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lunes, 5 de mayo de 2025

Capítulo LIV. Era V. El Alzheimer.

El Alzheimer

Trabajo realizado por:

-Jaime Aguilera

-Víctor Sánchez

Qué es?


El Alzheimer es la causa más común de demencia, una condición que afecta la capacidad de las personas para realizar actividades cotidianas debido a problemas en funciones mentales.

Aparece con más frecuencia en personas mayores de 65 años, aunque también existe el Alzheimer de inicio temprano (menos común).


La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensar y, con el tiempo, la habilidad de llevar a cabo hasta las tareas más sencillas. Las personas con Alzheimer también experimentan cambios en la conducta y la personalidad.Se calcula que más de 6 millones de personas que viven en los Estados Unidos, muchos de 65 años o más, tienen Alzheimer. Esto significa que hay más personas que viven con esta enfermedad que la población de una gran ciudad de este país. 


La demencia se utiliza en general cuando se habla de un deterioro de la salud mental, mientras que la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad específica del cerebro. La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia y una causa de demencia.



Comparación de un cerebro saludable y uno con Alzheimer



-Causas y factores de riesgo

Hace más de un siglo que la enfermedad de Alzheimer fue identificada y descrita. Sin embargo, todavía desconocemos cuáles son las causas que la originan. En realidad, cada vez se tiene más certeza de que no es atribuible a una única causa. Y es que los avances de investigación apuntan a múltiples factores de riesgo de Alzheimer que, en mayor o menor medida, pueden incidir en el desarrollo de esta enfermedad. Hay dos tipos:


FACTORES DE RIESGO NO MODIFICABLES:

Los principales factores de riesgo de Alzheimer no modificables son la edad y la genética. Por otro lado, hay cada vez más estudios e hipótesis de investigación abiertas acerca de la relación entre el sexo femenino y el Alzheimer, que es una enfermedad más prevalente en mujeres. La edad es el principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. La suma de años, particularmente a partir de los 65, va incrementando el riesgo de padecerla. Por otra parte, es importante saber que el Alzheimer tampoco es una enfermedad hereditaria. Solo en un porcentaje muy pequeño de los casos, alrededor del 1%, puede atribuirse su causa, de forma inequívoca, directamente a la genética. En el 99% restante de los casos ciertos genes pueden conferir una mayor vulnerabilidad para desarrollar la enfermedad. También, La variante genética más fuerte para el Alzheimer de inicio tardío es la apolipoproteína E (APOE).

FACTORES DE RIESGO MODIFICABLES:

La investigación científica apunta cada vez con más solidez a que podemos actuar sobre ciertos factores de riesgo para disminuir la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Principalmente, están relacionados con la salud cardiovascular y con hábitos de vida.El control de los factores de riesgo cardiovascular es clave. Así pues, es muy importante evitar o mantener a raya la hipertensión arterial, la diabetes, el colesterol, el tabaquismo o la obesidad.




Factores de reisgo



-Qué ocurre en el cerebro?

Un cerebro humano sano contiene miles de millones de neuronas. Las neuronas son células especializadas que procesan y transmiten información via señales eléctricas y químicas. Estas células envían mensajes entre las diferentes partes del cerebro, así como desde el cerebro hacia los músculos y órganos del cuerpo. En la enfermedad de Alzheimer esta comunicación se interrumpe. Esto provoca una pérdida extensa de la función cerebral causando que muchas neuronas dejen de funcionar correctamente y con el tiempo mueran.


La supervivencia y función de las neuronas dependen de tres procesos esenciales:

Comunicación sináptica: Las neuronas se comunican mediante señales eléctricas y químicas a través de sinapsis. Cada neurona puede tener hasta 7000 conexiones con otras. La pérdida de estas conexiones es una señal temprana del Alzheimer.



Metabolismo: Las neuronas necesitan gran cantidad de energía, obtenida principalmente de la glucosa y el oxígeno transportados por la sangre. En el Alzheimer, se reduce la entrada de glucosa al cerebro, afectando la función neuronal.



Reparación y neuroplasticidad: Las neuronas pueden mantener, reparar y remodelar sus conexiones sinápticas, e incluso generar nuevas neuronas (neurogénesis). Estos procesos son clave para el aprendizaje y la memoria, pero se ven reducidos en el Alzheimer.


