CAPÍTULO XX. ERA IV. SÍNDORME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

Trabajo realizado por: María Quintana Gragera y Carla González Galea

Imagen: Science Photo Library, Cariotipo con trisonomía 18

1-. ¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards o trisonomía 18 es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales en todas o algunas de las células del cuerpo. Esta trisonomía se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos y es tres veces más frecuentes en niñas que en niños. 

Pueden darse tres casos diferentes:

- La trisonomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.

- La trisonomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células

- La trisonomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células. 

En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

Muchos bebés con síndrome de Edwards fallecen antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón).

Imagen: Infogram, Síndorme de Edwards

2-. Síntomas: 

Este material extra afecta el desarrollo normal, y, los síntomas pueden incluir:

- Puños cerrados

- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido

- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Imagen: SpotlightMed, Síntomas del sídrome de Edwards

3-. Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos, pero pueden incluir:

- Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)

- Sordera
- Problemas de alimentación: defectos en los intestinos y estómago.
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista

- Defectos en los riñones

4-. Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero con mayor tamaño y líquido amniótico en mayor cantidad. Sin embargo, tras el nacimiento, podemos encontrarnos con una placenta inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos mostrarán claramente la trisomía 18 en cualquiera de los casos ya explicados.

Otros signos incluyen:

- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)


Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico

Imagen: El Cisne, Ecografía parental con hallazgos compatibles con trisonomía 18

5-. Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

6-. Expectativas (pronóstico)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

7-. Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome, pero una vez engendrado no se puede prevenir. además, se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.

Programa 5 minutos de Cienca RadioAtrio

8-. Webgrafía

Medine Plus

Cárcer.gov

CAPÍTULO XIX. ERA IV. SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

Trabajo realizado por: Irene Lechón y Lucía Moreno.

Imagen: microscopio electrónico de barrido del cromosoma 21.

El cromosoma aparece cuando la cromatina se condensa en la división celular. Son el grado más elevado de empaquetamiento del ADN y cada especie tiene un número determinado y constante en sus células. El ser humano es diploide(46 cromosomas en todas sus células menos en los gametos, que es la mitad), consta de 23 pares, 22 de ellos son autosomas y 1 es sexual (XX en la mujer y XY en el hombre). El conjunto de cromosomas de una especie se denomina cariotipo, si se ordenan por parejas de cromosomas homólogos y tamaño de mayor a menor se denomina ideograma.

¿Cuáles son las enfermedades que pueden desarrollarse al producirse una mutación cromosómica ?

Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como: numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o uno menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertido. Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).

El Síndrome de Down.

El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional ocasiona cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.
El término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. La enfermedad debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.
La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras enfermedades, como problemas cardíacos y del aparato digestivo.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Imagen: John Langdon Down.

¿Existe una cura para esta enfermedad?

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Down. Esto se debe a que no se trata de una enfermedad, sino de una condición genética causada por la presencia de una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21. Esta alteración está presente desde el nacimiento en todas las células del cuerpo, por lo que no puede eliminarse ni revertirse. Sin embargo, sí existen tratamientos, apoyos médicos y educativos que permiten mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Gracias a la estimulación temprana, la atención médica adecuada y la inclusión educativa y social, muchas personas con esta condición pueden desarrollar sus capacidades, llevar una vida autónoma y participar activamente en la sociedad. Aunque la investigación científica continúa avanzando, en la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Down.

¿Cuándo se detecta?

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectarlo durante el embarazo: la prueba de detección prenatal, la cual puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicará una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico. Por otra parte, existe la opción de la. Prueba de diagnóstico prenatal, en este caso sí que puede determinar con exactitud la presenta de dicha enfermedad, aunque conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

Imagen: ecografía feto con síndrome de Down.

¿Qué métodos se emplean para facilitar la vida del enfermo?

Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como sus destrezas y limitaciones personales. Debido a qué tienen más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas que no padecen este síndrome, necesitan atención médica de rutina. Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa. Les ayuda una intervención temprana (en caso de ser pacientes muy pequeños) y atención educativa, terapias de tratamiento (fisioterapia, la terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional y terapias emocionales y conductuales), medicamentos y suplementos psicoactivos muy específicos con el fin de que no produzcan efectos adversos y dispositivos de asistencia como las bandas que ayudan al movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura o teclados con letras grandes.

