Las vacunas son herramientas que preparan al sistema inmunológico para combatir infecciones, sin provocar enfermedades graves. Funcionan activando las defensas naturales del cuerpo y generando memoria inmunológica. Son esenciales para proteger tanto a individuos como a comunidades enteras. Existen distintos tipos de vacunas, incluyendo las recientes de ARN mensajero. Gracias a las vacunas, se han controlado o eliminado muchas enfermedades mortales a lo largo de la historia.
miércoles, 30 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 2ª Evaluación. Galactosemia. Blanca Millán
La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria que impide procesar la galactosa, un azúcar presente en la leche. Se produce por una deficiencia de la enzima GALT, lo que provoca una acumulación tóxica en el cuerpo. Los síntomas aparecen desde los primeros días de vida, e incluyen vómitos, ictericia y daño hepático. El diagnóstico se realiza con la prueba del talón en recién nacidos. El tratamiento consiste en una dieta estricta sin galactosa durante toda la vida.
martes, 29 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 2ª Evaluación Teoría Endosimbiótica
La Teoría Endosimbiótica, postulada por Lynn Margulis en 1967 gracias a estudios y descubrimientos en décadas anteriores, establece que una célula fagocítica ancestral, LECA, engulló otras células, que darían lugar a las mitocondrias y cloroplastos, formando la primera eucariota. Este proceso está dividido en dos fases, la primera en la que se producen tres endosimbiosis primarias (en las que se forman las primeras mitocondrias y cloroplastos), y una segunda fase en la que se produce una endosimbiosis secundaria que formaría el resto.
Capítulo LIII. Era V. Cáncer.
CÁNCER
1. Introducción
1.1 Definición y tipos de cáncer:
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Estas células pueden invadir y destruir tejidos sanos, lo que puede llevar a problemas graves de salud e incluso la muerte. Existen más de 100 tipos diferentes de cáncer, cada uno con características y tratamientos específicos. Algunos de los tipos más comunes incluyen el cáncer de mama, pulmón, próstata, colon y piel.
1.2 Importancia del estudio del cáncer
El estudio del cáncer es de vital importancia debido a su impacto significativo en la salud pública. El cáncer es una de las principales causas de muerte en todo el mundo, y su incidencia sigue aumentando. Comprender los mecanismos de desarrollo del cáncer, los factores de riesgo y las opciones de tratamiento es esencial para desarrollar estrategias de prevención, diagnóstico temprano y tratamientos más efectivos.
La investigación sobre el cáncer también puede conducir a avances en otras áreas de la medicina, ya que muchos de los principios básicos aprendidos a través del estudio del cáncer son aplicables a otras enfermedades. Además, la concienciación sobre el cáncer y la educación pública juegan un papel crucial en la promoción de estilos de vida saludables y la detección temprana de la enfermedad, lo que puede mejorar significativamente las tasas de supervivencia.
2. Factores de Riesgo.
2.1 Genéticos
Algunos tipos de cáncer tienen una fuerte predisposición genética, lo que significa que se heredan mutaciones genéticas específicas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. La historia familiar de cáncer también puede ser un indicador importante de riesgo genético.
2.2 Ambientales
Los factores ambientales juegan un papel significativo en el desarrollo del cáncer. La exposición a sustancias carcinógenas, como el tabaco, el alcohol, la radiación ultravioleta (UV) y ciertos productos químicos industriales, puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Por ejemplo, el humo del tabaco contiene numerosas sustancias químicas que pueden dañar el ADN y provocar cáncer de pulmón.
2.3 Estilo de vida
El estilo de vida de una persona también puede influir en su riesgo de desarrollar cáncer. Algunos hábitos y comportamientos que pueden aumentar el riesgo incluyen:
- Dieta pobre. Una alimentación rica en grasas y baja en frutas y verduras puede aumentar el riesgo de cáncer.
- Falta de ejercicio físico. La inactividad física puede contribuir al aumento de peso y la obesidad, factores de riesgo para varios tipos de cáncer.
- Alcohol. El consumo excesivo de alcohol está relacionado con un mayor riesgo de cáncer de hígado, mama, esófago y otros tipos de cáncer.
- Exposición al sol. La exposición prolongada y sin protección a la radiación UV del sol puede aumentar el riesgo de cáncer de piel.
3. Mecanismos del Desarrollo del Cáncer.
3.1 Mutaciones genéticas
El cáncer se origina a partir de mutaciones en el ADN de las células. Estas mutaciones pueden ser heredadas o adquiridas a lo largo de la vida debido a factores ambientales y de estilo de vida. Las mutaciones en genes específicos, como los oncogenes y los genes supresores de tumores, pueden provocar el crecimiento y la división descontrolada de las células, lo que lleva al desarrollo de tumores cancerosos.
3.2 Proliferación celular
Una característica fundamental del cáncer es la proliferación celular descontrolada. Las células normales siguen un ciclo de vida ordenado que incluye el crecimiento, la división y la muerte celular programada (apoptosis). Sin embargo, en las células cancerosas, este ciclo se desregula. Las células cancerosas evitan la apoptosis y continúan dividiéndose y acumulándose, formando masas tumorales.
