MONOSOMÍA

Trabajo realizado por: Lorena Sánchez y Cristina Pérez.

Monosomía

1-. ¿Qué es la monosomía?

La monosomía se refiere a una situación en la que solo uno de los cromosomas de un par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides. Cuando las células tienen un solo cromosoma de un par más una porción del segundo cromosoma, se denomina monosomía parcial. La monosomía, o la monosomía parcial, provoca determinadas enfermedades humanas, como el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat (maullido de gato).

Comparación monosomías y trisomías

2-. ¿Cómo ocurre?

Las causas de la monosomía se atribuyen frecuentemente a errores durante la división celular, un proceso conocido como no disyunción. La no disyunción puede ocurrir tanto en la meiosis como en la mitosis, lo que da lugar a células con un número anormal de cromosomas.

No disyunción en la meiosis
Durante la meiosis, que es el proceso de división celular que produce gametos (espermatozoides y óvulos), la no disyunción puede dar lugar a gametos con un número anormal de cromosomas. Si un gameto de este tipo participa en la fecundación, el cigoto resultante puede presentar monosomía.
No disyunción en la mitosis

Otra posibilidad es que se produzca una no disyunción durante la mitosis, el proceso por el que se dividen las células somáticas. Este tipo de no disyunción da lugar al mosaicismo, en el que algunas células del cuerpo tienen una cantidad normal de cromosomas mientras que otras no.

Dónde afecta la monosomía

3-. ¿Diagnóstico de las condiciones monosomiales?

El diagnóstico de la monosomía generalmente implica pruebas genéticas, que pueden realizarse mediante varios métodos:

-Cariotipo: El cariotipo sigue siendo una herramienta de diagnóstico habitual que permite visualizar el conjunto completo de cromosomas de una célula. Mediante este método, los médicos pueden identificar la presencia de una monosomía detectando un cromosoma faltante.

-Análisis FISH: La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es otra técnica utilizada para diagnosticar la monosomía. La FISH utiliza sondas fluorescentes que se unen a regiones cromosómicas específicas, lo que permite detectar anomalías cromosómicas como la monosomía.

-Prueba prenatal: Las pruebas prenatales incluyen la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS), se pueden utilizar para diagnosticar la monosomía antes del nacimiento. Estas pruebas implican la extracción de muestras de células fetales y su análisis para detectar anomalías cromosómicas.

Síndrome de Turner

4-.Síntomas de la monosomía y síndrome de Turner.

Los síntomas de la monosomía varían ampliamente según el cromosoma que falte. Los síntomas comunes pueden incluir retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, anomalías del crecimiento y malformaciones físicas.

Síndrome de Turner.

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
Anomalías cardíacas
Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

-Cuello ancho o palmeado
-Orejas de implantación baja
-Pecho ancho con pezones de gran separación
-Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
-Brazos que giran hacia afuera de los codos
-Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
-Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
-Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
-Retraso en el crecimiento
-Defectos cardíacos
-Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
-Mandíbula inferior retraída o pequeña
-Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

-Retraso en el crecimiento
-Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
-Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
-Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
-Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
-Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad.