Síndrome del Supermacho y la Superhembra
Trabajo realizado por Enrique y Pedro
El síndrome del supermacho (Duplo Y) y superhembra (Trisomía X) son enfermedades genéticas que afectan a hombres y mujeres, respectivamente. Ambas enfermedades se deben a alteraciones en el par 23 de cromosomas, es decir, el par de cromosomas sexuales, teniendo un cromosoma de más (47). Mientras que en hombres se debe a un cromosoma Y extra, en caso de las mujeres es un X de más.
Estas enfermedades se deben a un error aleatorio en la división celular, sin la acción de un agente externo o cualquier otra causa. Esto puede ocurrir antes de la concepción, en las células reproductoras de la madre, o en el desarrollo del embrión. Además se pueden dar de dos formas distintas:
No disyunción: Es la mayoría de casos, la célula del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un cromosoma X o Y adicional en el embrión. Todas las células del cuerpo del individuo tendrán el cromosoma X o Y extra.
Mosaico: De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es así, el embrión tiene una forma de mosaico del síndrome triple X o duplo Y, y solo algunas células tienen el cromosoma X o Y adicional. Las personas con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.
Síntomas
En hombres, el Duplo Y puede no tener síntomas evidentes, aunque no es lo común. En algunas ocasiones, puede llegar a producir graves problemas. Los signos más claros de la enfermedad son:
-Mayor estatura que el promedio, normalmente de media unos 188 cm
-Hipotonía, escaso tono y debilidad muscular
-Clinodactilia, dedos curvos y rosados
-Hipertelorismo, ojos muy separados
Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la coordinación. Otros además, pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante. Sin embargo, estos problemas es posible que se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se vayan acercando a la etapa adulta.
Es extremadamente común, aunque no universal, que los niños solo entiendan un lenguaje sencillo y no entiendan dichos, modismos, jergas, chistes o ironías. Es posible que necesiten que se les explique el lado divertido. Por ejemplo, si alguien dice espera un minuto, la persona con Duplo Y esperará exactamente un minuto,
Las mujeres con Trisomía X no suelen manifestar síntomas perceptibles, o si acaso leves. Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja que la media. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.
Entre las características físicas se encuentran:
-Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos, llamados pliegues epicánticos
-Ojos muy espaciados
-Dedos meñiques anormalmente curvados
-Pie plano
-Forma anormal del esternón
-Tono muscular débil (hipotonía)
-Anomalías renales
-Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
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