martes, 10 de febrero de 2026

Capítulo XXIII. ERA VI: EL CICLO CELULAR.


 Ciclo Celular.

Trabajo realizado por: Mamady Kourouma, Iker Castillo y Daniel Lobato.
1.Mitosis.

La mitosis o división celular (fase M) es una etapa de corta duración (1 o 2 horas), durante la cual el núcleo desaparece, la cromatina se condensa formando los cromosomas la célula se divide para dar dos células hijas con idéntica información genética.



Imagen: Mitosis


FASE MITOTICA (M)

El ciclo celular está controlado por una serie de genes reguladores, que hacen que las células se dividan un determinado número de veces y que presenten inhibición por contacto . Las mutaciones en estos genes pueden provocar que las células se descontrolen, se hagan inmortales y pierdan la inhibición por contacto.

Esto sucede en los tumores y el cáncer q son procesos neoplásicos.

La mitosis se divide en las siguientes etapas:

Profase: el núcleo se desorganiza, el ADN se condensa dando los cromosomas y los centriolos terminan su duplicación, separándose y formando el huso acromático con los microtúbulos del áster.




Imagen: Profase




Metafase: los cromosomas terminan de formarse y se disponen en el ecuador de la célula enganchados por sus centrómeros (cinetocoros) a las fibras del huso.




Imagen: Metafase




Anafase: se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma, migrando hacia polos opuestos de la célula al acortarse los microtúbulos cinetocóricos.




Imagen: Anafase




Telofase: el huso desaparece, se forma la cromatina y se organizan dos núcleos hijos.





Imagen: Telofase




Citocinesis: por último, se divide el citoplasma, lo cual puede ocurrir por dos métodos tabicación (células vegetales) o por estrangulamiento (células animales).


Imagen: Citocinesis célula animal.





Imagen: Citocinesis célula vegetal.



Aunque el proceso de la mitosis ocurre de forma similar en células animales y vegetales; se pueden apreciar varias diferencias:

* La Citocinesis se produce por estrangulación en células animales, apareciendo un anillo contráctil formado por microfilamentos, que va cerrándose, separando poco a poco las dos células hijas. En las células vegetales se produce por tabicación, a partir de vesículas del aparato de Golgi que se fusionan en medio de la célula, originando la lámina media y separando las células. Las paredes primaria y secundaria se formarán con posterioridad.



2.Meiosis.
La meiosis es un proceso de división celular cuya función es producir gametos, es decir, óvulos y espermatozoides, que intervienen en la reproducción sexual.
A diferencia de la mitosis, la meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad, pasando de células diploides a haploides, y además genera variabilidad genética.


Este proceso consta de dos divisiones consecutivas: meiosis I y meiosis II.
En la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan en un proceso llamado sinapsis y ocurre el entrecruzamiento, donde intercambian fragmentos de ADN. Esto provoca que las células resultantes sean genéticamente distintas. Después, los cromosomas homólogos se separan, reduciendo el número de cromosomas.



Imagen: Meiosis I





En la meiosis II, que es similar a la mitosis, se separan las cromátidas hermanas.
Al final del proceso, a partir de una sola célula inicial se originan cuatro células hijas, todas haploides, genéticamente diferentes entre sí y distintas de la célula original.




Imagen: Meiosis II



La meiosis es esencial porque permite que, al unirse los gametos durante la fecundación, se recupere el número normal de cromosomas y se mantenga la estabilidad genética de la especie, al mismo tiempo que se favorece la diversidad biológica.



3.Cametogénesis.

La gametogénesis es el proceso mediante el cual se forman los gametos, es decir, las células sexuales. En los animales, durante este proceso ocurre la meiosis, un tipo de división celular que reduce a la mitad el número de cromosomas.



Imagen: Gametos



En el hombre, la formación de los gametos masculinos se llama espermatogénesis. Este proceso empieza en la pubertad y continúa durante toda la vida. Tiene lugar en los testículos, concretamente en los canales seminíferos. Todo comienza a partir de unas células llamadas espermatogonias, que se dividen por mitosis y dan lugar a los espermatocitos primarios. Estos pasan por meiosis y originan espermatocitos secundarios y después espermátidas, que al madurar se transforman en espermatozoides.




