Capítulo XXVII Era VI

 El cáncer neuronal

Trabajo realizado por: Beatrice-Andreea y Celia Piñero

1- ¿Qué es el cáncer?

El cáncer es un crecimiento descontrolado de las células que generan una propagación de células anormales en el cuerpo. Las células cancerosas tienen mutados los genes que controlan el ciclo celular, creciendo de forma descontrolada y convirtiéndose en inmortales. Estos genes mutados que producen tumores se llaman oncogenes.

Imagen: iStock, cáncer neuronal

2- ¿Cómo se produce el cáncer?

El cáncer es una enfermedad que puede originarse por mutaciones heredadas o por mutaciones producidas por factores ambientales como radiaciones ionizantes, productos químicos, tabaco, etc.

Estas células cancerosas poseen diferentes características:

-Su crecimiento es desordenado y anárquico.

-Tiene la capacidad de migrar a través del sistema circulatorio sanguíneo o linfático, produciendo una metástasis.

-Pierden inhibición por contacto.

-Provocan tumores al inyectarse en animales de experimentación.

-Alteran los genes que regulan la apostosis.

3- Tipos de cáncer.

Imagen: Tipos de cáncer

Existen muchos tipos de cáncer, entre ellos, los que más destacan son:

-Sarcomas: es un tipo de cáncer que proviene del tejido conjuntivo y afecta a los huesos, cartílagos, nervios, vasos sanguíneos, músculos y tejido adiposo.

-Carcinomas: este tipo de cáncer surgen en los tejidos epiteliales (la piel o la mucosa que tapizan las cavidades y órganos corporales)

-Leucemias y linfomas: estos cánceres se originan en los tejidos formadores de células sanguíneas. Suelen producir una inflamación de los ganglios linfáticos y una producción excesiva de leucocitos y linfocitos inmaduros.

4- Cáncer neuronal.

  4.1- ¿Qué es el cáncer neuronal?

Un tumor cerebral es aquel en el que las células cancerosa se encuentras en el cerebro o cerca de este. Los tumores cerebrales pueden formarse en el tejido cerebral o cerca de este. Las áreas cercanas donde pueden aparecer tumores incluyen los nervios, la glándula pituitaria, la glándula pineal y la membrana que recubre la superficie del cerebro.

  4.2- Síntomas.

Entre los signos y los síntomas generales causados por los tumores cerebrales se encuentran los siguientes:

-Dolor de cabeza o presión en la cabeza que es peor durante la mañana

-Dolores de cabeza que ocurren con mayor frecuencia y parecen más intensos

-Dolores de cabeza que, a veces, se describen como dolores por tensión o migrañas

-Náuseas o vómitos

-Problemas oculares, como visión borrosa, visión doble o pérdida de la vista en las zonas laterales de visión

-Pérdida de la sensibilidad o del movimiento en un brazo o en una pierna

-Problemas de equilibrio

-Problemas del habla

-Mucho cansancio

-Confusión en asuntos diarios

-Problemas de memoria

-Tener problemas para seguir órdenes sencillas

-Cambios en la personalidad o el comportamiento

-Convulsiones, especialmente si no tienes antecedentes médicos de estas

-Problemas de audición

-Mareos o vértigo, que es la sensación de que todo está girando

-Tener mucha hambre y subir de peso

Los tumores cerebrales que no son cancerosos tienden a causar síntomas que se presentan lentamente. Los tumores cerebrales no cancerosos también se conocen como tumores cerebrales benignos. Pueden causar síntomas sutiles que no notes al principio. Los síntomas podrían empeorar con el paso de los meses o de los años.

  4.3- Tipos de cáncer neuronal.

Algunos tipos de céncer neuronal son:

-Gliomas: Los gliomas son proliferaciones de células que se originan en las células gliales. Los tipos de gliomas y los tumores cerebrales relacionados incluyen astrocitoma, glioblastoma, oligodendroglioma y ependimoma.

-Meningiomas: Los meningiomas son tumores cerebrales que comienzan en las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal. Generalmente, son benignos, pero a veces pueden ser malignos. Los meningiomas son el tipo más común de tumor cerebral benigno.

-Tumores del plexo coroideo: Los tumores del plexo coroideo comienzan en las células que producen el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal.

5- Datos curiosos.

En los últimos años se está investigando una nueva terapia para curar el cáncer llamada viroterapia oncolítica. Esta terapia consiste en inyectar un virus en especifico que se coma únicamente el tumor, dejando libres las células sanas.

Imagen: SEBBM, Virus oncolíticos

Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio. Cancer neuronal

6- Webgrafía.

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/brain-tumor/symptoms-causes/syc-20350084

https://sebbm.es/rincon-del-aula/virus-oncoliticos-un-nuevo-aliado-en-la-lucha-contra-el-cancer/

Capítulo XXVI. ERA VI: PCR

 

Reacción en cadena de polimerasa (PCR)

Trabajo realizado por: Carla Domínguez y Carla González Burgueño

Imagen: prueba PCR

1-.¿Qué es la PCR?

La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica de laboratorio que permite amplificar el ADN, es decir, obtener un gran número de copias de un fragmento específico a partir de una cantidad muy pequeña. Esto es muy útil porque en muchas ocasiones el ADN disponible es insuficiente para analizarlo directamente.

2-.¿Para qué sirve la PCR?

La PCR tiene muchas aplicaciones importantes en diferentes campos. En medicina, se utiliza para detectar enfermedades infecciosas, como el COVID-19, identificando el material genético del virus incluso cuando está en cantidades muy pequeñas.

También se emplea en medicina forense para la identificación de personas, ya que permite analizar el ADN encontrado en muestras como sangre, saliva o cabello y compararlo con el de un individuo.

Además, es una herramienta fundamental en la investigación genética, donde se usa para estudiar genes, detectar mutaciones y desarrollar nuevos tratamientos o medicamentos.

3-.Componentes necesarios para la PCR

Para que la PCR funcione correctamente, es necesario contar con varios componentes esenciales.

En primer lugar, el ADN molde, que es la muestra que contiene el fragmento de ADN que se desea copiar.

Otro componente clave son los cebadores, que son pequeños fragmentos de ADN diseñados específicamente para unirse a las zonas del ADN que se quieren amplificar. Su función es marcar el inicio y el final del fragmento que se va a copiar.

También es fundamental la ADN polimerasa, una enzima que se encarga de sintetizar nuevas cadenas de ADN a partir del molde original. Es resistente a altas temperaturas y se encuentra aislada de la bacteria Thermus aquaticus.

Por último, se necesitan los desoxirribonucleótidos trifosfato, que son las unidades básicas que forman el ADN. La ADN polimerasa los va añadiendo uno a uno para construir las nuevas cadenas durante el proceso de amplificación.

Imagen: componentes PCR

4-.Fases del proceso de la PCR

La PCR se basa en la repetición de tres fases principales que se producen en cada ciclo dentro del termociclador:

En primer lugar, la desnaturalización, en la que la muestra de ADN se somete a altas temperaturas (aproximadamente 95 °C). Esto provoca que las dos cadenas de ADN se separen, rompiendo los enlaces que las mantienen unidas, y quedando como cadenas simples.

Después ocurre la hibridación, en la que la temperatura se reduce a 55°C. En esta fase, los cebadores se unen a las zonas específicas del ADN que se quieren copiar, marcando el inicio del fragmento que será amplificado.

Por último, tiene lugar la síntesis del ADN, donde la temperatura sube a unos 72 °C. En este punto, la ADN polimerasa comienza a añadir nucleótidos a partir de los cebadores, formando nuevas cadenas de ADN complementarias a la original.

Estas tres fases se repiten en múltiples ciclos (entre 20-30 veces), lo que permite obtener millones de copias del fragmento de ADN en muy poco tiempo.

Cabe destacar que en caso de virus de ARN se necesitar realizar un paso previo a la desnaturalización: la retrotranscripción. En este proceso mediante la enzima retrotranscriptasa se pasa de fragmentos de ARN a ADN.

Imagen: fases de la PCR

5-.Importancia durante el pandemia

Durante la pandemia causada por el virus SARS-CoV-2, la PCR se convirtió en una herramienta fundamental para el diagnóstico de la enfermedad COVID-19. Su uso permitió identificar de forma muy precisa a las personas infectadas, incluso cuando no presentaban síntomas o tenían una carga viral muy baja.

La PCR fue clave para frenar la expansión del virus, ya que permitía detectar casos positivos rápidamente, aislar a esas personas y rastrear a sus contactos. Esto ayudó a reducir los contagios en momentos críticos de la pandemia.

Un resultado positivo no siempre indica contagiosidad alta: la PCR puede detectar restos de virus aunque ya no sea infeccioso

Imagen: PCR durante el COVID

6-.Curiosidades de la PCR

La PCR es una técnica muy sensible capaz de detectar cantidades mínimas de ADN, incluso a partir de una sola molécula, y amplificarla en millones de copias en pocas horas gracias a ciclos de temperatura controlados.

Fue desarrollada por Kary Mullis y es tan importante que recibió el Premio Nobel de Química en 1993.

Durante la pandemia del COVID-19 causada por el virus SARS-CoV-2, se convirtió en la prueba más utilizada para diagnosticar la infección.

Además, no detecta el virus directamente, sino su material genético, por lo que puede dar positivo incluso cuando la persona ya no es contagiosa.

                                 Programa 5 minutos de Ciencia Radio Atrio 

7-.Bibliografía

PCR

COVID

TEST

Capítulo XXIV. ERA IV: MONOSOMÍA.

 MONOSOMÍA

Trabajo realizado por: Lorena Sánchez y Cristina Pérez.

Monosomía

1-. ¿Qué es la monosomía?

La monosomía se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides. Cuando las células tienen un solo cromosoma de un par más una porción del segundo cromosoma, se denomina monosomía parcial. La monosomía, o la monosomía parcial, provoca determinadas enfermedades humanas, como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat (maullido de gato).

Comparación monosomías y trisomías

2-. ¿Cómo ocurre?

Las causas de la monosomía se atribuyen frecuentemente a errores durante la división celular, un proceso conocido como no disyunción. La no disyunción puede ocurrir tanto en la meiosis como en la mitosis, lo que da lugar a células con un número anormal de cromosomas.

No disyunción en la meiosis
Durante la meiosis, que es el proceso de división celular que produce gametos (espermatozoides y óvulos), la no disyunción puede dar lugar a gametos con un número anormal de cromosomas. Si un gameto de este tipo participa en la fecundación, el cigoto resultante puede presentar monosomía.
No disyunción en la mitosis

Otra posibilidad es que se produzca una no disyunción durante la mitosis, el proceso por el que se dividen las células somáticas. Este tipo de no disyunción da lugar al mosaicismo, en el que algunas células del cuerpo tienen una cantidad normal de cromosomas mientras que otras no.

Dónde afecta la monosomía

3-. ¿Diagnóstico de las condiciones monosomiales?

El diagnóstico de la monosomía generalmente implica pruebas genéticas, que pueden realizarse mediante varios métodos:

-Cariotipo: El cariotipo sigue siendo una herramienta de diagnóstico habitual que permite visualizar el conjunto completo de cromosomas de una célula. Mediante este método, los médicos pueden identificar la presencia de una monosomía detectando un cromosoma faltante.

-Análisis FISH: La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es otra técnica utilizada para diagnosticar la monosomía. La FISH utiliza sondas fluorescentes que se unen a regiones cromosómicas específicas, lo que permite detectar anomalías cromosómicas como la monosomía.

