Era IV. Capítulo XIX. El VIH

 VIH Y SIDA

Realizado por: Claudia Pizarro y Susana Moreno

¿Qué es?

El VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) es un virus que ataca el sistema inmunitario del cuerpo. Si no es tratado causa la enfermedad del SIDA (síndrome de inmunodeficiencia adquirida), la cual es crónica. El sida debilita el sistema inmunitario, facilitando que se contraigan otras infecciones o se desarrolle cáncer, llevando a la muerte.

MedlinePlus: VIH y sida

Causas

El VIH se transmite a través de líquidos corporales: sangre, semen, leche materna, fluidos vaginales o rectales.

De esta forma, el virus se puede contagiar por:

• Relaciones sexuales sin protección
• Compartir agujas 
• Transfusión de sangre: en los países desarrollados se hacen análisis de la sangre antes de ser donada para evitar el contagio de enfermedades, por lo que el riesgo de contraerlo de esta forma es más alto en países pobres.
• Durante el embarazo o por lactancia materna: las madres infectadas pueden transmitirle el virus a sus bebés, pero el riesgo es más bajo si la madre se encuentra en tratamiento.

Algunas maneras en las que no se puede contraer el virus son:

• Contacto físico (abrazos, dar la mano, besos)
• Por el aire
• Animales o picaduras de insecto
• Por comer alimentos manipulados por personas con el virus

Reproducciónasistida.org: Posibles riesgos

Desarrollo del virus

El virus de VIH se desarrolla por etapas:

• Infección aguda por el VIH: es la etapa más temprana y se muestra a las 2-4 semanas de adquirir el virus. En esta fase el virus se reproduce con gran rapidez, atacando los glóbulos blancos que luchan contra él (linfocitos CD4). La concentración vírica en esta etapa es muy alta, por lo que es muy fácil transmitirlo y es el mejor momento para tratarlo. Se presentas síntomas como la fiebre, dolor de cabeza y erupción cutánea.
• Infección crónica por el VIH: el virus se sigue reproduciendo pero no se presentan síntomas, pues la concentración vírica es muy baja. Si no se trata puede desarrollar SIDA en un plazo de diez años o más. Si es tratada, es poco probable desarrollar la enfermedad o transmitir el virus.
• SIDA: el sistema inmunitario está muy débil (concentración de linfocitos CD4 menor a 200/mm^3). Por este motivo es más fácil contraer otras infecciones o cáncer cuando se padece esta enfermedad, y pueden resultar más graves que en una persona con el sistema inmunitario sano. Si no es tratada, la persona enferma puede vivir unos tres años.

HIV Info: Las fases de la infección por VIH

Síntomas

Los síntomas durante la infección aguda del VIH son similares a la gripe y otras infecciones:

• Fiebre y dolor muscular
• Dolor de cabeza y/o garganta
• Sudoración nocturna
• Úlceras bucales, incluso infección por hongos (candidiasis)
• Ganglios linfáticos inflamados
• Diarrea
• Escalofríos
• Fatiga
• Infecciones oportunistas (infecciones que en un cuerpo sano no serían tan perjudiciales como en alguien que padece SIDA)

HIV.gov: Síntomas del VIH

Tratamiento y diagnóstico

Para diagnosticar el VIH se buscan linfocitos CD4 o antígenos del VIH en una muestra de sangre y se controla la aparición de infecciones oportunistas. Una vez diagnosticado, se hace un control de las células CD4 para ver cómo evoluciona la infección.

El VIH no tiene cura, pero su tratamiento puede disminuir la carga viral en el cuerpo para encontrarse más sano. Su tratamiento consiste en un medicamento antirretroviral (TARV) que ayuda a tener el virus bajo control en un plazo de seis meses. El mejor momento para iniciar el tratamiento es lo antes posible, y este puede ser:

• En forma de pastillas si se está comenzando el tratamiento. Se toman diariamente.
• En forma de inyección si el paciente lleva tiempo en el tratamiento y la carga viral es indetectable. Las inyecta el médico en consulta cada uno o dos meses según el paciente.

El objetivo del tratamiento es conseguir una carga viral tan baja que sea indetectable por las pruebas, es decir, suprimir del virus. Las complicaciones que puede producir el virus  suelen desaparecer a la vez que el sistema inmunitario se recupera.

HIV Info: Conceptos básicos

Prevención

Algunas de la medidas que se pueden tomar para prevenir el virus son:

• Mantener relaciones sexuales con protección
• No compartir jeringas o agujas
• Realizarse pruebas de ITS
• Hacerse pruebas de VIH inmediatamente en caso de creer que se corre riesgo
• Informar a las personas con las que se hayan tenido relaciones en caso de padecer el virus
• Seguir el tratamiento en caso de ser positivo en el virus
• Si eres mujer, padeces el virus y estás embarazada, hacerse pruebas para no transmitirlo al bebé

Tu canal de salud: prevención del VIH

Bibliografía

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000594.htm

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hiv-aids/symptoms-causes/syc-20373524#:~:text=El%20VIH%20es%20producto%20de,de%20parto%20o%20la%20lactancia.

https://hivinfo.nih.gov/es/understanding-hiv/fact-sheets/las-fases-de-la-infeccion-por-el-vih

https://www.tucanaldesalud.es/es/tusaludaldia/articulos/prevenir-transmision-virus-vih

https://www.cdc.gov/hiv/spanish/basics/livingwithhiv/treatment.html

Capítulo XXIII. Era IV. Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de down?

Anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado.

¿Cómo se comportan las personas con síndrome de down?

Las personas con Síndrome de Down tienen dificultades de atención y tendencia a la distracción frente a estímulos diversos y novedosos. Esto es una dificultad importante para el acceso a los conocimientos, una vez que la atención mantenida es requisito previo para cualquier aprendizaje.


¿Qué tipo de demencia tienden a desarrollar?

Según los datos científicos publicados, las personas con sindrome de Down tienen una probabilidad del
90% de desarrollar la enfermedad de Alzheimer a la edad de 55 años en comparación con el 12% la población general que desarrolla la enfermedad a los 65 años.


¿Cuáles son los tres tipos de síndrome de down?

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down
• Síndrome de Down con mosaiquismo: Mosaico significa mezcla o combinación.


¿Cuáles son las características del síndrome de down?

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
• Cuello corto.
• Orejas pequeñas.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños.

Bibliografía:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

https://lumindidsc.org/enfermedad-de-alzheimer-y-el-sindrome-de-down

https://downsalamanca.es/sindrome-down/caracteristicas-sindrome-down/#:~:text=Los%20ni%C3%B1os%20con%20S%C3%ADndrome%20de%20Down%20presentan%20un%20retraso%20psicomotor,dificultad%20en%20la%20manipulaci%C3%B3n%20fina.

Imagen 1: https://www.femexer.org/16329/sindrome-de-down/

Imagen 2: https://centroactiva.com/sindrome-de-down-y-fisioterapia/

Capítulo XXII. Era IV. Alergias

 Alergias

Definición

La alergia es una reacción o respuesta inmunitaria a sustancias que generalmente no son dañinas, como el polen o los ácaros del polvo. 

Las reacciones alérgicas comienzan en el sistema inmunológico, el cual nos protege de los organismos invasores que pueden causar enfermedades. Esto es debido a que el sistema inmunológico interpreta como invasora la sustancia que, de otro modo, sería inofensiva; a esta sustancia se le denomina alérgeno.

El sistema inmunológico sobrerreacciona al alérgeno produciendo anticuerpos Inmunoglobulina E (IgE). Estos anticuerpos viajan a las células que liberan histamina y otros mediadores químicos sensibilizando al organismo, lo que causa la liberación exagerada de estas histaminas y la hinchazón de los tejidos afectados. Los órganos más comúnmente afectados son la nariz, la garganta, los pulmones y la piel

Tipos de alergias

Según la forma en la que el alérgeno afecta a nuestro cuerpo, podemos distinguir distintos tipos de alergias:

• Alergias respiratorias: se producen cuando el alérgeno afecta a las vías respiratorias. Dentro de este grupo encontramos la alergia al polen, la alergia al polvo o el asma alérgica .

• Alergias cutáneas: se producen cuando el alérgeno afecta a la piel de nuestro cuerpo. Dentro de este grupo encontramos la dermatitis atópica, la urticaria o la alergia al látex.

• Alergias alimentarias: se producen cuando el alérgeno afecta al sistema digestivo. Dentro de este grupo encontramos la alergia al gluten, la alergia a los frutos secos o la alergia al marisco.

• Alergias medicamentosas o farmacológicas: se producen cuando el alérgeno es un fármaco o medicamento. Dentro de este grupo encontramos la alergia a la penicilina.

