FIBROSIS QUÍSTICA
Trabajo realizado por: Carmen Góngora y Lucía Gragera
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados se vuelven pegajosos y espesos; y tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con esta enfermedad suelen ser capaces de estudiar y trabajar.
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| Cogestión pulmonar. A.D.A.M. |
¿Cuáles son los síntomas que presenta esta enfermedad?
Los síntomas de esta enfermedad varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso, pueden empeorar o mejorar con el tiempo. Las personas que presentan la enfermedad con edad adulta suelen tener ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente. Además, estas personas suelen presentar un nivel de sal superior al normal en su sudor. Los demás síntomas suelen afectar al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
Signos y síntomas respiratorios
Signos y síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar los siguientes signos y síntomas:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes y da lugar a:
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal
- Estreñimiento crónico o severo
- Prolapso rectal (parte del recto sobresale fuera del ano
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal
- Estreñimiento crónico o severo
- Prolapso rectal (parte del recto sobresale fuera del ano
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| Parte afectada por los síntomas digestivos de la fibrosis quística. Consultas web. |
¿Cuándo debes consultar con un médico?
Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad.
La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.
Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.
Causas
La fibrosis quística se produce por una mutación en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas.
Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
Factores de riesgo
Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad.
La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.
Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.
Causas
La fibrosis quística se produce por una mutación en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas.
Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
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| Causas de la fibrosis quística. MSN. |
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.
Complicaciones
Complicaciones
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.
Complicaciones del sistema respiratorio:
-Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia): Expansión y daño de los bronquios que dificulta la respiración y elimina el moco.
-Infecciones crónicas: El moco espeso favorece el crecimiento de bacterias y hongos, causando infecciones recurrentes difíciles de tratar.
-Crecimiento en la nariz (pólipos nasales): Crecimientos benignos en la nariz debido a la inflamación crónica.
-Hemoptisis (tos con sangre): El daño a las vías respiratorias y las infecciones pueden causar sangrados leves o graves.
-Neumotórax: Colapso pulmonar debido a la acumulación de aire en el espacio pleural, lo que provoca dolor y dificultad respiratoria.
-Insuficiencia respiratoria: Daño pulmonar progresivo que reduce la función respiratoria, siendo la causa más común de muerte.
-Exacerbaciones agudas: empeoramiento repentino de los síntomas respiratorios que requiere tratamiento con antibióticos y, a veces, hospitalización.
La enfermedad afecta gravemente la función pulmonar y puede empeorar con el tiempo.
Complicaciones del sistema digestivo:
- Deficiencias nutricionales: La obstrucción de los conductos pancreáticos por moco espeso impide la absorción de nutrientes esenciales, lo que puede causar retraso en el crecimiento, pérdida de peso.
- Diabetes: La fibrosis química aumenta el riesgo de diabetes, afectando al 20% de los adolescentes y al 40-50% de los adultos con la enfermedad.
- Enfermedad hepática: La fibrosis química puede causar obstrucción e inflamación del conducto biliar, lo que lleva a problemas hepáticos como ictericia, hígado graso
- Obstrucción intestinal: La fibrosis química puede causar obstrucción intestinal e intususcepción, una condición en la que un segmento del intestino
- Síndrome de obstrucción intestinal distal: ocurre cuando hay una obstrucción parcial o completa entre el intestino delgado y el grueso. Este síndrome requiere tratamiento urgente para evitarlo.
Complicaciones del sistema reproductor:
-Infertilidad en los hombres: La fibrosis quística causa infertilidad en los hombres, ya que el conducto deferente está bloqueado o ausente. Sin embargo, algunos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos pueden permitirles ser padres biológicos.
-Infertilidad en las mujeres: teniendo fibrosis quística, la fertilidad puede estar reducida, pero es posible concebir y tener embarazos exitosos. No obstante, el embarazo puede agravar los síntomas de la enfermedad, por lo que es importante consultar con un médico sobre los riesgos.
Además de estas complicaciones, la fibrosis quística también puede producir osteoporosis (debilitamiento de los huesos), desequilibrio de electrolitos y deshidratación e incluso problemas de salud mental.
Prevención
Complicaciones del sistema respiratorio:
-Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia): Expansión y daño de los bronquios que dificulta la respiración y elimina el moco.
-Infecciones crónicas: El moco espeso favorece el crecimiento de bacterias y hongos, causando infecciones recurrentes difíciles de tratar.
-Crecimiento en la nariz (pólipos nasales): Crecimientos benignos en la nariz debido a la inflamación crónica.
-Hemoptisis (tos con sangre): El daño a las vías respiratorias y las infecciones pueden causar sangrados leves o graves.
-Neumotórax: Colapso pulmonar debido a la acumulación de aire en el espacio pleural, lo que provoca dolor y dificultad respiratoria.
-Insuficiencia respiratoria: Daño pulmonar progresivo que reduce la función respiratoria, siendo la causa más común de muerte.
-Exacerbaciones agudas: empeoramiento repentino de los síntomas respiratorios que requiere tratamiento con antibióticos y, a veces, hospitalización.
La enfermedad afecta gravemente la función pulmonar y puede empeorar con el tiempo.
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| Fibrosis quística y el riesgo de déficit de vitaminas liposolubles. Medicina y salud. |
Complicaciones del sistema digestivo:
- Deficiencias nutricionales: La obstrucción de los conductos pancreáticos por moco espeso impide la absorción de nutrientes esenciales, lo que puede causar retraso en el crecimiento, pérdida de peso.
- Diabetes: La fibrosis química aumenta el riesgo de diabetes, afectando al 20% de los adolescentes y al 40-50% de los adultos con la enfermedad.
- Enfermedad hepática: La fibrosis química puede causar obstrucción e inflamación del conducto biliar, lo que lleva a problemas hepáticos como ictericia, hígado graso
- Obstrucción intestinal: La fibrosis química puede causar obstrucción intestinal e intususcepción, una condición en la que un segmento del intestino
- Síndrome de obstrucción intestinal distal: ocurre cuando hay una obstrucción parcial o completa entre el intestino delgado y el grueso. Este síndrome requiere tratamiento urgente para evitarlo.
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| Diabetes relacionada con la fibrosis quística. Revista diabetes. |
Complicaciones del sistema reproductor:
-Infertilidad en los hombres: La fibrosis quística causa infertilidad en los hombres, ya que el conducto deferente está bloqueado o ausente. Sin embargo, algunos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos pueden permitirles ser padres biológicos.
-Infertilidad en las mujeres: teniendo fibrosis quística, la fertilidad puede estar reducida, pero es posible concebir y tener embarazos exitosos. No obstante, el embarazo puede agravar los síntomas de la enfermedad, por lo que es importante consultar con un médico sobre los riesgos.
Además de estas complicaciones, la fibrosis quística también puede producir osteoporosis (debilitamiento de los huesos), desequilibrio de electrolitos y deshidratación e incluso problemas de salud mental.
Prevención
Si tú o tu pareja tienen familiares cercanos con fibrosis quística, pueden hacerse pruebas genéticas para evaluar el riesgo de tener un hijo con la enfermedad. Si estás embarazada y el test muestra riesgo, se pueden hacer más pruebas al bebé. Es importante hablar con un consejero genético antes de decidir, ya que los resultados pueden tener un impacto emocional.
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| Madre ayudando a respirar a un niño. Lavozdelasalud. |
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