-Prueba prenatal: Las pruebas prenatales incluyen la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS), se pueden utilizar para diagnosticar la monosomía antes del nacimiento. Estas pruebas implican la extracción de muestras de células fetales y su análisis para detectar anomalías cromosómicas.

Síndrome de Turner

4-.Síntomas de la monosomía y síndrome de Turner.

Los síntomas de la monosomía varían ampliamente según el cromosoma que falte. Los síntomas comunes pueden incluir retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, anomalías del crecimiento y malformaciones físicas.

Síndrome de Turner.

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
Anomalías cardíacas
Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

-Cuello ancho o palmeado
-Orejas de implantación baja
-Pecho ancho con pezones de gran separación
-Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
-Brazos que giran hacia afuera de los codos
-Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
-Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
-Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
-Retraso en el crecimiento
-Defectos cardíacos
-Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
-Mandíbula inferior retraída o pequeña
-Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

-Retraso en el crecimiento
-Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
-Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
-Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
-Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
-Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad.

Síntomas del síndrome de Turner

5-. Bibliografía.

- Apuntes bloque de genética.

-https://www.medicoverhospitals.in/es/diseases/monosomy/

-https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

-https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Monosomia

Capítulo XXIII. ERA VI: EL CICLO CELULAR.

 Ciclo Celular.

Trabajo realizado por: Mamady Kourouma, Iker Castillo y Daniel Lobato.

1.Mitosis.

La mitosis o división celular (fase M) es una etapa de corta duración (1 o 2 horas), durante la cual el núcleo desaparece, la cromatina se condensa formando los cromosomas la célula se divide para dar dos células hijas con idéntica información genética.

Imagen: Mitosis

FASE MITOTICA (M)

El ciclo celular está controlado por una serie de genes reguladores, que hacen que las células se dividan un determinado número de veces y que presenten inhibición por contacto . Las mutaciones en estos genes pueden provocar que las células se descontrolen, se hagan inmortales y pierdan la inhibición por contacto.

Esto sucede en los tumores y el cáncer q son procesos neoplásicos.

La mitosis se divide en las siguientes etapas:

Profase: el núcleo se desorganiza, el ADN se condensa dando los cromosomas y los centriolos terminan su duplicación, separándose y formando el huso acromático con los microtúbulos del áster.

Imagen: Profase

Metafase: los cromosomas terminan de formarse y se disponen en el ecuador de la célula enganchados por sus centrómeros (cinetocoros) a las fibras del huso.

Imagen: Metafase

Anafase: se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma, migrando hacia polos opuestos de la célula al acortarse los microtúbulos cinetocóricos.

Imagen: Anafase

Telofase: el huso desaparece, se forma la cromatina y se organizan dos núcleos hijos.

Imagen: Telofase

Citocinesis: por último, se divide el citoplasma, lo cual puede ocurrir por dos métodos tabicación (células vegetales) o por estrangulamiento (células animales).

Imagen: Citocinesis célula animal.

Imagen: Citocinesis célula vegetal.

Aunque el proceso de la mitosis ocurre de forma similar en células animales y vegetales; se pueden apreciar varias diferencias:

* La Citocinesis se produce por estrangulación en células animales, apareciendo un anillo contráctil formado por microfilamentos, que va cerrándose, separando poco a poco las dos células hijas. En las células vegetales se produce por tabicación, a partir de vesículas del aparato de Golgi que se fusionan en medio de la célula, originando la lámina media y separando las células. Las paredes primaria y secundaria se formarán con posterioridad.

2.Meiosis.

La meiosis es un proceso de división celular cuya función es producir gametos, es decir, óvulos y espermatozoides, que intervienen en la reproducción sexual.

A diferencia de la mitosis, la meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad, pasando de células diploides a haploides, y además genera variabilidad genética.


Este proceso consta de dos divisiones consecutivas: meiosis I y meiosis II.
En la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan en un proceso llamado sinapsis y ocurre el entrecruzamiento, donde intercambian fragmentos de ADN. Esto provoca que las células resultantes sean genéticamente distintas. Después, los cromosomas homólogos se separan, reduciendo el número de cromosomas.

Imagen: Meiosis I

En la meiosis II, que es similar a la mitosis, se separan las cromátidas hermanas.
Al final del proceso, a partir de una sola célula inicial se originan cuatro células hijas, todas haploides, genéticamente diferentes entre sí y distintas de la célula original.

Imagen: Meiosis II

La meiosis es esencial porque permite que, al unirse los gametos durante la fecundación, se recupere el número normal de cromosomas y se mantenga la estabilidad genética de la especie, al mismo tiempo que se favorece la diversidad biológica.

3.Cametogénesis.

La gametogénesis es el proceso mediante el cual se forman los gametos, es decir, las células sexuales. En los animales, durante este proceso ocurre la meiosis, un tipo de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas.

Imagen: Gametos

En el hombre, la formación de los gametos masculinos se llama espermatogénesis. Este proceso empieza en la pubertad y continúa durante toda la vida. Tiene lugar en los testículos, concretamente en los canales seminíferos. Todo comienza a partir de unas células llamadas espermatogonias, que se dividen por mitosis y dan lugar a los espermatocitos primarios. Estos pasan por meiosis y originan espermatocitos secundarios y después espermátidas, que al madurar se transforman en espermatozoides.

Imagen: Espermatozoide

La formación de los gametos femeninos, llamada ovogénesis, es más compleja. Las ovogonias se dividen y forman ovocitos primarios, que inician la meiosis. Sin embargo, el reparto del citoplasma no es igual, por lo que de cada ovocito primario solo se obtiene un óvulo funcional, mientras que los otros tres se convierten en corpúsculos polares, que normalmente desaparecen.

Imagen: Óvulo

En las mujeres, la meiosis comienza antes de nacer, pero se detiene y no se reanuda hasta la pubertad. A partir de ese momento, cada mes un ovocito completa la primera división meiótica durante la ovulación. La segunda división solo se completa si hay fecundación.

                               Vídeo: 5 minutos de ciencia ciclo celular.

Capitulo XXII. ERA VI: Número de cromosomas y variabilidad.

Victoria Cabezas y Carlos Aragonés.

La vida en la Tierra es increíblemente diversa, pero si hiciéramos un gran énfasis hasta el núcleo de nuestras células, encontraríamos que casi todos los seres vivos compartimos un mismo sistema de organización: los cromosomas.

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Podríamos imaginarlos como los capítulos de un libro que contiene toda la información exacta para construir a un individuo. Pero, ¿alguna vez te has preguntado por qué algunas especies tienen capítulos llenos de páginas, y otros con apenas un par de líneas?  

Uno pensaría que, por lógica, cuanto más complejo es un organismo, más cromosomas debería tener. Nosotros, los humanos, estamos orgullosos de tener 46 cromosomas, una cifra que nos suena idónea. Sin embargo, si nos comparamos por número, salimos perdiendo contra una patata, que tiene 48, o contra un cangrejo de río, que puede llegar a tener hasta 200.

Inncluso existe un helecho, el Ophioglossum reticulatum, que gana el récord mundial con la cifra de 1,260 cromosomas. ¿Significa eso que un helecho es "más avanzado" que un ingeniero de la NASA?

Real Jardín Botánico

La ciencia ha estudiado a fondo este fenómeno y ha descubierto que el número de cromosomas no define la inteligencia ni la complejidad, sino la evolución de la especie.

Se descubrió que a lo largo de millones de años, los cromosomas pueden fusionarse o fragmentarse. Un estudio clásico de la genética evolutiva demostró que los humanos tenemos 46 cromosomas porque dos cromosomas que están separados en los chimpancés (48) se fusionaron en nuestros ancestros para formar nuestro cromosoma 2.

¿Por qué cambia el número entre especies Existen procesos fascinantes que explican estas diferencias, como la poliploidía, que ocurre mucho en plantas, o el aislamiento reproductivo, donde el número de cromosomas actúa como una barrera que ayuda a que las especies se mantengan separadas y sigan caminos evolutivos distintos.

La paradoja del valor C nos enseña que la cantidad de ADN no se relaciona con la complejidad biológica. La naturaleza no busca el número más alto, sino el más eficiente para que la vida siga abriéndose paso de diferentes raíces.

Webgrafia:

https://genotipia.com/genetica_medica_news/aneuploidias/

https://es.wikipedia.org/wiki/Variabilidad_gen%C3%A9tica

Capítulo XVlLIII. Era VI. EL CROMOSOMA Y ESTÁ DESTINADO A DESAPARECER.

 La desaparición del cromosoma Y.

Trabajo realizado por Carmen Rodas y Carlos Concepción 

Imagen de cromosoma Y

1. ¿Qué es el cromosoma Y y cuál es su función?

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en los seres humanos. Junto con el cromosoma X determina el sexo biológico, siendo la combinación XY la que origina el desarrollo masculino. Su función principal es activar el gen SRY, que inicia la formación de los testículos durante el desarrollo embrionario. A partir de este proceso se producen las hormonas masculinas. A pesar de su importancia, contiene muy pocos genes.

2. Comparación entre el cromosoma X y el cromosoma Y

El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y y contiene numerosos genes esenciales para el organismo. Estos genes participan en funciones como el desarrollo del cerebro y el sistema inmunológico. En cambio, el cromosoma Y es más pequeño y posee pocos genes. La mayoría están relacionados con la determinación del sexo masculino y la reproducción. Esta diferencia explica su menor estabilidad genética.

3. La baja carga genética del cromosoma Y

El cromosoma Y tiene una carga genética muy reducida en comparación con otros cromosomas. A lo largo de la evolución ha ido perdiendo muchos de sus genes originales. Actualmente conserva solo aquellos necesarios para la reproducción masculina. Gran parte de su ADN no codifica proteínas y tiene funciones poco claras. Esto ha generado dudas sobre su futuro evolutivo.

4. Evolución del cromosoma Y

El cromosoma Y se originó a partir de un cromosoma autosómico hace millones de años. Con el tiempo dejó de recombinarse con el cromosoma X, lo que provocó la pérdida progresiva de genes. Este proceso se conoce como degeneración genética. Aun así, algunos genes importantes se han conservado gracias a la selección natural. Su evolución sigue siendo objeto de estudio.

5. Hipótesis de la posible desaparición del cromosoma Y

Los estudios publicados hasta el momento han postulado que la desaparición del cromosoma Y podría ser el resultado de un proceso evolutivo de degeneración durante 200 millones de años, en el que Y ha retenido sólo 19 de los 600 genes que compartió con su contraparte ancestral. De hecho, algunos investigadores creen que el proceso de reducción no ha terminado y eventualmente conducirá a la desaparición del cromosoma Y. "Generalmente se cree que el cromosoma Y está protegido de la extinción porque tiene funciones importantes en la determinación del sexo y la producción de esperma; si estas funciones se transfirieran a otro punto del genoma, eso marcaría su desaparición", explicó Waters, de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney.

6. Mecanismos que protegen al cromosoma Y

El cromosoma Y se protege mediante mecanismos clave como la amplificación de genes (copias múltiples para intercambio y reparación) en regiones palindrómicas, y genes reguladores como los Zfy que controlan la meiosis para evitar la muerte celular, preservando su integridad genética, sobre todo en la espermatogénesis, donde sufre menos recombinación que el cromosoma X y es crucial para la fertilidad masculina.

7. Ejemplos de otras especies

Un artículo científico, señala que algunos roedores como las Tokudaia muenninki, comúnmente conocidas como rata espinosa de Okinawa y los roedores Ellobius talpinus ,también conocidos como topillo topo, han perdido por completo sus cromosomas Y. También defiende que el proceso de pérdida o de creación de genes en el cromosoma Y lleva inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto puede acabar suponiendo la creación de nuevas especiets.