Imagen: Espermatozoide



La formación de los gametos femeninos, llamada ovogénesis, es más compleja. Las ovogonias se dividen y forman ovocitos primarios, que inician la meiosis. Sin embargo, el reparto del citoplasma no es igual, por lo que de cada ovocito primario solo se obtiene un óvulo funcional, mientras que los otros tres se convierten en corpúsculos polares, que normalmente desaparecen.






Imagen: Óvulo



En las mujeres, la meiosis comienza antes de nacer, pero se detiene y no se reanuda hasta la pubertad. A partir de ese momento, cada mes un ovocito completa la primera división meiótica durante la ovulación. La segunda división solo se completa si hay fecundación.




                               Vídeo: 5 minutos de ciencia ciclo celular.

Capitulo XXII. ERA VI: Número de cromosomas y variabilidad.

Victoria Cabezas y Carlos Aragonés.


La vida en la Tierra es increíblemente diversa, pero si hiciéramos un gran énfasis hasta el núcleo de nuestras células, encontraríamos que casi todos los seres vivos compartimos un mismo sistema de organización: los cromosomas.

Knowable en Español

Podríamos imaginarlos como los capítulos de un libro que contiene toda la información exacta para construir a un individuo. Pero, ¿alguna vez te has preguntado por qué algunas especies tienen capítulos llenos de páginas, y otros con apenas un par de líneas?  

Uno pensaría que, por lógica, cuanto más complejo es un organismo, más cromosomas debería tener. Nosotros, los humanos, estamos orgullosos de tener 46 cromosomas, una cifra que nos suena idónea. Sin embargo, si nos comparamos por número, salimos perdiendo contra una patata, que tiene 48, o contra un cangrejo de río, que puede llegar a tener hasta 200.

Inncluso existe un helecho, el Ophioglossum reticulatum, que gana el récord mundial con la cifra de 1,260 cromosomas. ¿Significa eso que un helecho es "más avanzado" que un ingeniero de la NASA?

Real Jardín Botánico

La ciencia ha estudiado a fondo este fenómeno y ha descubierto que el número de cromosomas no define la inteligencia ni la complejidad, sino la evolución de la especie.

Se descubrió que a lo largo de millones de años, los cromosomas pueden fusionarse o fragmentarse. Un estudio clásico de la genética evolutiva demostró que los humanos tenemos 46 cromosomas porque dos cromosomas que están separados en los chimpancés (48) se fusionaron en nuestros ancestros para formar nuestro cromosoma 2.

¿Por qué cambia el número entre especies Existen procesos fascinantes que explican estas diferencias, como la poliploidía, que ocurre mucho en plantas, o el aislamiento reproductivo, donde el número de cromosomas actúa como una barrera que ayuda a que las especies se mantengan separadas y sigan caminos evolutivos distintos.

La paradoja del valor C nos enseña que la cantidad de ADN no se relaciona con la complejidad biológica. La naturaleza no busca el número más alto, sino el más eficiente para que la vida siga abriéndose paso de diferentes raíces.


Webgrafia:

https://genotipia.com/genetica_medica_news/aneuploidias/


https://es.wikipedia.org/wiki/Variabilidad_gen%C3%A9tica



Capítulo XVlLIII. Era VI. EL CROMOSOMA Y ESTÁ DESTINADO A DESAPARECER.

 La desaparición del cromosoma Y.

Trabajo realizado por Carmen Rodas y Carlos Concepción 


Imagen de cromosoma Y

1. ¿Qué es el cromosoma Y y cuál es su función?

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en los seres humanos. Junto con el cromosoma X determina el sexo biológico, siendo la combinación XY la que origina el desarrollo masculino. Su función principal es activar el gen SRY, que inicia la formación de los testículos durante el desarrollo embrionario. A partir de este proceso se producen las hormonas masculinas. A pesar de su importancia, contiene muy pocos genes.


2. Comparación entre el cromosoma X y el cromosoma Y

El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y y contiene numerosos genes esenciales para el organismo. Estos genes participan en funciones como el desarrollo del cerebro y el sistema inmunológico. En cambio, el cromosoma Y es más pequeño y posee pocos genes. La mayoría están relacionados con la determinación del sexo masculino y la reproducción. Esta diferencia explica su menor estabilidad genética.