  

Síntomas 

• Congestión nasal, picazón en garganta y nariz, producción de moco, tos y sibilancias. (Alergias respiratorias)

• Ojos llorosos, rojos e hinchados. (Cuando el alérgeno entra en contacto con los ojos, muy común en alergias respiratorias)

• Náuseas, vómitos, dolor abdominal, cólicos, diarrea, o una reacción grave y potencialmente mortal. (Alergia alimentaria)

• Erupción cutánea, urticaria, picazón, ampollas y descamación cutánea. (Alergias cutáneas)

• Efectos en todo el cuerpo. (Alergias medicamentosas o farmacológicas)

Causas

Como anteriormente se ha mencionado, la alergia es una afección causada por determinadas sustancias conocidas como alérgenos. Pese a que puede no existir una causa clara del porqué de la sobrerreacción, existen determinados factores de riesgo que pueden propiciar la aparición de una. Entre ellos encontramos tener antecedentes familiares con alergias (algunas alergias pueden ser hereditarias), encontrarse en edades vulnerables como la niñez, tener asma u otras afecciones alérgicas, o incluso cambios bruscos en el entorno o el estilo de vida.

Detección

Las alergias pueden ser detectadas a través de un profesional mediante un examen físico y preguntas sobre la alergia.

La prueba cutánea es el método más común de pruebas alérgicas y puede realizarse a través de diferentes métodos:

• La prueba de punción: consiste en colocar sobre la piel una pequeña cantidad de la sustancia sospechosa de causar la alergia y luego punzar ligeramente la zona de tal manera que la sustancia penetre debajo de la piel, vigilando los efectos de la punción

• La prueba intradérmica: consiste en inyectar una pequeñísima cantidad de alérgeno bajo, vigilando los efectos de la inyección

• La prueba del parche: consiste en colocar un parche con el alérgeno sospechoso sobre la piel. Luego se vigila la piel muy de cerca para buscar signos de reacción.

Tratamiento

Las reacciones alérgicas graves (anafilaxia) requieren tratamiento con un medicamento llamado epinefrina. Esta puede salvar la vida de la persona si se administra inmediatamente. No obstante, la mejor forma de reducir los síntomas es evitar lo que causa las alergias, lo cual es especialmente importante en el caso de las alergias a alimentos y medicamentos.

Por otra parte, existen varios tipos de medicamentos para prevenir y tratar las alergias dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas, la edad y la salud general.

Los medicamentos que se pueden utilizar son:

• Antihistamínicos: son medicamentos que reducen los niveles de histaminas producidos por el organismo. Están disponibles con o sin receta médica a través de cápsulas, pastillas, gotas oftálmicas o inyecciones.

• Corticoesteroides: son medicamentos antiinflamatorios, los cuales, al igual que las histaminas, están disponibles en muchas formas como cremas y ungüentos para la piel, gotas oftálmicas, inhaladores o inyecciones.

Vacunas antialérgicas

Algunas veces, se recomienda el uso de vacunas para las alergias (inmunoterapia) en caso de que no se pueda evitar el alérgeno o sus síntomas sean difíciles de controlar.

Las vacunas antialérgica impiden que le cuerpo reaccione exageradamente al alérgeno. Para ello es necesario recibir inyecciones regulares del alérgeno, cada dosis siendo ligeramente mayor a la anterior, hasta alcanzar la máxima dosis.

De esta manera, podemos lograr la desensibilización del organismo ante el alérgeno. Estas vacunas no funcionan para todas las personas, por lo que es necesario que el proceso sea controlado por los médicos correspondientes.

Bibliografía

https://medlineplus.gov 

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000812.htm

https://medlineplus.gov/spanish/allergy.html

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/allergies/symptoms-

causes/syc-20351497# 

https://www.sanitas.es/media/sanp/imagen/original/

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https://laprimera.pe/wp-content/uploads/2020/07/cropped-

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CAPITULO XXV. ERA IV. EL CÁNCER DE MAMA.

 El cáncer de mama es un tipo de cáncer que comienza como una proliferación de células en el tejido mamario.

Sin embargo, este tipo de cáncer no solo se desarrolla en mujeres, sino que todas las personas nacemos con un poco de tejido mamario, por lo que cualquiera puede desarrollar cáncer de mama.

El cancer de mama es una amenaza directa para las mujeres, al cual, afortunadamente, se ha dado  una importancia internacional para darle visibilidad a la magnitud de la problemática , pero también para generar mayores capacidades sociales de prevenciones , así como exigir intervenciones más oportunas y eficaces de parte de las autoridades de la Salud.

