Capítulo LIII. Era V. Síndrome de la mano ajena.

 Síndrome X frágil.

Trabajo realizado por Blanca Millan y Natalia Aguilera

¿Qué es?

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Carácter genético

¿ Cómo se diagnostica?

Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.

Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:

• Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.

Cuando ya son niños, muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo de sus bebés o niños pequeños.
Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.

Representación de una amniocentesis

Síntomas

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.

• Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.

1. Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
2. El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
3. Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) indica.

• Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.

1. Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
2. Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.

• Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.

1. Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
2. Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
3. Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.
4. Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.

• Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.

1. Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
2. Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
3. Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.

• Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.

1. Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.

Síntomas físicos en un niño que padece el síndrome

Tratamiento

No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.

La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.

Vídeo explicativo