La Hemocromatosis

Trabajo realizado por Natalia Aguilera y Blanca María Millán

¿Qué es la Hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de éste en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo.

Si la enfermedad se diagnóstica cuando todavía no existen complicaciones y el tratamiento se instaura de manera precoz, el pronóstico es muy bueno y los pacientes pueden realizar una vida normal y su expectativa de vida es igual a la de los individuos sanos.

De lo contrario si, al momento del diagnóstico existen cirrosis, diabetes, hepatocarcinoma o insuficiencia cardiaca, el pronóstico de los enfermos dependerá de estas complicaciones.

Causas

La causa más frecuente de la hemocromatosis es un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que tu cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.

Síntomas:

El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años, esto en el caso de que la enfermedad se produzca debido a algo externo a lo hereditario, ya que si la enfermedad se transmite hereditariamente los síntomas se producen desde el nacimiento. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro.

Según el órgano afectado, el desarrollo de síntomas y enfermedades varía:

En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, el exceso de hierro puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).

En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.

El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes.

En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota). Además, los pacientes con hemocromatosis tienen elevado riesgo de padecer osteoporosis (afección en la que sus huesos se debilitan y tienen más probabilidad de fracturarse).

El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.

La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo y el hipotiroidismo.

Diferencías físicas entre una persona sin hemacromarosis y otra, que la padece (la más bronceada)

Consecuencias:

La acumulación crónica de hierro sin tratamiento puede causar daños irreversibles:

Hígado:

Cirrosis hepática.
Carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado).

Corazón:

Miocardiopatía.
Arritmias o insuficiencia cardíaca.

Sistema endocrino:

Insuficiencia adrenal o hipotiroidismo.

Articulaciones:

Desgaste y rigidez permanente por artritis.

Un hígado sano comparado con un hígado con cirrosis.

Un hígado sano (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza el tejido hepático sano.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de hierro y prevenir complicaciones. Incluye:
· Flebotomías regulares: es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo:
· Quelantes de hierro: Medicamentos que ayudan a eliminar el hierro en casos donde las flebotomías no son viables.
· Dieta baja en hierro: Evitar alimentos ricos en hierro, como carnes rojas, y suplementos de hierro o vitamina C (que aumenta la absorción del hierro).
·Monitoreo regular: Control de los niveles de ferritina y función de los órganos afectados.

También se puede recomendar lo siguiente:
·No tomar alcohol, especialmente si tiene daño hepático.
·No tomar pastillas ni vitaminas que contengan hierro.
·No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.
·Reducir los alimentos fortificados con hierro, como cereales para desayunar que contengan hierro al 100%.
·Evitar los mariscos crudos.

Prevención

Aunque no es posible prevenir la hemocromatosis hereditaria, se pueden tomar medidas para evitar complicaciones:

Detectar a tiempo:

Realizar pruebas genéticas si hay antecedentes familiares.
Hacer análisis regulares de ferritina y saturación de transferrina.

Estilo de vida:

Mantener una dieta balanceada, baja en hierro.
Evitar el alcohol y el tabaco.

Evitar suplementos innecesarios:

No tomar suplementos de hierro o vitamina C sin indicación médica.

Monitoreo continuo:

Visitas regulares al médico para evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

Tipos

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Hay dos tipos de hemocromatosis.

· Hemocromatosis primaria es la enfermedad hereditaria. Es la común y de la que hemos hablado anteriormente.

· Hemocromatosis secundaria. En este caso, la enfermedad no es hereditaria y a menudo se la conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas a menudo pueden necesitar múltiples trasfusiones de sangre, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro.