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sábado, 28 de mayo de 2022

Capítulo XVI. Era II. ¿Esterilidad? ¿Infertilidad?

¿Esterilidad? ¿Infertilidad?

Ángela Fernández, Coral González y Tania González.



¿Es lo mismo esterilidad e infertilidad?

La esterilidad no es lo mismo que la infertilidad, ya que la primera se define como la incapacidad de concebir después de un año de intentos, mientras que infertilidad es la imposibilidad de afianzar el embarazo.

¿Qué es la esterilidad?

La esterilidad es la incapacidad para llevar a cabo un embarazo. Esta imposibilidad de reproducir se puede producir porque los órganos sexuales no funcionan bien o porque los gametos son defectuosos.

  Causas:

En el caso de la mujer la mayoría son irreversibles, pero los relacionados con alteraciones de la anatomía pueden ser solucionados tras una intervención quirúrgica. Entre las causas más frecuentes de la esterilidad encontramos problemas en la ovulación, obstrucción tubárica, una reserva ovárica disminuida, endometriosis, edad avanzada o enfermedades crónicas como diabetes, problemas de tiroides, etc. Estas son las causas por parte de la mujer. En cuanto al hombre lo frecuente es que existan problemas en la movilidad de los espermatozoides o disminución del número de los mismos

  Métodos para combatir la esterilidad:

La microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) es una técnica de reproducción asistida que consiste en la inyección de un espermatozoide en el óvulo mediante una microaguja. Este método de reproducción asistida se utiliza siempre que el varón tiene pocos espermatozoides y de mala calidad, por lo que no es posible el embarazo ni con técnicas convencionales de reproducción asistida ni con fecundación in vitro.

¿Qué es la infertilidad?

La infertilidad es la imposibilidad de concebir. Se considera que existe un problema infertilidad cuando no se ha podido tener un hijo vivo, después de un año de mantener relaciones sexuales sin utilizar algún método anticonceptivo, como el preservativo, con la finalidad de procrear.

  Causas:

 Un 80% de los casos de infertilidad femenina se debe principalmente a:

  •  Edad avanzada: a partir de los 35 años el potencial reproductivo disminuye y después de los 40 años, la posibilidad de embarazo es menor del 10%.
  • Factor tubo-peritoneal: cuando las trompas de Falopio se encuentran con algún tipo de lesión.
  • Otros factores de riesgo: enfermedades de transmisión sexual, enfermedades crónicas, como diabetes, cáncer, enfermedad de tiroides, asma o depresión. Toma de medicación como antidepresivos.
En cuanto al hombre, las principales causas de infertilidad masculina son:

  •  Alteraciones del tracto genital que imposibilita depositar el semen en el fondo de la vagina durante el coito.
  • Problemas de erección.
  •  Alteraciones en la producción del semen (disminución de la calidad y la cantidad del semen).
  • Situación anómala del meato urinario, curvaturas muy pronunciadas del pene o una gran disminución del mismo.
  • Obesidad extrema.

 
  Métodos para combatir la infertilidad:

  • Los medicamentos para la fertilidad ayudan a que los niveles de hormonas vuelvan a estar disponibles tanto para hombres como para mujeres. A menudo, los médicos recomiendan la terapia hormonal cuando la causa de la infertilidad es desconocida, incluso después de hacer pruebas...
  •  Para los pacientes con bloqueos y cicatrices en el sistema reproductivo, la cirugía puede proporcionar una solución permanente.
  • La inseminación artificial puede ser la solución a la infertilidad inexplicada. La inyección de una cantidad concentrada de esperma directamente en el útero durante la ovulación es un tratamiento de fertilidad simple cuando no hay ninguna razón médica conocida de las causas de la infertilidad.
  • Si los tratamientos de fertilidad menos invasivos fallan, la tecnología de reproducción artificial, como la fertilización in vitro ya está disponibles.
  •  Para los hombres con problemas como la eyaculación precoz o la impotencia, los medicamentos pueden ayudar a resolver estos problemas y aumentar las posibilidades de concebir de la pareja.
  • Una amplia variedad de medicamentos para la fertilidad están disponibles para ayudar a las mujeres que no ovulan por sí solas. En algunos casos, el médico puede prescribir un medicamento que estimula los ovarios para producir óvulos maduros.

