SÍNDROME DE DOWN

Trabajo realizado por: Irene Lechón y Lucía Moreno.
Imagen: microscopio electrónico de barrido del cromosoma 21.

El cromosoma aparece cuando la cromatina se condensa en la división celular. Son el grado más elevado de empaquetamiento del ADN y cada especie tiene un número determinado y constante en sus células. El ser humano es diploide(46 cromosomas en todas sus células menos en los gametos, que es la mitad), consta de 23 pares, 22 de ellos son autosomas y 1 es sexual (XX en la mujer y XY en el hombre). El conjunto de cromosomas de una especie se denomina cariotipo, si se ordenan por parejas de cromosomas homólogos y tamaño de mayor a menor se denomina ideograma.
¿Cuáles son las enfermedades que pueden desarrollarse al producirse una mutación cromosómica ?
Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como: numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o uno menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertido. Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).

El Síndrome de Down.
El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional ocasiona cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.
El término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. La enfermedad debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.
La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras enfermedades, como problemas cardíacos y del aparato digestivo.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Imagen: John Langdon Down.

¿Existe una cura para esta enfermedad?

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Down. Esto se debe a que no se trata de una enfermedad, sino de una condición genética causada por la presencia de una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21. Esta alteración está presente desde el nacimiento en todas las células del cuerpo, por lo que no puede eliminarse ni revertirse. Sin embargo, sí existen tratamientos, apoyos médicos y educativos que permiten mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Gracias a la estimulación temprana, la atención médica adecuada y la inclusión educativa y social, muchas personas con esta condición pueden desarrollar sus capacidades, llevar una vida autónoma y participar activamente en la sociedad. Aunque la investigación científica continúa avanzando, en la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Down.

¿Cuándo se detecta?

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectarlo durante el embarazo: la prueba de detección prenatal, la cual puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicará una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico. Por otra parte, existe la opción de la. Prueba de diagnóstico prenatal, en este caso sí que puede determinar con exactitud la presenta de dicha enfermedad, aunque conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

Imagen: ecografía feto con síndrome de Down.

¿Qué métodos se emplean para facilitar la vida del enfermo?

Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como sus destrezas y limitaciones personales. Debido a qué tienen más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas que no padecen este síndrome, necesitan atención médica de rutina. Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa. Les ayuda una intervención temprana (en caso de ser pacientes muy pequeños) y atención educativa, terapias de tratamiento (fisioterapia, la terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional y terapias emocionales y conductuales), medicamentos y suplementos psicoactivos muy específicos con el fin de que no produzcan efectos adversos y dispositivos de asistencia como las bandas que ayudan al movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura o teclados con letras grandes.

¿Hay estudios en la actualidad que investiguen esta enfermedad? Si es así, ¿Cuáles son los resultados obtenidos?

La realidad es que hay muchos estudios activos en la actualidad en base a la posible cura de esta enfermedad. Un ejemplo de ello es un equipo de científicos japoneses, quienes han demostrado que es posible inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21 (característica de la trisomía) mediante técnicas de edición genética, en particular con la herramienta CRISR-Cas9. Aunque aún se encuentra en fase experimental y no se ha probado en embriones humanos, este avance ha despertado gran interés tanto en la comunidad científica como en la sociedad, ya que abre esperanzas terapéuticas ante una condición genética hasta ahora incurable. Los investigadores japoneses lograron fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra en células humanas de laboratorio, impidiendo que se exprese genéticamente. La idea es que, si se logra aplicar esta edición genética en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, se podría prevenir la trisomía 21, permitiendo que el. Embrión continúe con el. Número normal de cromosomas: 46. De concretarse, este tratamiento no solo evitaría los síntomas de síndrome de Down, sino que también podría reducir la necesidad de múltiples intervenciones médicas y terapias actuales. Aunque la realidad es que existen riesgos, ya que uno de los principales desafíos es identificar con total precisión cuál es el cromosoma extra y si se elimina por error uno de los cromosomas normales heredados del padre o la madre, el resultado sería un embrión con información genética incompleta, lo cuál podría ser irreversible y grave.