En el Alzheimer, las placas de beta-amiloide y los ovillos de proteína tau interrumpen la comunicación, el metabolismo y la reparación neuronal, lo que lleva a la muerte de neuronas y pérdida de memoria.

Las placas de beta-amiloide se acumulan por fallos en su eliminación y comienzan a formarse años antes de los síntomas.

La proteína tau, al alterarse, forma ovillos que dañan la estructura interna de las neuronas.

También se ha detectado inflamación cerebral, que podría ser inicialmente protectora pero dañina en etapas avanzadas.




SÍNTOMAS

A menudo, los problemas de la memoria son uno de los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas varían según cada persona y pueden incluir:

-dificultad para encontrar o para expresar palabras, en comparación con otras personas de la misma edad;

-Problemas espaciales y de visión, como no estar consciente del espacio que los rodea;

-Deterioro en el razonamiento o criterio, lo que puede repercutir en las decisiones que toman.

-Otros síntomas pueden incluir cambios en la conducta de la persona, como los siguientes:

-Demorarse más para poder finalizar las tareas diarias;

-Repetir preguntas;

-Tener problemas para manejar dinero y pagar facturas;

-Deambular y perderse;

-Perder o extraviar cosas en lugares inusuales;

-Mostrar cambios en el estado de ánimo o en la personalidad;

-Tener más ansiedad o ser más agresivo.



Síntomas del Alzheimer



-REMEDIOS O CURA DE LA ENFERMEDAD

La enfermedad de Alzheimer no tiene cura, pero determinados medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas y algunos pueden hacer más lento su avance. Los medicamentos para el Alzheimer pueden ayudar a ralentizar o controlar los síntomas cognitivos, especialmente en fases tempranas o moderadas, mejorando así la calidad de vida y autonomía del paciente. Sin embargo, no funcionan en todos los casos y pueden perder efectividad con el tiempo.

Actualmente, están aprobados tratamientos como inhibidores de la colinesterasa, memantina y brexpiprazol, aunque no están indicados para el deterioro cognitivo leve, que a veces puede ser una etapa previa a la demencia.

El tratamiento debe adaptarse a medida que la enfermedad progresa, y se recomienda considerar la participación en ensayos clínicos si los medicamentos no son eficaces. Las respuestas al tratamiento varían según el paciente y la etapa del Alzheimer.



-AVANCES MÉDICOS

Los últimos avances en Alzheimer, en concreto la investigación de fármacos que están llevando a cabo diferentes empresas farmacéuticas, apuntan a que, en un futuro cercano, podrían estar disponibles nuevos tratamientos capaces de frenar la progresión de la enfermedad. Tras más de 20 años sin novedades en este campo, estamos en un momento esperanzador. Actualmente más de 100 compuestos están siendo investigados, entre los que han destacado lecanemab, gantenarumab, donanemab y aducanumab.

Lecanemab, Donanemab, Ganteranumab y Aducanumab son anticuerpos monoclonales dirigidos a la proteína beta-amiloide, desarrollados para tratar fases iniciales del Alzheimer. Lecanemab fue aprobado en varios países, pero la EMA ha mostrado reservas por sus efectos secundarios. Donanemab fue aprobado en EE. UU. en 2024 con el nombre Kisunla. Ganteranumab fracasó en ensayos clínicos. Aducanumab fue el primero aprobado en EE. UU. (2021), pero su uso ha sido restringido y su comercialización en Europa fue rechazada.

Los últimos avances en Alzheimer que ofrecen estos ensayos ponen de manifiesto la relevancia de los biomarcadores para encontrar soluciones a esta enfermedad y la importancia de seguir investigando para mejorar su detección en la fase preclínica. 

Es gracias al avance de la investigación que podemos hablar de un futuro manejo y abordaje del Alzheimer muy diferente al que teníamos hace 10 años. 