Video canal de youtube Radio Atrio

8.Wikipedia

cromosoma y

evolución de y

carga genética de y

mecasnismos de defensa de y

Capítulo XXI. Era VI. SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

EL SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Trabajo realizado por: Helena Mata, Mercedes Moreno y Laura Cerrato. 

Imagina que una persona envejece ocho veces más rápido de lo normal, eso es lo que ocurre exactamente en el síndrome de Hutchinson-Gilford, o más conocido como Progeria.

Imagen: Research fundation, Síndrome de Hutchinson-Gilford.

1.¿Qué es la Progeria? 

La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a los niños desde los primeros años de vida y provoca un envejecimiento acelerado. Aunque el cuerpo envejece rápidamente, la mente y la inteligencia se desarrollan de forma normal. 
Este enfermedad no solo es impactante, sino también muy importante para la célula ya que nos ayuda a entender el envejecimiento celular. 

2. ¿Cómo se desarrolla?

Esta enfermedad está causada en el gen LMNA, encargado de producir una proteína llamada lamina A, esencial para mantener la forma y estabilidad del núcleo de la célula. 
Debido a la mutación se produce una proteína defectuosa llamada progerina. Esta daña el núcleo celular y por ello las células se vuelven frágiles y envejecen antes de tiempo. 
En resumen, el problema está en la estructura de la célula, no en el comportamiento de la persona. 
A nivel celular, el núcleo se deforma y al alterarse por tanto esta lámina, los cromosomas pierden su correcta organización espacial y el ADN deja de compactarse de forma normal, es así como los tejidos no se regeneran correctamente. Esto provoca pérdida de heterocromatina, inestabilidad cromosómica, roturas en el ADN y fallos en los sistemas de reparación de estos. Además, los telómeros se acortan y se dañan más rápidos, lo que envía señales de envejecimiento celular. Como resultado, las células mueren rápidamente, es decir, entran en senescencia, lo que explica el envejecimiento acelerado de la progeria y por tanto, de la piel, huesos y sistema cardiovascular.

Imagen: Psicología y mente, Un viaje hacia la esperanza y curación.

3. Síntomas.

Los síntomas principales son los siguientes : 
Los niños con progeria nacen aparentemente sanos, comienzan a mostrar síntomas entre el primer y segundo año. Estos síntomas pueden ser : crecimiento de pelo lento, pérdida de cabello, piel fina y arrugada, cabeza grande y mandíbula pequeña, rigidez en las articulaciones y enfermedades cardiovasculares, que son la principal causa de fallecimiento. Por esto, la esperanza de vida es solamente hasta los 13 o 20 años. 

Imagen: Revista Ocronos, Ejemplos de progeria.

4. Curiosidades.

Con la edad, todas las personas producen pequeñas cantidades de progerina, pero mucho menos que en la progeria, por esto, esta enfermedad se usa como modelo para estudiar el envejecimiento humano.  

La progeria es una enfermedad genética rara y grave que causa un envejecimiento acelerado en la infancia. Aunque no tiene cura, la investigación científica es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. 
Se debe recalcar que es una enfermedad extremadamente rara, se estima que aparece en uno de cada ocho millones de nacimientos, por ello, solo existen doscientos casos documentados en el mundo.
Actualmente no existe cura para esta enfermedad pero hay tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida. Algunos medicamentos reducen los efectos de la progerina. Hay fármacos llamados inhibidores de farnesilo que ayudan a reducir la acumulación de progerina y mejoran la función de los vasos sanguíneos. Hay estudios con terapia genérica y edición de genes para corregir la mutación LMNA. La investigación científica sigue avanzando sobre el estudio de esta enfermedad.  

                                             Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio

5. Bibliografía.

Progeria: un viaje hacia la esperanza y la curación
treatment | The Progeria Research Foundation
Progeria - Wikipedia, la enciclopedia libre