Capítulo XVlLIII. Era VI. EL CROMOSOMA Y ESTÁ DESTINADO A DESAPARECER.

 La desaparición del cromosoma Y.

Trabajo realizado por Carmen Rodas y Carlos Concepción 

Imagen de cromosoma Y

1. ¿Qué es el cromosoma Y y cuál es su función?

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en los seres humanos. Junto con el cromosoma X determina el sexo biológico, siendo la combinación XY la que origina el desarrollo masculino. Su función principal es activar el gen SRY, que inicia la formación de los testículos durante el desarrollo embrionario. A partir de este proceso se producen las hormonas masculinas. A pesar de su importancia, contiene muy pocos genes.

2. Comparación entre el cromosoma X y el cromosoma Y

El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y y contiene numerosos genes esenciales para el organismo. Estos genes participan en funciones como el desarrollo del cerebro y el sistema inmunológico. En cambio, el cromosoma Y es más pequeño y posee pocos genes. La mayoría están relacionados con la determinación del sexo masculino y la reproducción. Esta diferencia explica su menor estabilidad genética.

3. La baja carga genética del cromosoma Y

El cromosoma Y tiene una carga genética muy reducida en comparación con otros cromosomas. A lo largo de la evolución ha ido perdiendo muchos de sus genes originales. Actualmente conserva solo aquellos necesarios para la reproducción masculina. Gran parte de su ADN no codifica proteínas y tiene funciones poco claras. Esto ha generado dudas sobre su futuro evolutivo.

4. Evolución del cromosoma Y

El cromosoma Y se originó a partir de un cromosoma autosómico hace millones de años. Con el tiempo dejó de recombinarse con el cromosoma X, lo que provocó la pérdida progresiva de genes. Este proceso se conoce como degeneración genética. Aun así, algunos genes importantes se han conservado gracias a la selección natural. Su evolución sigue siendo objeto de estudio.

5. Hipótesis de la posible desaparición del cromosoma Y

Los estudios publicados hasta el momento han postulado que la desaparición del cromosoma Y podría ser el resultado de un proceso evolutivo de degeneración durante 200 millones de años, en el que Y ha retenido sólo 19 de los 600 genes que compartió con su contraparte ancestral. De hecho, algunos investigadores creen que el proceso de reducción no ha terminado y eventualmente conducirá a la desaparición del cromosoma Y. "Generalmente se cree que el cromosoma Y está protegido de la extinción porque tiene funciones importantes en la determinación del sexo y la producción de esperma; si estas funciones se transfirieran a otro punto del genoma, eso marcaría su desaparición", explicó Waters, de la Universidad de Nueva Gales del Sur en Sydney.

6. Mecanismos que protegen al cromosoma Y

El cromosoma Y se protege mediante mecanismos clave como la amplificación de genes (copias múltiples para intercambio y reparación) en regiones palindrómicas, y genes reguladores como los Zfy que controlan la meiosis para evitar la muerte celular, preservando su integridad genética, sobre todo en la espermatogénesis, donde sufre menos recombinación que el cromosoma X y es crucial para la fertilidad masculina.

7. Ejemplos de otras especies

Un artículo científico, señala que algunos roedores como las Tokudaia muenninki, comúnmente conocidas como rata espinosa de Okinawa y los roedores Ellobius talpinus ,también conocidos como topillo topo, han perdido por completo sus cromosomas Y. También defiende que el proceso de pérdida o de creación de genes en el cromosoma Y lleva inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto puede acabar suponiendo la creación de nuevas especiets.

Video canal de youtube Radio Atrio

8.Wikipedia

cromosoma y

evolución de y

carga genética de y

mecasnismos de defensa de y

Capítulo x. Era VI. EL CÁNCER

 El cáncer

Trabajo realizado por: Carla González y Carla Domínguez

Imagen: división celular del cáncer

1-.¿Qué es el cáncer?

El cáncer es un grupo numeroso de enfermedades que se caracterizan por el desarrollo de células anormales, las cuales se dividen, crecen y se diseminan sin control en cualquier parte del cuerpo, destruyendo y sustituyendo a los tejidos normales. 
Las células normales se dividen y mueren durante un periodo de tiempo programado. Sin embargo, la célula cancerosa “pierde” la capacidad para morir y se divide sin límite. Dicha multiplicación en el número de células llega a formar unas masas, denominadas “tumores” o “neoplasias”.

 

2-. ¿Cómo se produce el cáncer?

El cáncer se produce por un daño en el DNA o/y en los mecanismos de regulación del mismo. Así resulta en una proliferación celular incontrolada.
Este daño en el DNA puede ser heredado, producido por agentes externos, como el tabaquismo, alcohol, sobrepeso o inactividad física (responsables del 90% de los cánceres) o por ambos casos.
Para que una célula se transforme en cancerosa se acumulan varias mutaciones en genes clave a lo largo del tiempo, afectando el control del crecimiento celular, la muerte celular programada, la capacidad de invadir otros tejidos y la formación de nuevos vasos sanguíneos. Esto es carcinogénesis, ocurre en distintas etapas y puede durar décadas.

3-.¿Genes causantes del cáncer?

Los proto-oncogenes son genes normales que estimulan el crecimiento y la división celular. Cuando estos genes se alteran y se vuelven excesivamente activos, se transforman en oncogenes, favoreciendo el desarrollo del cáncer. En contraste, los genes supresores de tumores funcionan como “frenos” del crecimiento celular. Su inactivación permite una división celular descontrolada.
El daño en el ADN ocurre con frecuencia debido a factores ambientales y a procesos normales de la célula, por lo que son esenciales los genes reparadores del ADN, que corrigen estos daños. Si fallan, se acumulan mutaciones. Además, los genes apoptóticos inducen la muerte celular cuando el daño en el ADN no puede repararse. Cuando no funcionan correctamente, permiten la supervivencia de células dañadas.

Imagen: gen mutado

4-.¿Tipos de cáncer?

El tipo de cáncer se define principalmente por el tejido u órgano donde se origina. Por ejemplo, un cáncer de colon que se disemina al hígado sigue considerándose cáncer de colon y no cáncer hepático. Cada paciente presenta alteraciones moleculares únicas. Los cánceres los clasificamos según su origen:

- Carcinomas: se originan en células epiteliales que recubren órganos y glándulas; representan más del 80% de los cánceres, incluyendo los de pulmón, mama, colon, próstata y estómago.

- Sarcomas: se desarrollan a partir del tejido conectivo, como hueso, músculo, cartílago o grasa; los más comunes son los sarcomas óseos.

- Leucemias: afectan la médula ósea, alterando la producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas.

- Linfomas: surgen en el tejido linfático, como ganglios y órganos linfáticos.

5-.¿Cómo evoluciona el cáncer?

El cáncer puede propagarse por invasión local a tejidos cercanos o mediante la diseminación sanguínea o linfática, formando metástasis en órganos distantes. En algunos casos se detectan metástasis sin hallar el tumor original, lo que se denomina cáncer de origen desconocido. La afectación de los ganglios linfáticos puede causar adenopatías, que no siempre son de origen tumoral. La velocidad de crecimiento del cáncer varía según el tipo y la agresividad del tumor. Al diagnosticarse, suele tener al menos 1 cm³ de tamaño , ya que tumores más pequeños no suelen detectarse. Aunque puede llevar meses o años desarrollándose, el crecimiento inicial es rápido y exponencial, y en fases avanzadas se ralentiza por limitaciones de espacio y nutrientes, siguiendo un crecimiento gompertziano.

Imagen: evolución de las células cancerígenas

6-.¿Cómo afecta el cáncer a los pacientes y cómo se diagnostica?

El cáncer puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y sus síntomas dependen del órgano afectado, la velocidad de crecimiento y la diseminación. Los tumores pueden formar bultos, comprimir órganos o nervios, y causar efectos a distancia mediante sustancias o reacciones del cuerpo. En fases avanzadas, debilitan el estado general provocando pérdida de peso, cansancio y fiebre, y pueden alterar la sangre. Signos de alerta incluyen bultos, sangrados, úlceras que no sanan, dificultad para tragar, tos persistente o pérdida de peso sin causa aparente.
El cribado poblacional permite detectar tumores en fases tempranas, mejorando el pronóstico. Los signos pueden incluir bultos, tos persistente, ronquera o sangrado digestivo, aunque a menudo se confunden con enfermedades leves. El diagnóstico inicia con anamnesis y exploración física, seguido de análisis de laboratorio e imágenes, y se confirma mediante estudio histológico del tejido (punción o biopsia), salvo casos excepcionales como ciertos hepatocarcinomas o tumores cerebrales.

