Capítulo LIII. Era V. Síndrome de la mano ajena.

 Síndrome X frágil.

Trabajo realizado por Blanca Millan y Natalia Aguilera

¿Qué es?

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Carácter genético

¿ Cómo se diagnostica?

Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.

Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:

• Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
• Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.

Cuando ya son niños, muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo de sus bebés o niños pequeños.
Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.

Representación de una amniocentesis

Síntomas

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.

• Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.

1. Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
2. El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
3. Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) indica.

• Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.

1. Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
2. Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.

• Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.

1. Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
2. Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
3. Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.
4. Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.

• Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.

1. Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
2. Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
3. Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.

• Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.

1. Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.

Síntomas físicos en un niño que padece el síndrome

Tratamiento

No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.

La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.

Vídeo explicativo

Capítulo XXXV. Era V. Ácidos Nucleicos, Rosalind Franklin y James Watson.

El ácido nucleico es una biomolécula orgánica que consiste en una sustancia ácida que se encuentra en el núcleo de todas las células. Podemos distinguir dos tipos, el ácido ribonucleico o ARN y el ADN o ácido desoxirribonucleico.

La estructura consiste en una pentosa o azúcar que puede ser la ribosa o desoxirribosa (sin Oxígeno en el C2, y una base nitrogenada que puede ser púrica, de dos anillos, o pirimidínica, de un solo anillo). Las bases del ADN son la Adenina, Guanina, Citosina y Timina. La unión de ambas partes que constituyen el nucleósido, mediante un enlace N-Glucosídico. Por último, mencionar que pueden aparecer uno o varios grupos fosfato, estos completaran el nucleótido.

Solo necesitaron 36 días para publicar el mayor descubrimiento guardado en el año 1953. Líderes del proyecto con audacia y determinación. Nacido en Chicago y doctor de Biología a los 22 años, y el biofísico británico doce años mayor. Con el mismo temperamento, mismos objetivos, y compañeros en el laboratorio de Cavendish.

  Ambos científicos explicando la estructura bicatenaria del ADN.

Modelo de la doble hélice:

• El ADN es una molécula larga y rígida, que cumple la Regla de Chargaff (púricas y pirimidínicas equivalentes) y tiene patrones estructurales repetitivos (0,34 y 3,4 nanómetros). 
• La doble hélice mide 2 nanómetros de diámetro y está formada por dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas y complementarias, unidas por puentes de hidrógeno: A-T (2 puentes) y G-C (3 puentes). Cada vuelta tiene 10 pares de bases, mide 3,4 nanómetros y forma un surco mayor y menor clave para las interacciones moleculares.

El ADN y el ARN tienen funciones y estructuras distintas. 

• El ADN almacena la información genética y se encuentra en el núcleo, mitocondrias y cloroplastos, mientras que el ARN participa en la síntesis de proteínas y está en el citosol como ARN mensajero, de transferencia y ribosómico (producido en el nucleolo). 
• El ADN es bicatenario, con una doble hélice complementaria, dextrógira y antiparalela, compuesto por desoxirribonucleótidos con timina. El ARN, en cambio, es monocatenario, hecho de ribonucleótidos con uracilo, aunque puede formar regiones de doble hélice y bucles.

Rosalind Franklin es risueña y cálida con sus amistades, pero rechaza con sarcasmo el modelo prematuro de los investigadores ya mencionados. Esta descripción me da pie a mencionar quién será la siguiente galardonada de la noche.

La Foto 51 la hizo Rosalind Franklin tomando un espécimen cristalino y colocándolo en el camino de un haz de rayos X. Cuando estos incidían sobre la muestra en un ángulo específico, se obtenía un patrón de difracción que ofrece información sobre la disposición tridimensional de los átomos, ya que el rayo se dispersa en varios ángulos según la estructura molecular del cristal. 

Entonces, rodeando al cristal es posible captar esa difracción en manchas con diferente posición e intensidad. Y luego, utilizando matemáticas, pudo deducir cuál era la estructura real de la molécula del ADN.

Rosalind Franklin, y la Foto 51.

El enlace fosfodiéster es una unión en la que un grupo fosfato queda unido por dos enlaces éster a dos nucleótidos sucesivos.

En la estructura primaria del ADN, podemos observar una secuencia lineal de desoxirribonucleótidos, que lleva la información genética de los organismos, unidos mediante estos enlaces, que le aportan estabilidad y continúan la cadena, permitiendo que esta mantenga su estructura lineal y facilite la torsión que permite la formación de la doble hélice. 

Bibliografía:

James Watson y Francis Crick

La fotografía del ADN

Trabajo realizado por Carlos Simoes, Cristina González y Laura Rodríguez.