-WEBGRAFÍA

https://blog.fpmaragall.org/factores-de-riesgo-del-alzheimer

https://www.alzheimers.gov/es/alzheimer-demencias/enfermedad-alzheimer#%C2%BFcu%C3%A1les-son-los-signos-y-los-s%C3%ADntomas-de-la-enfermedad-de-alzheimer

https://teleasistencia.es/es/blog/informacion-sobre-alzheimer/es-lo-mismo-demencia-senil-que-alzheimer#:~:text=La%20demencia%20se%20utiliza%20en,y%20una%20causa%20de%20demencia.

https://www.nia.nih.gov/espanol/alzheimer-causas-factores-riesgo/sucede-cerebro-enfermedad-alzheimer

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers/art-20048103


-Radio:(pendiente de publicación)



viernes, 22 de noviembre de 2024

Capítulo XXXII. Era V. El síndrome de Tourette.

  Síndrome de Tourette

-¿Qué es?

El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales que aparecen de manera involuntaria, repetitiva . Fue descrito por primera vez en 1885 por el médico francés Georges Gilles de la Tourette. Estos tics suelen comenzar en la infancia o adolescencia y tienden a variar en intensidad y frecuencia a lo largo del tiempo.El síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno del neurodesarrollo y está incluido dentro de los trastornos por tics en los manuales de diagnóstico psiquiátrico.

Gilles de Touerette

-¿Qué lo provoca?

No se conoce con exactitud la causa que provoca este síndrome, pero sí se ha llegado al consenso de que es una compleja interacción entre diversos factores:

Herencia: Se ha observado que el síndrome de Tourette tiene una fuerte base genética. Las personas con un familiar cercano (padres, hermanos) con este trastorno tienen un mayor riesgo de desarrollarlo.

Genes implicados: Aunque no se ha identificado un gen único, estudios sugieren que múltiples genes podrían estar involucrados, afectando el desarrollo y funcionamiento de ciertas áreas del cerebro, como los ganglios basales.

Transmisión poligénica: Es decir, el trastorno resulta de la interacción de varios genes, no de uno solo.

Desequilibrios en neurotransmisores como la dopamina y la serotonina.

debido a un patrón autosómico dominante 


Por una alteración a la hora de la copia del ADN en uno de los 22 cromosomas que conforman a los humanos.

Este síndrome además se suele manifestar a una edad temprana, antes de los 18, y puede venir acompañado del TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad), TOC (Trastorno obsesivo-compulsivo) y a veces de ansiedad y depresión


-¿Cómo actúa? Los tics, los movimientos o sonidos repentinos, son lo más característico del síndrome de Tourette. Los síntomas pueden variar de leves a graves. Los síntomas graves pueden interferir significativamente con la comunicación, el funcionamiento cotidiano y la calidad de vida. Esos mismos tics y esos movimientos son totalmente involuntarios y además a muchas personas de las que sufren esta enfermedad se le dificulta mucho su vida social debido a esta enfermedad. Los tics se clasifican en: -Tics simples. Estos tics repentinos, breves y repetitivos implican un número limitado de grupos musculares. -Tics complejos. Estos patrones de movimientos diferentes y coordinados involucran varios grupos musculares. -Tics motores. Movimientos bruscos e involuntarios, como parpadeos, sacudidas de cabeza, encogimiento de hombros o movimientos faciales. -Tics vocales. Sonidos involuntarios, como gruñidos, carraspeos, ladridos o, en casos más graves, la coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas, aunque es menos común).





Diferentes gestos que pueden provocar los tics motores



-¿Existe tratamiento?



Aunque no hay una cura para que desaparezca el síndrome de Gilles de la Tourette (TS, por sus siglas en inglés), los tratamientos con medicamentos y conductuales pueden ayudar a manejar los tics si interfieren en la vida diaria.
 La flufenazina, el haloperidol (Haldol), la risperidona (Risperdal) y la pimozida (Orap) pueden ayudar a controlar los tics. Los posibles efectos secundarios comprenden el aumento de peso y los movimientos repetitivos e involuntarios. 
Aunque no exista una cura exacta, la inclusión a la sociedad de estas personas es vital para que puedan vivir de una manera cómoda sin estar excluidos y sufrir por una razón que no pueden controlar y que tienen que vivir con ella.Ya que muchas veces esta enfermedad no se toma en serio y pareciera que es algo que lo hacen para llamar la atención.

-Testimonio de una persona con Tourette


Como ejemplo tenemos al artista Lewis Capaldi, persona que sufre este síndrome.