                        Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio

7-. Bibliografía

Gen mutado

Células cancerígenas

División celular del cáncer

El cáncer

Capítulo XLVII: Gametogénesis

Gametogénesis: El Origen de la Vida y la Reproducción Sexual

Trabajo realizado por: Fernando Moreno

Imagen: ORG, Gametogénesis

1. ¿Qué es la Gametogénesis?

La gametogénesis es el proceso por el cual las células germinales primordiales se transforman en gametos maduros capaces de participar en la fecundación. Este proceso es clave en la reproducción de los organismos que se reproducen sexualmente, incluidos los humanos y la mayoría de los animales.

El proceso de gametogénesis varía entre los sexos:

Espermatogénesis: Ocurre en los testículos y da lugar a la producción continua de espermatozoides desde la pubertad hasta la vejez.

Ovogénesis: Se lleva a cabo en los ovarios y produce óvulos a lo largo de la vida fértil de la mujer, con una cantidad limitada de ovocitos formados desde el nacimiento.

Ambos procesos aseguran que los gametos contengan la mitad de la información genética del organismo, lo que permite la variabilidad genética y la estabilidad del número cromosómico en las generaciones sucesivas.

2. Espermatogénesis: La Formación de los Espermatozoides

¿Dónde y cómo ocurre?

La espermatogénesis tiene lugar en los túbulos seminíferos de los testículos y dura aproximadamente 64 a 74 días. Este proceso ocurre continuamente desde la pubertad hasta la vejez y está regulado por hormonas como la testosterona y la hormona foliculoestimulante (FSH).

Fases de la Espermatogénesis

1. Fase proliferativa (mitosis):

Las espermatogonias (células madre) se dividen por mitosis para generar más espermatogonias y garantizar una producción constante de espermatozoides.

2. Fase meiótica:

Las espermatogonias se diferencian en espermatocitos primarios, que inician la meiosis.
En la primera división meiótica, los espermatocitos primarios se convierten en espermatocitos secundarios, con la mitad del número cromosómico.
En la segunda división meiótica, los espermatocitos secundarios se transforman en espermátides haploides.

3. Fase de diferenciación (espermiogénesis):

Las espermátidas maduran y se transforman en espermatozoides funcionales. Durante esta etapa, adquieren una cola para la movilidad, un acrosoma con enzimas digestivas para penetrar el óvulo y una cabeza compacta con ADN.
Cada espermatogonia da origen a cuatro espermatozoides maduros, asegurando una producción continua de millones de gametos diariamente.

Imagen: ORG, Espermatogénesis

3. Ovogénesis: La Formación del Óvulo

¿Dónde y cómo ocurre?

Imagen: Wikipedia, Ovogénesis

La ovogénesis ocurre en los ovarios y es un proceso mucho más complejo que la espermatogénesis, ya que comienza antes del nacimiento y se detiene en diferentes fases hasta que se alcanza la pubertad.

A diferencia de la espermatogénesis, donde se producen millones de espermatozoides diariamente, la mujer nace con una reserva fija de ovocitos que se agotan con el tiempo.

Fases de la Ovogénesis

1. Fase fetal (proliferación y detención meiótica):

Antes del nacimiento, las células germinales se dividen por mitosis para formar ovogonias, que se transforman en ovocitos primarios y entran en la meiosis I.
Estos ovocitos quedan detenidos en la profase I hasta la pubertad.

2. Fase de maduración durante la vida fértil:

A partir de la pubertad, en cada ciclo menstrual un ovocito primario reanuda la meiosis y se convierte en un ovocito secundario.
Sin embargo, la meiosis se detiene nuevamente en la metafase II hasta que ocurra la fecundación.

3. Fase final tras la fecundación:

Si el espermatozoide fecunda el ovocito, este completa la meiosis II y se convierte en un óvulo maduro, listo para la formación del embrión.

Si no hay fecundación, el ovocito secundario se degrada y es eliminado en la menstruación.

A diferencia de la espermatogénesis, la ovogénesis produce un solo gameto funcional por cada célula germinal, mientras que los otros productos celulares (cuerpos polares) se degradan.

4. Importancia de la Gametogénesis en la Salud y la Fertilidad

La gametogénesis es crucial para la reproducción y la continuidad de la especie, pero también puede estar afectada por diversos factores que impactan la fertilidad:

• Edad: En las mujeres, la calidad de los ovocitos disminuye con la edad, lo que aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.

• Factores ambientales: La exposición a radiaciones, contaminantes o drogas puede afectar la producción de gametos y causar infertilidad.