¿Hay estudios en la actualidad que investiguen esta enfermedad? Si es así, ¿Cuáles son los resultados obtenidos?

La realidad es que hay muchos estudios activos en la actualidad en base a la posible cura de esta enfermedad. Un ejemplo de ello es un equipo de científicos japoneses, quienes han demostrado que es posible inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21 (característica de la trisomía) mediante técnicas de edición genética, en particular con la herramienta CRISR-Cas9. Aunque aún se encuentra en fase experimental y no se ha probado en embriones humanos, este avance ha despertado gran interés tanto en la comunidad científica como en la sociedad, ya que abre esperanzas terapéuticas ante una condición genética hasta ahora incurable. Los investigadores japoneses lograron fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra en células humanas de laboratorio, impidiendo que se exprese genéticamente. La idea es que, si se logra aplicar esta edición genética en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, se podría prevenir la trisomía 21, permitiendo que el. Embrión continúe con el. Número normal de cromosomas: 46. De concretarse, este tratamiento no solo evitaría los síntomas de síndrome de Down, sino que también podría reducir la necesidad de múltiples intervenciones médicas y terapias actuales. Aunque la realidad es que existen riesgos, ya que uno de los principales desafíos es identificar con total precisión cuál es el cromosoma extra y si se elimina por error uno de los cromosomas normales heredados del padre o la madre, el resultado sería un embrión con información genética incompleta, lo cuál podría ser irreversible y grave.

Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio.

Bibliografía:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://unamglobal.unam.mx/global_revista/crispr-sindrome-de-down-investigacion-japon/#:~:text=compartir%20en:%20Un%20equipo%20de%20cient%C3%ADficos%20japoneses,debido%20a%20los%20dilemas%20%C3%A9ticos%20que%20plantea.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
https://unamglobal.unam.mx/global_revista/crispr-sindrome-de-down-investigacion-japon/

Capítulo I Era VI

 Mitocondrias: energía para vivir

Trabajo realizado por: Celia Piñero y Beatrice Tulac

1. ¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son orgánulos complejos que normalmente tienen forma cilíndrica y están presentes en todas las células eucariotas, encargándose de obtener energía en forma de ATP para realizar las funciones vitales. Dependiendo de las células tienen más o menos mitocondrias en función del tipo de célula y su actividad.

Las mitocondrias son orgánulos membranosos que presentan cierta autonomía dentro de la célula, ya que en su interior poseen material genético, por lo que son capaces de duplicar su ADN, de dividirse por bipartición, crecer y fabricar sus propios ribosomas.

2. Estructura.

Imagen: partes mitocondria

La mitocondria posee una membrana externa, lisa y permeable, un espacio intermembranoso de composición similar al citoplasma y una membrana interna más fluida, impermeable y que carece de colesterol, presenta unas invaginaciones llamadas crestas mitocondriales, donde sobresalen unas esferitas que son las ATP-sintetasas, complejos multienzimáticos que catalizan las síntesis del ATP. Por último, posee una matriz mitocondrial que está ocupada por agua, iones, encimas, ADN bicatenario circular y ribosomas.

3. Obtención de ATP.

La mitocondria obtiene energía mediante la respiración celular. Los azúcares y ácidos grasos son oxidados para obtener ATP. Los procesos principales son: el ciclo de Krebs y beta oxidación de los ácidos grasos, que ocurre en la matriz mitocondrial; y la cadena de transportes electrónicos y la fosforilación oxidativa, que ocurre en la membrana interna de la mitocondria .

4. Problemas que pueden provocar las mitocondrias.

Dado que las mitocondrias tienen una función muy importante, su mal funcionamiento o falta puede provocar ciertos problemas, por la falta de producción de ATP. Algunos de estos problemas son:

- Cansancio extremo y debilidad. Al haber poca ATP, los músculos se cansan más rápido, aparece fatiga constante y cuesta hacer esfuerzo físico.

- Problemas musculares. Dado que las células musculares usan mucha energía una falta de esta provoca debilidad muscular, calambres, pérdida de fuerza y dificultad para caminar o correr.