Las tasas de supervivencia del cáncer de mama están en aumento y la cantidad de personas que fallecen a causa del cáncer baja constantemente y esto se debe en gran parte al apoyo sobre la concienciación sobre el cáncer de mama y la financiación de investigaciones.

Los avances en los exámenes de detección de este tipo de cáncer les permiten a los profesionales de atención médica diagnosticar esta enfermedad más temprano , lo que aumenta las probabilidades de curarlo e incluso cuando no se puede curar existen muchos tratamientos para prolongar la vida.

Entre algunos de los síntomas para darnos cuenta del cáncer de mama podemos encontrar :

-Un bulto o área engrosada de la piel en la mama que se siente diferente del tejido que la rodea

-Un pezón aplanado o hundido.

-Cambios en el color de la piel de la mama.

-Cambio en el tamaño, la forma o el aspecto de una mama.

-Cambios en la piel, como piel con hoyuelos o con el aspecto de la cascara de una naranja.

-O descamación o formación de costras y escamas en la piel de la mama.

El cáncer de mama es una enfermedad heterogenea causada por la acumulación de aberraciones genéticas. Existen multiples factores que elevan el riesgo de desarrollarlo, pero el 50% no se identifican. 

El cancer de mama puede aparecer por varias causas: 

la edad(la incidencia aumenta hasta la menopausia, luego el porcentaje disminuye aproximadamente a una sexta parte ) , la predisposición genética (las mutaciones genéticas hereditarias más importantes son BRCA1 y 2, que corresponden al 10% de los casos), el cáncer familiar(que corresponde al 20% de los casos), los factores hormonales, la proliferaciones benignas(la hiperplasia ductal, lobular y la atipia ductal aumentan el riesgo) y los factores ambientales.

Según la afección o no a la  membrana basal, se clasifica en invasivos o no invasivos.

Los carcinomas no invasivos, pueden ser carcinoma intraductal in situ, la forma más frecuente de presentación es una tumoración palpable. En la mamografía se observa una lesión necrótica central con microcalcificaciones agrupadas en molde. Tambien, puede ser un Carcinoma lobulliar in situ, suelen ser un hallazgo casual de biopsia. Suelen ser bilaterales y multicentricos. Se tratan mediantes biopsia amplia, una linfadenectomia y un seguimiento posterior.

Los carcinomas invasivos son aquellosl que invaden más allá de la membrana basal y se introduce en el estroma mamario, desde donde puede llegar a invadir los vasos sanguíneos, ganglios linfáticos regionales y a distancia. Entre los principales tipos histológicos de carcinoma de mama se encuentran: Ductal (79%); Lobulillar (10%); Tubular (6%);Mucinoso (2%); Medular (2%); Papilar (1%); Metaplástico(1%).

Otra forma de clasificar el carcinoma de mama es mediante la utilización la inmunohistoquímica, que permite detectar proteínas en las células lo cual ha llevado a categorizar los carcinomas de mama según la expresión de receptores de estrógenos, progesterona y de los receptores HER2 (factor de crecimiento epidérmico). Entre el 75% y el 80 % de los cánceres son receptores hormonales de estrógeno o progesterona, y entre el 15% y el 20% son positivos para HER2.El porcentaje remanente entre el 10% y el 15% representa los carcinomas de mama triple negativo (CMTN) definidos por la ausencia de expresión de receptores hormonales y de HER2. Desde el punto de vista de expresión de genes, se dividen en 5 grupos: normales, luminal A, luminal B, basal y HER2.

Bibliografía: â€¢ Farreras, C. Rozman (2012) Medicina Interna XII Edición Barcelona: Elsevier.

• Piris, M .Gómez, N Taramino (2015) Manual AMIR Ginecología y Obstetricia. España: MARBAN.

• Jiménez G. (2010) Folleto Tratamiento Médico del Cáncer Hospital Dr. Rafael Angel Calderón

Guardia. Costa Rica, Editorial Universidad de Costa Rica.

• Quirós – Alpizar , Y. Jiménez- Rodríguez (2010) Carcinomas invasores triples negativos de la

glándula mamria: incidencia y características clínico –patológicas revista vol 52 Revista Acta

Médica Costarricense.

Recepción: 30 Noviembre de 2016 Aprobación: 10 Diciembre de 2016

Capítulo XXIV. Era IV. El VIH.