En uno de sus múltiples conciertos, al cantar una de sus canciones mas famosas, los tics y el nerviosismo aparecieron, haciendole imposible cantar. El publico al ver este suceso le ayudaron y cantaron la canción por el, dejandonos una escena muy bonita sobre la aceptación y ayuda que puede llegar a prestar la gente.

Lo que declaró el cantante sobre este hecho se ve en esta noticia:

https://as.com/tikitakas/videos/lewis-capaldi-sufre-una-crisis-en-pleno-concierto-y-el-publico-reacciona-de-forma-maravillosa-v/


Radio:https://youtu.be/dI6rCGyGRYQ?si=VjHxQ2hk0MJ8DF-D



-Bibliografía

https://www.tourette.es/testimonios/


Trabajo realizado por:
-Víctor Sánchez
-Jaime Aguilera



domingo, 11 de diciembre de 2022

Capitulo V. Era III. Enfermedades Geneticas

ENFERMEDADES GENÉTICAS:

Maria González Cabo, Idaira Castro Aguilera, Juan Miguel Holgado González 


                Una maqueta de una cadena de genes 


¿Qué son las enfermedades genéticas?:


Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración de un gen. Hay muchos tipos de enfermedades genéticas. Nuestro cuerpo tiene una composición de millones de células y cada una tiene un conjunto de genes diferente. Los genes son las instrucciones del organismo, las cuales nuestro cuerpo recibe para elaborar las proteinas que determinan quiénes somos. Los genes son hereditarios (de padres a hijos) por eso nos parecemos a nuestros padres.


¿Cómo se transmiten y cómo se desarrollan?


Las enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación, es decir, de padres a hijos. Un trastomo genético se produce cuando uno o varios genes se alteran. Si esta alteración genética se transmite a la descendencia, se trata de un trastorno genético hereditario. Hay 2 grandes grupos: Las enfermedades multifactoriales y las enfermedades monogénicas.


LAS ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES: Y se producen por la combinación de factores genéticos y ambientales (la hipertensión, la enfermedad celiaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardiacas) esto solo son algunos de los ejemplos de tipos que hay.


LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS: Se producen por una alteración de un solo gen, todos somos portadores de muchas mutaciones genéticas pero solo unos pocos son dañinos y provocan enfermedades en este caso la transmisión sigue las leyes de cubierta por Mendel, cuyo mecanismo hereditarios son:

- Autosómico recesivo

-Autosómico dominante

-Ligado al cromosoma X recesivo -Ligado al cromosoma X dominante


¿Qué diferencia hay entre enfermedades genéticas y hereditarias ?


¿Por qué comparten rasgos las familias? 

por esto por lo que algunos miembros de la familia se parecen mucho y otros nada. se puede heredar tanto las costumbres, dietas e incluso enfermedades y el riesgo de contraer ciertas condiciones médicas.


¿Qué diferencia hay entre enfermedades genéticas y hereditarias ?


A menudo generan confusión cuando nos referimos a ciertas enfermedades que aparecen desde el nacimiento o se transmiten de un familiar a otro, no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.

GENÉTICAS: Es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. HEREDITARIAS: Es aquella que se transmite a través del material genético de padres o madres a sus hijos.


Enfermedades hereditarias más habituales:

La fibrosis quística es una enfermedad que provoca acumulación de moco espeso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas los sintomas incluyen un caracteristico sabor salado de la piel, tos persistente, infeccione recuentes, sibilancias, falta de aire, crecimiento deficiente y dificultad para evacuar Hemofiliates un trastorno poco común en el que no coagula de la forma adecuada.

La talasemia es un tipo de trastomo hereditario que ocurre cuando el cuerpo no produce las cantidades suficientes de hemoglobina. Ante la falta de esta pieza esencial, los glóbulos rojos funcionan peor y viven menos tiempo.


¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias?


La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen del ADN: Pero, esto puede cambiar según el tipo de enfermedad porque el gen afectado por estas mutaciones cambia. Existen algunos tratamientos de enfermedades hereditarias pero no de todas. Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se pueden curar definitivamente, pero se están administrando tratamientos para reducir los sintomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, el Sindrome de Down, cuyos tratamientos son específicos para cada paciente y dependen de sus capacidades fisicas e intelectuales. En el caso de la anemia mediterránea, sin embargo, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre, los trasplantes de médula ósea o células madre acompañados de una dieta especial.