-Trastornos neurológicos. El cerebro es un órgano que necesita mucha energía, por lo tanto, si el organismo no produce suficiente energía, aparecen problemas de memoria, dificultad para concentrarse, convulsiones y retraso en el desarrollo en niños.

-Problemas cardiacos. El corazón trabaja sin parar usando mucha energía, si no obtiene la necesaria aparece el ritmo cardiaco irregular, la debilidad del músculo cardiaco y la fatiga al hacer esfuerzos leves. 

-Problemas de crecimiento. El fallo en las mitocondrias en niños ocasiona crecimiento lento, bajo peso y retraso del desarrollo físico y mental.

-Fallos en varios órganos. Como todas las células necesitan energía, la falta de esta provoca fallos en varios órganos a la vez como ojos, oídos, hígado...

Estos problemas suelen ser síntomas de alguna enfermedad que reúne uno o varios de los problemas anteriores. Algunas de estas enfermedades son: síndrome de Leigh, una condición neurológica degenerativa hereditaria rara, síndrome de Pearson, que provoca anemia y problemas pancreáticos, etc.

Además de la posibilidad de que haya falta de mitocondrias en el organismo, también puede darse un exceso de mitocondrias que por lo general no causa ningún problema, incluso en ciertos casos puede ser algo normal como en personas que hacen deporte proporcionando más energía y mejor salud mitocondrial al organismo, sin embargo, un aumento desordenado o anormal sí puede general problemas como el daño a proteínas o el envejecimiento celular acelerado por el exceso de mitocondrias.

Vídeo cinco minutos de ciencia

- Webgrafía 

Apuntes Bloque II

https://jimenezwaddington.com/ejercicio-y-mitocondrias/

https://www.medicalnewstoday.com/articles/320875?utm_source=chatgpt.com#disease

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12945/sindrome-de-leigh

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-mitocondrias-ensenan-al-intestino-a-defenderse-de-la-inflamacion (I

magen)

Capítulo XV Era VI: Quimiosíntesis

La Quimiosíntesis

Trabajo realizado por: Lucía Centeno Méndez, Fátima Ramón Vázquez y Nerea Morales Vázquez.

    La quimiosíntesis es un proceso biológico por el cual ciertos organismos producen materia orgánica (alimento) usando la energía liberada por reacciones químicas entre compuestos inorgánicos, en vez de usar energía del sol. La quimiosíntesis ocurre principalmente en microorganismos como bacterias y arqueas que viven en ambientes donde no llega la luz solar (por ejemplo, el fondo del mar).

La diferencia principal es la fuente de energía utilizada:

• Fotosíntesis: usa luz solar como energía para producir alimento.

• Quimiosíntesis: usa energía química de reacciones con compuestos inorgánicos, y no necesita luz solar.

Imagen: Ecología verde, Quimiosíntesis: qué es, fases, organismos y diferencia con la fotosíntesis

    Los organismos quimiosintéticos obtienen su energía de la oxidación de compuestos inorgánicos como sulfuro de hidrógeno (H₂S), amonio (NH₃) o hierro (Fe²⁺), en lugar de usar la energía del sol. La quimiosíntesis no necesita luz solar porque usa la energía liberada en reacciones químicas entre sustancias inorgánicas para producir alimento, en lugar de usar la energía de la luz. Esto permite que ocurra incluso en zonas sin luz, como en lo profundo del océano.

Capítulo XIV Era VI. Apoptosis: muerte celular programa

Apoptosis: muerte celular programada

Trabajo realizado por: Ana Isabel Rodao Rico y Patricia Romero Rueda

Imagen: Concepto, apoptosis

1-. ¿Qué es la apoptosis?

La palabra "apoptosis" deriva del latín y significa "desprenderse" o "decaer", como las hojas de un árbol en otoño. La apoptosis es la muerte celular programada, un proceso natural mediante el cual las células se autodestruyen de forma ordenada cuando ya no son útiles o han sufrido daños irreversibles, por ejemplo durante el desarrollo embrionario (las que se encuentran entre los dedos cuando se desarrolla una mano). Este proceso tiene lugar durante las primeras etapas del desarrollo, interviene en la renovación celular y desempeña un papel crucial en la prevención del cáncer. Además, es fundamental para mantener el equilibrio del organismo (homeostasis) y su correcto funcionamiento.