3. La baja carga genética del cromosoma Y

El cromosoma Y tiene una carga genética muy reducida en comparación con otros cromosomas. A lo largo de la evolución ha ido perdiendo muchos de sus genes originales. Actualmente conserva solo aquellos necesarios para la reproducción masculina. Gran parte de su ADN no codifica proteínas y tiene funciones poco claras. Esto ha generado dudas sobre su futuro evolutivo.


4. Evolución del cromosoma Y

El cromosoma Y se originó a partir de un cromosoma autosómico hace millones de años. Con el tiempo dejó de recombinarse con el cromosoma X, lo que provocó la pérdida progresiva de genes. Este proceso se conoce como degeneración genética. Aun así, algunos genes importantes se han conservado gracias a la selección natural. Su evolución sigue siendo objeto de estudio.


5. Hipótesis de la posible desaparición del cromosoma Y

Los estudios publicados hasta el momento han postulado que la desaparición del cromosoma Y podría ser el resultado de un proceso evolutivo de degeneración durante 200 millones de años, en el que Y ha retenido sólo 19 de los 600 genes que compartió con su contraparte ancestral. De hecho, algunos investigadores creen que el proceso de reducción no ha terminado y eventualmente conducirá a la desaparición del cromosoma Y. "Generalmente se cree que el cromosoma Y está protegido de la extinción porque tiene funciones importantes en la determinación del sexo y la producción de esperma; si estas funciones se transfirieran a otro punto del genoma, eso marcaría su desaparición", explicó Waters, de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney.


6. Mecanismos que protegen al cromosoma Y

El cromosoma Y se protege mediante mecanismos clave como la amplificación de genes (copias múltiples para intercambio y reparación) en regiones palindrómicas, y genes reguladores como los Zfy que controlan la meiosis para evitar la muerte celular, preservando su integridad genética, sobre todo en la espermatogénesis, donde sufre menos recombinación que el cromosoma X y es crucial para la fertilidad masculina.


7. Ejemplos de otras especies

Un artículo científico, señala que algunos roedores como las Tokudaia muenninki, comúnmente conocidas como rata espinosa de Okinawa y los roedores Ellobius talpinus ,también conocidos como topillo topo, han perdido por completo sus cromosomas Y. También defiende que el proceso de pérdida o de creación de genes en el cromosoma Y lleva inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto puede acabar suponiendo la creación de nuevas especiets.


Video canal de youtube Radio Atrio



8.Wikipedia

cromosoma y

evolución de y

carga genética de y

mecasnismos de defensa de y



sábado, 7 de febrero de 2026

Capítulo XXI. Era VI. SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

EL SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Trabajo realizado por: Helena Mata, Mercedes Moreno y Laura Cerrato. 

Imagina que una persona envejece ocho veces más rápido de lo normal, eso es lo que ocurre exactamente en el síndrome de Hutchinson-Gilford, o más conocido como Progeria.

Imagen: Research fundation, Síndrome de Hutchinson-Gilford.

1.¿Qué es la Progeria? 

La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a los niños desde los primeros años de vida y provoca un envejecimiento acelerado. Aunque el cuerpo envejece rápidamente, la mente y la inteligencia se desarrollan de forma normal. 
Este enfermedad no solo es impactante, sino también muy importante para la célula ya que nos ayuda a entender el envejecimiento celular. 

2. ¿Cómo se desarrolla?

Esta enfermedad está causada en el gen LMNA, encargado de producir una proteína llamada lamina A, esencial para mantener la forma y estabilidad del núcleo de la célula. 
Debido a la mutación se produce una proteína defectuosa llamada progerina. Esta daña el núcleo celular y por ello las células se vuelven frágiles y envejecen antes de tiempo. 
En resumen, el problema está en la estructura de la célula, no en el comportamiento de la persona. 
A nivel celular, el núcleo se deforma y al alterarse por tanto esta lámina, los cromosomas pierden su correcta organización espacial y el ADN deja de compactarse de forma normal, es así como los tejidos no se regeneran correctamente. Esto provoca pérdida de heterocromatina, inestabilidad cromosómica, roturas en el ADN y fallos en los sistemas de reparación de estos. Además, los telómeros se acortan y se dañan más rápidos, lo que envía señales de envejecimiento celular. Como resultado, las células mueren rápidamente, es decir, entran en senescencia, lo que explica el envejecimiento acelerado de la progeria y por tanto, de la piel, huesos y sistema cardiovascular.