Trabajo realizado por: Idaira Castro, Sonia Serrano y Sergio Rodríguez

 VIRUS DE INMUNODEFICIENCIA HUMANA (VIH)

Imagen: CuidatePlus

 El virus de inmunodeficiencia humana o VIH (HIV por sus siglas en inglés) ataca y destruye el sistema inmunológico del cuerpo al aniquilar a la células denominadas CD4 (referidas también como células T auxiliares), un tipo específico de glóbulo blanco.

El síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA es la etapa más avanzada de la infección con el VIH. El sida sucede cuando la infección con el VIH ha dañado gravemente el sistema inmunitario, un proceso que puede tomar años. La pérdida de células CD4 conlleva como resultado en un sistema inmunológico debilitado, lo cual hace al cuerpo propicio para contraer infecciones o desarrollar enfermedades como el cáncer que normalmente son mucho menos propensas ocurrir con un sistema inmunológico sano. Estas afecciones son referidas como infecciones oportunistas y cánceres oportunistas.

A medida que la terapia antirretroviral o TAR (ART, siglas en inglés) se ha vuelto más accesible, menos personas que viven con VIH desarrollan sida.

¿Cómo se transmite?

Imagen: CanalSalud-IMQ

El virus se propaga (transmite) de una persona a otra a través de ciertos fluidos corporales:

Sangre

Semen y líquido preseminal 

Fluidos rectales 

Fluidos vaginales

Leche materna

Además, el VIH se puede diseminar si estos fluidos entran en contacto con:

Membranas mucosas (dentro de la boca, el pene, la vagina, el recto)

Tejido dañado (tejido que ha sido cortado o raspado)

El torrente sanguíneo por inyección

El VIH no se puede diseminar a través del sudor, la saliva o la orina.

Síntomas

Imagen: Clarin.com

Los síntomas relacionados con la infección aguda por VIH (cuando una persona se infecta por primera vez) pueden ser similares a la gripe u otras enfermedades virales. Estas incluyen:

Fiebre y dolor muscular

Dolor de cabeza

Dolor de garganta

Sudoración nocturna

Úlceras bucales, incluso infección por hongos (candidiasis)

Ganglios linfáticos inflamados

Diarrea

Tratamientos

Imagen: Medical News Today

El VIH/sida se trata con medicamentos que evitan que el virus se reproduzca. Este tratamiento se denomina terapia antirretroviral (TARV).

En el pasado, las personas infectadas con VIH comenzaban el tratamiento antirretroviral luego de que su conteo de CD4 descendía o de que desarrollaban complicaciones relacionadas con el VIH. Hoy en día, el tratamiento para el VIH se recomienda para todas las personas infectadas con VIH, incluso si su conteo de CD4 aún es normal.

Hay dos tipos o tratamientos:

Las pastillas se administran a personas que recién comienzan el tratamiento.

Las vacunas se pueden administrar a personas que tienen una carga viral indetectable o que han estado suprimidas viralmente durante al menos 3 meses. Las inyecciones se pueden administrar todos los meses o cada dos meses.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000594.htm

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/hiv-aids

https://hivinfo.nih.gov/es/understanding-hiv/fact-sheets/vih-y-el-sida-conceptos-basicos

Capítulo XXIII. Era IV. Síndrome de Down

 El Síndrome de Down

Trabajo realizado por: Emma Vivas Pérez y Fernando Coto Martín

El síndrome de Down es una enfermedad genética resultante de la trisomía del par 21 por la no disyunción meiótica, mitótica o una translocación desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la edad materna.

Foto: Down España

1-. Historia

La historia de la existencia del Síndrome de Down se remonta desde el siglo VII con la existencia de personas con características similares a esta enfermedad, así como la representación de estatuillas que la asemejan. 

No hubo, hasta el siglo XIX, ninguna descripción científica médica que orientara la existencia de este cuadro, y fue en 1838 que Sindoor describió por primera vez un cuadro de "idiocia furfurácea" o "cretinismo", es de esta forma que 1866 el Síndrome de Down, fue descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon Down, en un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales. 

Ya en 1932 Waardenburg establece la probabilidad de un reparto anormal de los cromosomas, lo que demostró en 1956 Jerome Lejuene con la existencia de la presencia de material genético extra en el cromosoma 21, en el grupo G. Pueschel en 1959 introdujo la serie U proponiendo una terapia alternativa basada en hormonas, enzimas, etc.. Recién en 1961, el nombre de su descubridor, es adoptado como denominación oficial de esta enfermedad, proponiéndose también el nombre de trisomía G-1.