Imagen: Shutterstock, muerte celular

2-. Apoptosis vs Necrosis.

La apoptosis y la necrosis son dos formas distintas de muerte celular.

La apoptosis es un proceso natural y programado, regulado genéticamente y necesario para mantener el equilibrio de los tejidos. Requiere energía (ATP) y ocurre de forma ordenada: la célula se encoge, la cromatina se condensa formando cuerpos apoptóticos y estos son eliminados por células vecinas sin provocar inflamación. Puede ocurrir por razones fisiológicas o como respuesta a una enfermedad.

La necrosis, en cambio, es un proceso agudo y no programado, causado por una agresión intensa como falta de oxígeno, toxinas o lesiones graves. Se produce por pérdida de ATP, lo que desorganiza los orgánulos, rompe la membrana celular y libera el contenido de la célula al exterior. Esto provoca una respuesta inflamatoria y afecta a áreas extensas del tejido.

Imagen: King of the curve, diferencias visuales entre apoptosis y necrosis

3-. Importancia y funciones de la apoptosis en el organismo.

La apoptosis es importante porque permite mantener el equilibrio del organismo y su correcto funcionamiento. Sus funciones principales son:

- Renovación celular: elimina células viejas, dañadas o que ya han cumplido su función, permitiendo que sean reemplazadas por células nuevas.

- Desarrollo normal del cuerpo: es esencial durante el desarrollo embrionario, por ejemplo, para la correcta formación de órganos y estructuras como los dedos.

- Prevención del cáncer: al destruir células con daños irreparables, evita que se vuelvan inmortales y proliferen sin control.

- Defensa del organismo: ayuda a eliminar células infectadas o alteradas sin causar inflamación ni dañar el tejido vecino.

- Mantenimiento del equilibrio tisular: regula el número de células en los tejidos (homeostasis).

Cuando la apoptosis falla o se descontrola, pueden aparecer enfermedades graves como cáncer (si hay poca apoptosis) o enfermedades neurodegenerativas (si hay exceso de apoptosis).

Imagen: Gaceta médica, imagen real de apoptosis

4-. Relación de la apoptosis con el desarrollo embrionario y el cáncer.

En el desarrollo embrionario, la apoptosis permite el modelado y la correcta formación de órganos y extremidades, eliminando células sobrantes o temporales. Gracias a este mecanismo se separan los dedos y se controla el número adecuado de células. Cuando la apoptosis falla, pueden aparecer malformaciones congénitas como dedos fusionados (sindactilia) o dedos extra (polidactilia).

La apoptosis está estrechamente relacionada con el cáncer porque es el mecanismo natural que elimina las células dañadas o con mutaciones, y cuando este proceso falla, dichas células sobreviven y se multiplican de forma descontrolada. En condiciones normales, si una célula sufre daños importantes en su ADN, activa la apoptosis para autodestruirse y proteger al organismo. Sin embargo, en el cáncer, las células desarrollan la capacidad de evadir esta muerte celular programada, lo que les permite seguir viviendo a pesar de sus alteraciones genéticas. Como consecuencia, las células anormales se acumulan, favoreciendo el crecimiento tumoral, la progresión del cáncer y la resistencia a tratamientos como la quimioterapia y la radioterapia, los cuales actúan precisamente induciendo apoptosis.

Imagen: Khan Academy, imagen representativa de la relación entre el cáncer y la apoptosis

5-. Curiosidades sobre la apoptosis.

Algunas curiosidades sobre la apoptosis son las siguientes:

- Cada día mueren por apoptosis miles de millones de células en el cuerpo humano sin que lo notemos. Esto demuestra que no siempre es un proceso negativo, sino necesario para mantener el equilibrio de los tejidos. Además, las mitocondrias también cumplen un papel clave en la apoptosis al liberar señales que activan la muerte celular. Incluso el sistema inmunológico depende de la apoptosis para funcionar correctamente, ya que elimina linfocitos defectuosos o potencialmente peligrosos.

- Muchos virus y células cancerosas han desarrollado estrategias para bloquear la apoptosis, prolongando su supervivencia. Sin embargo, la medicina moderna intenta justamente lo contrario: reactivar este proceso para combatir enfermedades como el cáncer.

Programa de Radio Atrio: 5 Minutos de Ciencia

Bibliografía:

¿Qué es la apoptosis?

Apoptosis vs Necrosis

Importancia y funciones de la apoptosis en el organismo

Relación de la apoptosis con el desarrollo embrionario y el cáncer

Capítulo x. Era VI. EL CÁNCER

 El cáncer

Trabajo realizado por: Carla González y Carla Domínguez

Imagen: división celular del cáncer

1-.¿Qué es el cáncer?

El cáncer es un grupo numeroso de enfermedades que se caracterizan por el desarrollo de células anormales, las cuales se dividen, crecen y se diseminan sin control en cualquier parte del cuerpo, destruyendo y sustituyendo a los tejidos normales. 
Las células normales se dividen y mueren durante un periodo de tiempo programado. Sin embargo, la célula cancerosa “pierde” la capacidad para morir y se divide sin límite. Dicha multiplicación en el número de células llega a formar unas masas, denominadas “tumores” o “neoplasias”.

 

2-. ¿Cómo se produce el cáncer?

El cáncer se produce por un daño en el DNA o/y en los mecanismos de regulación del mismo. Así resulta en una proliferación celular incontrolada.
Este daño en el DNA puede ser heredado, producido por agentes externos, como el tabaquismo, alcohol, sobrepeso o inactividad física (responsables del 90% de los cánceres) o por ambos casos.
Para que una célula se transforme en cancerosa se acumulan varias mutaciones en genes clave a lo largo del tiempo, afectando el control del crecimiento celular, la muerte celular programada, la capacidad de invadir otros tejidos y la formación de nuevos vasos sanguíneos. Esto es carcinogénesis, ocurre en distintas etapas y puede durar décadas.

3-.¿Genes causantes del cáncer?

Los proto-oncogenes son genes normales que estimulan el crecimiento y la división celular. Cuando estos genes se alteran y se vuelven excesivamente activos, se transforman en oncogenes, favoreciendo el desarrollo del cáncer. En contraste, los genes supresores de tumores funcionan como “frenos” del crecimiento celular. Su inactivación permite una división celular descontrolada.
El daño en el ADN ocurre con frecuencia debido a factores ambientales y a procesos normales de la célula, por lo que son esenciales los genes reparadores del ADN, que corrigen estos daños. Si fallan, se acumulan mutaciones. Además, los genes apoptóticos inducen la muerte celular cuando el daño en el ADN no puede repararse. Cuando no funcionan correctamente, permiten la supervivencia de células dañadas.

Imagen: gen mutado

4-.¿Tipos de cáncer?

El tipo de cáncer se define principalmente por el tejido u órgano donde se origina. Por ejemplo, un cáncer de colon que se disemina al hígado sigue considerándose cáncer de colon y no cáncer hepático. Cada paciente presenta alteraciones moleculares únicas. Los cánceres los clasificamos según su origen:

- Carcinomas: se originan en células epiteliales que recubren órganos y glándulas; representan más del 80% de los cánceres, incluyendo los de pulmón, mama, colon, próstata y estómago.

- Sarcomas: se desarrollan a partir del tejido conectivo, como hueso, músculo, cartílago o grasa; los más comunes son los sarcomas óseos.

- Leucemias: afectan la médula ósea, alterando la producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas.

- Linfomas: surgen en el tejido linfático, como ganglios y órganos linfáticos.

5-.¿Cómo evoluciona el cáncer?

El cáncer puede propagarse por invasión local a tejidos cercanos o mediante la diseminación sanguínea o linfática, formando metástasis en órganos distantes. En algunos casos se detectan metástasis sin hallar el tumor original, lo que se denomina cáncer de origen desconocido. La afectación de los ganglios linfáticos puede causar adenopatías, que no siempre son de origen tumoral. La velocidad de crecimiento del cáncer varía según el tipo y la agresividad del tumor. Al diagnosticarse, suele tener al menos 1 cm³ de tamaño , ya que tumores más pequeños no suelen detectarse. Aunque puede llevar meses o años desarrollándose, el crecimiento inicial es rápido y exponencial, y en fases avanzadas se ralentiza por limitaciones de espacio y nutrientes, siguiendo un crecimiento gompertziano.