Imagen: Psicología y mente, Un viaje hacia la esperanza y curación.


3. Síntomas.

Los síntomas principales son los siguientes : 
Los niños con progeria nacen aparentemente sanos, comienzan a mostrar síntomas entre el primer y segundo año. Estos síntomas pueden ser : crecimiento de pelo lento, pérdida de cabello, piel fina y arrugada, cabeza grande y mandíbula pequeña, rigidez en las articulaciones y enfermedades cardiovasculares, que son la principal causa de fallecimiento. Por esto, la esperanza de vida es solamente hasta los 13 o 20 años. 


Imagen: Revista Ocronos, Ejemplos de progeria.


4. Curiosidades.

Con la edad, todas las personas producen pequeñas cantidades de progerina, pero mucho menos que en la progeria, por esto, esta enfermedad se usa como modelo para estudiar el envejecimiento humano.  

La progeria es una enfermedad genética rara y grave que causa un envejecimiento acelerado en la infancia. Aunque no tiene cura, la investigación científica es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. 
Se debe recalcar que es una enfermedad extremadamente rara, se estima que aparece en uno de cada ocho millones de nacimientos, por ello, solo existen doscientos casos documentados en el mundo.
Actualmente no existe cura para esta enfermedad pero hay tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida. Algunos medicamentos reducen los efectos de la progerina. Hay fármacos llamados inhibidores de farnesilo que ayudan a reducir la acumulación de progerina y mejoran la función de los vasos sanguíneos. Hay estudios con terapia genérica y edición de genes para corregir la mutación LMNA. La investigación científica sigue avanzando sobre el estudio de esta enfermedad.  



                                             Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio


5. Bibliografía.

Progeria: un viaje hacia la esperanza y la curación
treatment | The Progeria Research Foundation
Progeria - Wikipedia, la enciclopedia libre

 

viernes, 6 de febrero de 2026

CAPÍTULO XX. ERA VI. SÍNDORME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

Trabajo realizado por: María Quintana Gragera y Carla González Galea

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Imagen: Science Photo Library, Cariotipo con trisonomía 18


1-. ¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards o trisonomía 18 es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales en todas o algunas de las células del cuerpo. Esta trisonomía se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos y es tres veces más frecuentes en niñas que en niños. 

Pueden darse tres casos diferentes:

- La trisonomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.

- La trisonomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células

- La trisonomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células. 


En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

Muchos bebés con síndrome de Edwards fallecen antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón).


Imagen: Infogram, Síndorme de Edwards


2-. Síntomas: 

Este material extra afecta el desarrollo normal, y, los síntomas pueden incluir:

- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)


Imagen: SpotlightMed, Síntomas del sídrome de Edwards


3-. Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos, pero pueden incluir:

Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación: defectos en los intestinos y estómago.
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista
- Defectos en los riñones


4-. Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero con mayor tamaño y líquido amniótico en mayor cantidad. Sin embargo, tras el nacimiento, podemos encontrarnos con una placenta inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos mostrarán claramente la trisomía 18 en cualquiera de los casos ya explicados.

Otros signos incluyen:

- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal


Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)


Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico


Imagen: El Cisne, Ecografía parental con hallazgos compatibles con trisonomía 18



5-. Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.


6-. Expectativas (pronóstico)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.


7-. Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome, pero una vez engendrado no se puede prevenir. además, se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.



Programa 5 minutos de Cienca RadioAtrio



8-. Webgrafía

Medine Plus

CAPÍTULO XIX. ERA VI. SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

Trabajo realizado por: Irene Lechón y Lucía Moreno.
Imagen: microscopio electrónico de barrido del cromosoma 21.


El cromosoma aparece cuando la cromatina se condensa en la división celular. Son el grado más elevado de empaquetamiento del ADN y cada especie tiene un número determinado y constante en sus células. El ser humano es diploide(46 cromosomas en todas sus células menos en los gametos, que es la mitad), consta de 23 pares, 22 de ellos son autosomas y 1 es sexual (XX en la mujer y XY en el hombre). El conjunto de cromosomas de una especie se denomina cariotipo, si se ordenan por parejas de cromosomas homólogos y tamaño de mayor a menor se denomina ideograma.