2-. Etiología

Conocido como trisomía del par 21 debido a una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de:

 Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de 23 cromosomas. Si la célula portadora de 24 cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con 47 cromosomas (trisomía) y en el caso de que la célula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo presentaría 45 cromosomas (monosomía).

 Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un número anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales.

 Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía.

El 95 % de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre juega un papel importante ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a partir de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos, siendo éstos susceptibles a la atresia e influencias ambientales de carácter nocivo que llegan a modificar genéticamente su estructura.

Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1% restante se debe a mosaicismo ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21, cabe resaltar que en la translocación desequilibrada y el mosaicismo la edad materna carece de importancia debido a que estos dos procesos se originan a nivel embrionario.

3-.Cuadro Clínico

Entre otras características clínicas del síndrome de Down están: retraso del crecimiento, retraso mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que oscila entre 25- 50, hiperlaxitud ligamentar., hipotonía, estreñimiento y predisposición alta de: leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro y generalmente la aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40 años.

4-. Diagnóstico

El diagnóstico para establecer si existe un embarazo, con producto sospechoso de Síndrome de Down, se establece con pruebas:

a)   De presunción: no invasivas, mediante una análisis bioquímico en sangre materna, con la medición de marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A) y la medición de la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica humana (GCH). Del mismo modo se procede a estudios ecográficos, en búsqueda de malformaciones del tracto digestivo, alteraciones del crecimiento facial y óseo

b)   Confirmación, invasivas, a través de la obtención de células fetales, tomando en cuenta, la edad materna, cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años, pruebas presuntivas con valor positivo mayor a 1/250 o 1/270, antecedentes de patología genética y anomalía ecográfica de riesgo. Una vez obtenida esta información se realiza la amniocentesis en la semana 14 a 17 de la gestación. El líquido amniótico obtenido se somete a estudio de cariotipo e hibridación in situ por fluorescencia (FISH), así como OF-PCR, que permite la multiplicación de porciones del ADN de los cromosomas.

De igual manera se procede a biopsia de las vellosidades coriónicas, entre la semana 8 a 11 de la gestación o cordocentesis, para el estudio patológico y genético respectivos. De igual forma, una vez que el bebé ha nacido, se puede proceder con la extracción de sangre en el neonato, para un estudio citogenético.

Cuando el niño se encuentra en los primeros años de vida, la observación de las características clínicas serán evidentes, confirmándose de esta manera cualquier sospecha hasta entonces no confirmada..

5-. Tratamiento

Fuente: Asindown

No existe tratamiento para el Síndrome de Down, sin embargo, se realizan una serie de medidas de carácter rehabilitador, que les permita una inserción a la sociedad, introduciéndolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una mejor calidad de vida.

En este sentido se recomienda: realizar un ecocardiograma durante los dos primeros meses de vida y a los 18 años para diagnosticar en forma temprana posibles patologías valvulares; realizar un examen oftalmológico para el diagnóstico temprano de miopía y cataratas en el primer año de vida y luego cada dos años; realizar revisiones médicas gastrointestinales y una dieta rica en fibra para evitar el estreñimiento y el sobrepeso; planificar revisiones odontológicas a los 2 años de edad, revisando la forma del paladar, mal posición dentaria, respiración bucal, problemas de deglución, problemas de motricidad, higiene y muchos otros que comprometan la salud oral; realizar estudios de la función tiroidea cada medio año en los más pequeños y después anualmente; realizar estudios radiológicos rutinarios que permitan constatar un funcionamiento óptimo de la articulación atlanto-axoidea; realizar ecografías pélvicas y examen de los genitales externos, así como mamografía en mayores de 40 años; y apoyar con fonoaudiología, fisioterapia y pedagogía especial para el perfeccionamiento del lenguaje y cuidado personal brindando un ambiente enriquecedor y estimulante.

6-. Bibliografía

Pérez Chávez, D. A. (2014). Síndrome de down. Revista de Actualización Clínica Investiga, 45, 2357.

Morales, A. D. F. (2016). Aspectos generales sobre el síndrome de Down. Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad, 2(1), 33-38.

Sánchez Espigares, S. (2015). El lenguaje y la comunicación en el Síndrome de Down: programa de intervención.