• Alteraciones genéticas: Problemas en la meiosis pueden dar lugar a enfermedades genéticas o problemas de fertilidad.

• El estudio de la gametogénesis es fundamental en el desarrollo de tratamientos de fertilidad, como la fecundación in vitro (FIV) y la preservación de gametos para reproducción asistida.

Bibliografía

• reproduccionasistida.org
• wikipedia.org
• cun.es
• um.es

Capítulo XXXV. Era V. Ácidos Nucleicos, Rosalind Franklin y James Watson.

El ácido nucleico es una biomolécula orgánica que consiste en una sustancia ácida que se encuentra en el núcleo de todas las células. Podemos distinguir dos tipos, el ácido ribonucleico o ARN y el ADN o ácido desoxirribonucleico.

La estructura consiste en una pentosa o azúcar que puede ser la ribosa o desoxirribosa (sin Oxígeno en el C2, y una base nitrogenada que puede ser púrica, de dos anillos, o pirimidínica, de un solo anillo). Las bases del ADN son la Adenina, Guanina, Citosina y Timina. La unión de ambas partes que constituyen el nucleósido, mediante un enlace N-Glucosídico. Por último, mencionar que pueden aparecer uno o varios grupos fosfato, estos completaran el nucleótido.

Solo necesitaron 36 días para publicar el mayor descubrimiento guardado en el año 1953. Líderes del proyecto con audacia y determinación. Nacido en Chicago y doctor de Biología a los 22 años, y el biofísico británico doce años mayor. Con el mismo temperamento, mismos objetivos, y compañeros en el laboratorio de Cavendish.

  Ambos científicos explicando la estructura bicatenaria del ADN.

Modelo de la doble hélice:

• El ADN es una molécula larga y rígida, que cumple la Regla de Chargaff (púricas y pirimidínicas equivalentes) y tiene patrones estructurales repetitivos (0,34 y 3,4 nanómetros). 
• La doble hélice mide 2 nanómetros de diámetro y está formada por dos cadenas de polinucleótidos antiparalelas y complementarias, unidas por puentes de hidrógeno: A-T (2 puentes) y G-C (3 puentes). Cada vuelta tiene 10 pares de bases, mide 3,4 nanómetros y forma un surco mayor y menor clave para las interacciones moleculares.

El ADN y el ARN tienen funciones y estructuras distintas. 

• El ADN almacena la información genética y se encuentra en el núcleo, mitocondrias y cloroplastos, mientras que el ARN participa en la síntesis de proteínas y está en el citosol como ARN mensajero, de transferencia y ribosómico (producido en el nucleolo). 
• El ADN es bicatenario, con una doble hélice complementaria, dextrógira y antiparalela, compuesto por desoxirribonucleótidos con timina. El ARN, en cambio, es monocatenario, hecho de ribonucleótidos con uracilo, aunque puede formar regiones de doble hélice y bucles.

Rosalind Franklin es risueña y cálida con sus amistades, pero rechaza con sarcasmo el modelo prematuro de los investigadores ya mencionados. Esta descripción me da pie a mencionar quién será la siguiente galardonada de la noche.

La Foto 51 la hizo Rosalind Franklin tomando un espécimen cristalino y colocándolo en el camino de un haz de rayos X. Cuando estos incidían sobre la muestra en un ángulo específico, se obtenía un patrón de difracción que ofrece información sobre la disposición tridimensional de los átomos, ya que el rayo se dispersa en varios ángulos según la estructura molecular del cristal. 

Entonces, rodeando al cristal es posible captar esa difracción en manchas con diferente posición e intensidad. Y luego, utilizando matemáticas, pudo deducir cuál era la estructura real de la molécula del ADN.

Rosalind Franklin, y la Foto 51.

El enlace fosfodiéster es una unión en la que un grupo fosfato queda unido por dos enlaces éster a dos nucleótidos sucesivos.

En la estructura primaria del ADN, podemos observar una secuencia lineal de desoxirribonucleótidos, que lleva la información genética de los organismos, unidos mediante estos enlaces, que le aportan estabilidad y continúan la cadena, permitiendo que esta mantenga su estructura lineal y facilite la torsión que permite la formación de la doble hélice. 

Bibliografía:

James Watson y Francis Crick

La fotografía del ADN

Trabajo realizado por Carlos Simoes, Cristina González y Laura Rodríguez.