¿Qué diferencias existen entre ellas?


Infertilidad y esterilidad son dos términos que se usan normalmente de forma indistinta, a pesar de que realmente no tienen el mismo significado.

La esterilidad se trata de la no consecución de un embarazo, es decir hace referencia a aquellas parejas que no consiguen concebir después de un año intentándolo.

Por infertilidad en cambio, se entiende la imposibilidad de llevar a término el embarazo, es decir la imposibilidad de tener un bebé sano.

La esterilidad primaria hace referencia si la pareja nunca ha conseguido tener un hijo. Y la esterilidad secundaria se produce cuando después de haber tenido hijos no se consigue de nuevo un embarazo.

La infertilidad primaria se refiere a no llevar a cabo un embarazo sin antes haber tenido hijos, refiriéndose entonces la infertilidad secundaria al hecho de haber tenido un hijo y conseguir otra gestación pero que no llega a tenerlo, ya que se producen abortos.








lunes, 23 de mayo de 2022

Capítulo XIV. Era II. Enfermedades Genéticas

Enfermedades Genéticas.

Eva Gragera Moreno y Carmen Jerez Sáenz.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas.

Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las instrucciones del organismo, que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. 

Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.


Explicación gráfica de lo que son las enfermedades genéticas.

¿Cómo se transmiten y cómo se desarrollan?


Las reglas para la transmisión de enfermedades hereditarias entre generaciones son muy precisas y pueden dividirse en dos grandes grupos: enfermedades multifactoriales y enfermedades monogénicas. Las primeras se producen por la combinación de factores genéticos y ambientales: la hipertensión, la enfermedad celíaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardíacas son solo algunos ejemplos; los factores genéticos son el componente hereditario de la enfermedad multifactorial, que, sin embargo, solo se manifestará cuando entren en juego los factores ambientales. Las enfermedades monogénicas, sin embargo, se producen por la alteración de un solo gen: todos somos portadores de muchas mutaciones genéticas, pero solo unos pocos son dañinos y provocan enfermedades; en este caso la transmisión sigue las leyes descubiertas por Mendel, cuyos mecanismos hereditarios son:


  • Autosómico recesivo

  • Autosómico dominante

  • Ligado al cromosoma X recesivo

  • Ligado al cromosoma X dominante


Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Cromosomas.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

  • Fibrosis Quísticas: Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

  • Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

  • Síndrome de Down:  es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.


Diagnostico de las enfermedades hereditarias.

El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias a la amniocentesis, es decir, el estudio del ADN, que consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el cribado genético múltiple, con el fin de detectar (en su caso) las enfermedades genéticas más comunes en la población. En Italia hay más de 6.000 enfermedades hereditarias y las más comunes son:

  • La anemia mediterránea (1 de cada 2.500 niños)

  • La fibrosis quística (1 de cada 2.700 niños)

  • La sordera congénita (1 de cada 4.000 niños)

  • El síndrome X frágil (1 de cada 4.000 niños)


¿Cuáles con las causas de las enfermedades hereditarias?

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen del ADN: sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia. Tratamientos de enfermedades hereditarias Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se pueden curar definitivamente, pero se están administrando tratamientos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es el caso, por ejemplo, de la fibrosis quística, cuyos tratamientos paliativos son antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos, enzimas digestivas y vitaminas. En el caso de la anemia mediterránea, sin embargo, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre, los trasplantes de médula ósea o los trasplantes de células madre acompañados de una dieta especial.

Tratamientos para las enfermedades genéticas.

  • Terapia genética.

  • Terapia basada en virus.

  • Terapias con nucleótidos cortos.

  •  Edición génica.

  • Terapia génica mediante vectores no virales. 

  • Terapia nutricional.

  • Trasplante de células hematopoyéticas. 

  • Terapia de reemplazo enzimático. 

  • Chaperonas. 

  • Terapia de reducción del sustrato.

  • Terapia cromosómica



Capítulo XIX Era VI. Alergia

Alergia Trabajo realizado: Carlos Concepción y Carmen Rodas Imagen: La alergia   1.- ¿Qué es la alergia? Es una respuesta inadecuada del sis...