Imagen: evolución de las células cancerígenas

6-.¿Cómo afecta el cáncer a los pacientes y cómo se diagnostica?

El cáncer puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y sus síntomas dependen del órgano afectado, la velocidad de crecimiento y la diseminación. Los tumores pueden formar bultos, comprimir órganos o nervios, y causar efectos a distancia mediante sustancias o reacciones del cuerpo. En fases avanzadas, debilitan el estado general provocando pérdida de peso, cansancio y fiebre, y pueden alterar la sangre. Signos de alerta incluyen bultos, sangrados, úlceras que no sanan, dificultad para tragar, tos persistente o pérdida de peso sin causa aparente.
El cribado poblacional permite detectar tumores en fases tempranas, mejorando el pronóstico. Los signos pueden incluir bultos, tos persistente, ronquera o sangrado digestivo, aunque a menudo se confunden con enfermedades leves. El diagnóstico inicia con anamnesis y exploración física, seguido de análisis de laboratorio e imágenes, y se confirma mediante estudio histológico del tejido (punción o biopsia), salvo casos excepcionales como ciertos hepatocarcinomas o tumores cerebrales.

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7-. Bibliografía

Gen mutado

Células cancerígenas

División celular del cáncer

El cáncer

Capítulo VII Era VI: El cloroplasto

El cloroplasto

Trabajo realizado por: Lorena Sánchez Germán y Cristina Pérez García.

Imagen: Cloroplastos, observados a través de un microscopio óptico.

1.- ¿Qué es el cloroplasto?

Son orgánulos característicos de las células vegetales; fabrican clorofila y se encargan de la fotosíntesis. Pertenecen a un grupo más amplio de orgánulos denominados plastos (amiloplastos; cromoplastos...) Los cloroplastos solo están presentes en las partes verdes de un vegetal, suelen ser ovoides, verdes, grandes (varias micras de diámetro) y relativamente numerosos (20-40 por célula). Al igual que las mitocondrias, presentan también cierta autonomía dentro de la célula.

Imagen: Partes del cloroplasto.

2.- Estructura del cloroplasto.

Un cloroplasto consta de:

• Una membrana externa lisa y permeable.
• Un espacio intermembranoso acuoso.
• Una membrana interna, más impermeable, que contiene proteínas transportadoras especiales.
• El estroma o medio interno que contiene numerosos enzimas y al igual que la mitocondria, presenta ADN bicatenario circular y ribosomas 70s. En el estroma se encuentran las enzimas del ciclo de Calvin (fase oscura de la fotosíntesis).
• Los tilacoides; sáculos aplastados que contienen los pigmentos fotosintéticos y que pueden aparecer apilados (tilacoides de las granas) o alargados (tilacoides del estroma). En las membranas de los tilacoides (y granas) se localizan los fotosistemas, los transportadores electrónicos y la ATP-sintetasa implicada en la fotofosforilación (fase luminosa de la fotosíntesis).

Imagen: Función y estructura de un cloroplasto.

3.- Función del cloroplasto.

En los cloroplastos se realiza la fotosíntesis, que ocurre en dos etapas:

Imagen: Fase luminosa, Fotosíntesis.

1. Fase luminosa. Tiene lugar en los tilacoides, concretamente en la membrana tilacoidal, donde la energía luminosa se transforma en energía química gracias a la clorofila.
2. Fase oscura. Ocurre en el estroma y durante ella se fija el CO2 atmosférico que es reducido a materia orgánica, gastándose la energía obtenida en la fase anterior. Es el ciclo de Calvin.

 

Imagen: Ciclo de Calvin.

Imagen: Proceso de fotosíntesis dentro de un cloroplasto.

4.- Origen del cloroplasto.

El origen del cloroplasto se explica a través de la teoría endosimbiótica, popularizada por la bióloga Lynn Margulis en la década de 1960.