¿Cuáles son las enfermedades que pueden desarrollarse al producirse una mutación cromosómica ?

Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como: numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o uno menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertido. Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).


El Síndrome de Down.

El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional ocasiona cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.
El término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. La enfermedad debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.
La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras enfermedades, como problemas cardíacos y del aparato digestivo.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Imagen: John Langdon Down.


¿Existe una cura para esta enfermedad?

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Down. Esto se debe a que no se trata de una enfermedad, sino de una condición genética causada por la presencia de una copia extra, total o parcial, del cromosoma 21. Esta alteración está presente desde el nacimiento en todas las células del cuerpo, por lo que no puede eliminarse ni revertirse. Sin embargo, sí existen tratamientos, apoyos médicos y educativos que permiten mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. Gracias a la estimulación temprana, la atención médica adecuada y la inclusión educativa y social, muchas personas con esta condición pueden desarrollar sus capacidades, llevar una vida autónoma y participar activamente en la sociedad. Aunque la investigación científica continúa avanzando, en la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Down.

¿Cuándo se detecta?

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectarlo durante el embarazo: la prueba de detección prenatal, la cual puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicará una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico. Por otra parte, existe la opción de la. Prueba de diagnóstico prenatal, en este caso sí que puede determinar con exactitud la presenta de dicha enfermedad, aunque conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

Imagen: ecografía feto con síndrome de Down.



¿Qué métodos se emplean para facilitar la vida del enfermo?

Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como sus destrezas y limitaciones personales. Debido a qué tienen más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas que no padecen este síndrome, necesitan atención médica de rutina. Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa. Les ayuda una intervención temprana (en caso de ser pacientes muy pequeños) y atención educativa, terapias de tratamiento (fisioterapia, la terapia del habla y el lenguaje, terapia ocupacional y terapias emocionales y conductuales), medicamentos y suplementos psicoactivos muy específicos con el fin de que no produzcan efectos adversos y dispositivos de asistencia como las bandas que ayudan al movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura o teclados con letras grandes.

¿Hay estudios en la actualidad que investiguen esta enfermedad? Si es así, ¿Cuáles son los resultados obtenidos?

La realidad es que hay muchos estudios activos en la actualidad en base a la posible cura de esta enfermedad. Un ejemplo de ello es un equipo de científicos japoneses, quienes han demostrado que es posible inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21 (característica de la trisomía) mediante técnicas de edición genética, en particular con la herramienta CRISR-Cas9. Aunque aún se encuentra en fase experimental y no se ha probado en embriones humanos, este avance ha despertado gran interés tanto en la comunidad científica como en la sociedad, ya que abre esperanzas terapéuticas ante una condición genética hasta ahora incurable. Los investigadores japoneses lograron fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra en células humanas de laboratorio, impidiendo que se exprese genéticamente. La idea es que, si se logra aplicar esta edición genética en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, se podría prevenir la trisomía 21, permitiendo que el. Embrión continúe con el. Número normal de cromosomas: 46. De concretarse, este tratamiento no solo evitaría los síntomas de síndrome de Down, sino que también podría reducir la necesidad de múltiples intervenciones médicas y terapias actuales. Aunque la realidad es que existen riesgos, ya que uno de los principales desafíos es identificar con total precisión cuál es el cromosoma extra y si se elimina por error uno de los cromosomas normales heredados del padre o la madre, el resultado sería un embrión con información genética incompleta, lo cuál podría ser irreversible y grave.


Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio.


Bibliografía:


https://unamglobal.unam.mx/global_revista/crispr-sindrome-de-down-investigacion-japon/#:~:text=compartir%20en:%20Un%20equipo%20de%20cient%C3%ADficos%20japoneses,debido%20a%20los%20dilemas%20%C3%A9ticos%20que%20plantea.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos
https://unamglobal.unam.mx/global_revista/crispr-sindrome-de-down-investigacion-japon/

jueves, 5 de febrero de 2026

Capítulo I Era VI

Mitocondrias: energía para vivir

Trabajo realizado por: Celia Piñero y Beatrice Tulac

1. ¿Qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son orgánulos complejos que normalmente tienen forma cilíndrica y están presentes en todas las células eucariotas, encargándose de obtener energía en forma de ATP para realizar las funciones vitales. Dependiendo de las células tienen más o menos mitocondrias en función del tipo de célula y su actividad.

