro).
·Monitoreo regular: Control de los niveles de ferritina y función de los órganos afectados.

También se puede recomendar lo siguiente:
·No tomar alcohol, especialmente si tiene daño hepático.
·No tomar pastillas ni vitaminas que contengan hierro.
·No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.
·Reducir los alimentos fortificados con hierro, como cereales para desayunar que contengan hierro al 100%.
·Evitar los mariscos crudos.

Prevención

Aunque no es posible prevenir la hemocromatosis hereditaria, se pueden tomar medidas para evitar complicaciones:

• Detectar a tiempo:

1. Realizar pruebas genéticas si hay antecedentes familiares.
2. Hacer análisis regulares de ferritina y saturación de transferrina.

• Estilo de vida:

1. Mantener una dieta balanceada, baja en hierro.
2. Evitar el alcohol y el tabaco.

• Evitar suplementos innecesarios:

1. No tomar suplementos de hierro o vitamina C sin indicación médica.

• Monitoreo continuo:

1. Visitas regulares al médico para evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

Tipos

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Hay dos tipos de hemocromatosis.

· Hemocromatosis primaria es la enfermedad hereditaria. Es la común y de la que hemos hablado anteriormente.

· Hemocromatosis secundaria. En este caso, la enfermedad no es hereditaria y a menudo se la conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas a menudo pueden necesitar múltiples trasfusiones de sangre, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro.

Bibliografía

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/hemocromatosis
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000327.htm
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443

https://medlineplus.gov/spanish/hemochromatosis.html#:~:text=Hay%20dos%20tipos%20de%20hemocromatosis,a%20los%20de%20otras%20enfermedades.