 
Según esta teoría, el cloroplasto se originó mediante los siguientes eventos: 

• Proceso de endosimbiosis: Hace aproximadamente 1,500 millones de años, una célula eucariota primitiva (que ya poseía núcleo y probablemente mitocondrias) ingirió a una cianobacteria fotosintética.

• Relación simbiótica: En lugar de ser digerida, la bacteria estableció una relación de beneficio mutuo con el hospedador: la cianobacteria proporcionaba energía mediante la fotosíntesis y la célula más grande ofrecía protección y nutrientes.

• Evolución a orgánulo: Con el tiempo, la cianobacteria perdió gran parte de su genoma original, transfiriendo genes al núcleo de la célula hospedadora y convirtiéndose en un orgánulo especializado: el cloroplasto.

Imagen: Esquema general de la teoría endosimbiótica

Evidencias científicas

La relación entre cloroplastos y bacterias se sustenta en varias pruebas biológicas: 

• ADN propio: Poseen su propio ADN circular, similar al de las bacterias actuales.

• Doble membrana: Se cree que la membrana interna pertenecía a la bacteria original y la externa a la vesícula de la célula hospedadora que la envolvió.

• Ribosomas: Tienen ribosomas de tipo 70S, idénticos a los de los procariotas.

• División autónoma: Se reproducen de forma independiente de la célula mediante un proceso similar a la fisión binaria bacteriana.

5.- Problemas de los cloroplastos.

Los problemas de los cloroplastos afectan directamente la capacidad de supervivencia de las plantas, ya que son los encargados de la fotosíntesis. Estos problemas pueden ser genéticos, ambientales o causados por patógenos.

1. Deficiencias nutricionales y Clorosis.
El problema más común es la clorosis, una condición donde las hojas pierden su color verde normal y se vuelven amarillas o blanquecinas debido a la falta de clorofila. 

• Causas: Falta de hierro (la más frecuente), magnesio o nitrógeno, así como suelos con pH muy alto que bloquean la absorción de nutrientes.
• Consecuencia: Sin suficiente clorofila, la planta no puede absorber energía solar, lo que detiene la producción de glucosa y oxígeno.

2. Estrés ambiental y oxidativo.
Los factores externos dañan la estructura interna del cloroplasto (membranas tilacoides y estroma), afectando su función. 

• Iluminación excesiva: Provoca que el cloroplasto envíe señales de "estrés" al núcleo, lo que puede limitar el crecimiento o incluso activar la muerte celular programada.
• Sequía y salinidad: Generan la acumulación de especies reactivas de oxígeno (ROS), sustancias tóxicas que destruyen las membranas del cloroplasto y otros componentes celulares.

3. Ataques de patógenos (Virus y Bacterias)
Los cloroplastos son un objetivo principal para los virus vegetales, que los utilizan para replicarse o para suprimir las defensas de la planta. 

• Síntomas: Las infecciones virales causan patrones de mosaico (manchas) y deformaciones foliares al alterar la función fotosintética.

4. Problemas Genéticos y de Desarrollo

• Proteínas defectuosas: Las mutaciones pueden causar errores en el plegamiento de proteínas dentro del cloroplasto. Las plantas tienen mecanismos para reciclar o destruir estas proteínas defectuosas, pero si el sistema falla bajo estrés, la célula se degrada.
• Interrupción del ciclo celular: Defectos graves en proteínas cloroplásticas pueden causar que las células de la planta entren prematuramente en diferenciación o que se produzcan células sin plastidios, resultando en un crecimiento raquítico o enano.

Consecuencia Final

Si los cloroplastos sufren daños severos e irreparables, la planta pierde su fuente de energía. Una vez agotadas sus reservas, la planta se marchita y muere inevitablemente.

Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio

7.- Bibliografía.

• Apuntes biología 2º Bachillerato
• https://es.khanacademy.org/science/biology/structure-of-a-cell/tour-of-organelles/a/chloroplasts-and-mitochondria
• https://www.educa2.madrid.org/web/argos/inicio/-/book/apuntes-de-citologia2?_book_viewer_WAR_cms_tools_chapterIndex=04996783-0dfb-4ded-8e4b-0821d3a004d6
• https://biologia-geologia.com/biologia2/69251_cloroplastos.html