Las mitocondrias son orgánulos membranosos que presentan cierta autonomía dentro de la célula, ya que en su interior poseen material genético, por lo que son capaces de duplicar su ADN, de dividirse por bipartición, crecer y fabricar sus propios ribosomas.

2. Estructura.

Imagen: partes mitocondria

La mitocondria posee una membrana externa, lisa y permeable, un espacio intermembranoso de composición similar al citoplasma y una membrana interna más fluida, impermeable y que carece de colesterol, presenta unas invaginaciones llamadas crestas mitocondriales, donde sobresalen unas esferitas que son las ATP-sintetasas, complejos multienzimáticos que catalizan las síntesis del ATP. Por último, posee una matriz mitocondrial que está ocupada por agua, iones, encimas, ADN bicatenario circular y ribosomas.

3. Obtención de ATP.

La mitocondria obtiene energía mediante la respiración celular. Los azúcares y ácidos grasos son oxidados para obtener ATP. Los procesos principales son: el ciclo de Krebs y beta oxidación de los ácidos grasos, que ocurre en la matriz mitocondrial; y la cadena de transportes electrónicos y la fosforilación oxidativa, que ocurre en la membrana interna de la mitocondria .

4. Problemas que pueden provocar las mitocondrias.

Dado que las mitocondrias tienen una función muy importante, su mal funcionamiento o falta puede provocar ciertos problemas, por la falta de producción de ATP. Algunos de estos problemas son:

- Cansancio extremo y debilidad. Al haber poca ATP, los músculos se cansan más rápido, aparece fatiga constante y cuesta hacer esfuerzo físico.

- Problemas musculares. Dado que las células musculares usan mucha energía una falta de esta provoca debilidad muscular, calambres, pérdida de fuerza y dificultad para caminar o correr.

-Trastornos neurológicos. El cerebro es un órgano que necesita mucha energía, por lo tanto, si el organismo no produce suficiente energía, aparecen problemas de memoria, dificultad para concentrarse, convulsiones y retraso en el desarrollo en niños.

-Problemas cardiacos. El corazón trabaja sin parar usando mucha energía, si no obtiene la necesaria aparece el ritmo cardiaco irregular, la debilidad del músculo cardiaco y la fatiga al hacer esfuerzos leves. 

-Problemas de crecimiento. El fallo en las mitocondrias en niños ocasiona crecimiento lento, bajo peso y retraso del desarrollo físico y mental.

-Fallos en varios órganos. Como todas las células necesitan energía, la falta de esta provoca fallos en varios órganos a la vez como ojos, oídos, hígado...

Estos problemas suelen ser síntomas de alguna enfermedad que reúne uno o varios de los problemas anteriores. Algunas de estas enfermedades son: síndrome de Leigh, una condición neurológica degenerativa hereditaria rara, síndrome de Pearson, que provoca anemia y problemas pancreáticos, etc.

Además de la posibilidad de que haya falta de mitocondrias en el organismo, también puede darse un exceso de mitocondrias que por lo general no causa ningún problema, incluso en ciertos casos puede ser algo normal como en personas que hacen deporte proporcionando más energía y mejor salud mitocondrial al organismo, sin embargo, un aumento desordenado o anormal sí puede general problemas como el daño a proteínas o el envejecimiento celular acelerado por el exceso de mitocondrias.

Vídeo cinco minutos de ciencia


- Bibliografía:

Apuntes Bloque II

Ejercicio y Mitocondrias: Descubre la Clave de la Energía

Mitocondrias: Forma, función y enfermedad

Las mitocondrias ‘enseñan’ al intestino a defenderse de la inflamación (Imagen)






Capítulo XXIII. ERA VI: EL CICLO CELULAR.

 Ciclo Celular. Trabajo realizado por: Mamady Kourouma, Iker Castillo y Daniel Lobato. 1.Mitosis. La mitosis o división celular (fase M) es ...