Diagnóstico de las enfermedades hereditarias.


                                                                                  Cadena de genes


El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias al estudio del ADN, que consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el cribado genético múltiple, con el fin de detectar las enfermedades genéticas más comunes en la población. En España las más comunes son


• Hipercolesterolemia familiar 190000


• La fibrosis quística (1 de cada 3750 personas) Neurofibromatosis tipo 1


•Miocardiopatia dilatada familiar(1 persona entre cada 2.500)


•La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa


Bibliografía 

https://images.app.goo.gl/ssvqAwWaXm95osrC7

https://images.app.goo.gl/7xo59R2MvkmHhZRw6

martes, 24 de mayo de 2022

Capítulo XV. Era II. Neurociencia y Música.

 

Neurociencia y Música

Blanca Pantoja y Mireya Pascual.




Los seres humanos convivimos con la música en todo momento. Es un arte que nos hace disfrutar de tiempos placenteros, nos estimula a recordar hechos del pasado, nos hace compartir emociones en canciones grupales, conciertos o eventos deportivos. Pero eso que resulta por demás natural, se produce a través de complejos y sorprendentes mecanismos neuronales. Es por eso que desde las neurociencias nos hacemos muchas veces esta pregunta: ¿Qué le hace la música a nuestro cerebro?
Empecemos definiendo el concepto de neurociencia para poder entender todo esto mucho mejor.

¿Qué es la neurociencia?
La neurociencia es el estudio del sistema nervioso . Desde células, moléculas y rutas hasta el comportamiento complejo del ser humano.
La neurociencia estudia los trastornos neurológicos y cómo paliarlos o tratarlos, así que, podríamos decir que es la ciencia que estudia el cerebro.
El objetivo es conocer al detalle cómo el cerebro regula la conducta y la conciencia.
¿Qué relación hay entre neurociencia y música?
La música está considerada entre los elementos que causan más placer en la vida. Libera dopamina en el cerebro como también lo hacen la comida, el sexo y las drogas. Todos ellos son estímulos que dependen de un circuito cerebral subcortical en el sistema límbico, es decir, aquel sistema formado por estructuras cerebrales que gestionan respuestas fisiológicas ante estímulos emocionales; particularmente, el núcleo caudado y el núcleo accumbens y sus conexiones con el área pre-frontal.

Efectos de la música en nuestro cerebro
La música afecta a tus emociones.
Esto lo saben muy bien en el mundo audiovisual. Si has probado alguna vez a ver la misma escena de una película con distintas melodías de fondo, te habrás dado cuenta de la importancia de la música. Encontramos el ejemplo en el cine de terror, donde el sonido es empleado para generar suspense y angustia. Esto es debido a la reacción de la amígdala cerebral ( un grupo de neuronas situado en el lóbulo temporal del cerebro) y que nos predispone a entrar en estado de alerta ante el estímulo sonoro.

Por último os vamos a exponer un tipo de tratamiento clínico basado esencialmente en la música denominado musicoterapia.

Musicoterapia
La musicoterapia, a través de la utilización clínica de la música, busca activar procesos fisiológicos y emocionales que permiten estimular funciones disminuidas o deterioradas y realizar tratamientos convencionales. Se han observado importantes resultados en pacientes con trastornos del movimiento, dificultad en el habla producto de un accidente cerebrovascular, demencias, trastornos neurológicos y en niños con capacidades especiales, entre otros.
Estudios de neuroimagen muestran que tanto al escuchar como al hacer música se estimulan conexiones en una amplia franja de regiones cerebrales normalmente involucradas en la emoción, la recompensa, la cognición, la sensación y el movimiento. Las nuevas terapias basadas en la música pueden favorecer la neuroplasticidad -nuevas conexiones y circuitos- que compensan en parte las deficiencias en las regiones dañadas del cerebro. 








Capítulo XIX Era VI. Alergia

Alergia Trabajo realizado: Carlos Concepción y Carmen Rodas Imagen: La alergia   1.- ¿Qué es la alergia? Es una respuesta inadecuada del sis...