3.3 Metástasis
La metástasis es el proceso mediante el cual las células cancerosas se diseminan desde el sitio original del tumor a otras partes del cuerpo. Este proceso ocurre en varias etapas:
1. Las células cancerosas se desprenden del tumor primario.
2. Invaden los tejidos circundantes.
3. Entran en el torrente sanguíneo o en el sistema linfático.
4. Viajan a otros órganos y tejidos.
5. Forman nuevos tumores secundarios (metastásicos) en estos sitios.
La capacidad de las células cancerosas para metastatizar es una de las razones por las que el cáncer es tan difícil de tratar y curar. Las células metastásicas pueden establecerse en múltiples sitios del cuerpo, lo que complica el tratamiento y reduce las posibilidades de éxito.
Metástasis.
4.Diagnóstico.
El diagnóstico del cáncer es un proceso que identifica la presencia, tipo, extensión y características moleculares del tumor. Se basa en varios métodos, incluyendo:
1.Síntomas y evaluación clínica: se inicia con la revisión de signos sospechosos(bultos,pérdida de peso,fatiga,sangrado anormal,etc).
2.Pruebas de laboratorio:se analizan muestras de sangre, orina u otros fluidos para detectar marcadores tumorales o alteraciones.
3.Estudio por imágenes:Se emplean técnicas como radiografías, ecografías, TAC, RM…
4.Biopsia: se extrae una muestra del tejido sospechoso para examinar bajo el microscopio y determinar si es maligna.
4.Pruebas genéticas y moleculares: analizan el ADN del tumor para identificar mutaciones y guiar tratamientos personalizados.
5.Tratamientos.
Entre los principales tratamientos para combatir en cáncer destacan los siguientes:
-Cirugía
La cirugía es un tratamiento común para muchos tipos de cáncer. Durante la operación, el cirujano extrae una masa de células cancerígenas (tumor) y algo de los tejidos circundantes. En ocasiones, la cirugía se lleva a cabo para aliviar los efectos secundarios causados por un tumor.
-Quimioterapia
La quimioterapia se refiere a medicamentos que se utilizan para eliminar las células cancerígenas. Los medicamentos se pueden administrar de forma oral, como una inyección o directamente en un vaso sanguíneo (vía intravenosa). Se pueden administrar distintos tipos de medicamentos al mismo tiempo o uno luego de otro.
-Radioterapia
La radioterapia utiliza radiografías, partículas o semillas radiactivas para eliminar las células cancerígenas. Las células de este tipo crecen y se dividen más rápido que las células normales del cuerpo. Debido a que la radiación es más perjudicial para las células que crecen rápidamente, la radioterapia daña las células cancerígenas más que las células normales. Esto evita que las células cancerígenas crezcan y se dividan, lo que lleva a la muerte celular.
Los dos principales tipos de radioterapia son: radioterapia externa y radioterapia interna.
-Terapias dirigidas
La terapia dirigida utiliza medicamentos para evitar que el cáncer crezca y se propague. Este propósito se consigue causando menos daño a las células normales que en otros tratamientos.
6.Prevención.
¿Cómo se puede reducir la probabilidad de tener cáncer? Hay consejos de sobra, pero a veces los de un estudio se contradicen con los de otros.
La información sobre la prevención del cáncer evoluciona constantemente. Sin embargo, es un hecho que el estilo de vida afecta las probabilidades de tener cáncer.
Considera estos consejos sobre el estilo de vida para ayudar a prevenirlo.
El cáncer puede prevenirse siguiendo los siguientes consejos: llevar una alimentación saludable(consumir frutas,verduras…), mantenerse físicamente activo(realizar ejercicio unos 30 minutos al día), evitar el tabaco y el alcohol en exceso, usar protector solar, hacer revisiones médicas regulares, etc.
Hábitos para prevenir el cáncer.
Trabajo subida de nota 3º evaluación. CÁNCER DE MAMA. María José Polo
CÁNCER DE MAMA .
El cáncer de mama es una enfermedad en la que las células del tejido mamario crecen de forma descontrolada. Es uno de los tipos de cáncer más comunes entre las mujeres, aunque también puede afectar a los hombres. Sus factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, edad, cambios hormonales y estilo de vida. La detección temprana mediante mamografías mejora significativamente las probabilidades de tratamiento exitoso. Los tratamientos varían según el caso e incluyen cirugía, quimioterapia, radioterapia y terapias hormonales.
Realizado por: María José Polo
Capítulo LII. Era V. Síndrome del Supermacho y la Superhembra
Síndrome del Supermacho y la Superhembra
Trabajo realizado por Enrique y Pedro
El síndrome del supermacho (Duplo Y) y superhembra (Trisomía X) son enfermedades genéticas que afectan a hombres y mujeres, respectivamente. Ambas enfermedades se deben a alteraciones en el par 23 de cromosomas, es decir, el par de cromosomas sexuales, teniendo un cromosoma de más (47). Mientras que en hombres se debe a un cromosoma Y extra, en caso de las mujeres es un X de más.
Cariotipo humano
¿Qué las causa?
Estas enfermedades se deben a un error aleatorio en la división celular, sin la acción de un agente externo o cualquier otra causa. Esto puede ocurrir antes de la concepción, en las células reproductoras de la madre, o en el desarrollo del embrión. Además se pueden dar de dos formas distintas:
No disyunción: Es la mayoría de casos, la célula del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un cromosoma X o Y adicional en el embrión. Todas las células del cuerpo del individuo tendrán el cromosoma X o Y extra.
Mosaico: De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es así, el embrión tiene una forma de mosaico del síndrome triple X o duplo Y, y solo algunas células tienen el cromosoma X o Y adicional. Las personas con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.
Síntomas
En hombres, el Duplo Y puede no tener síntomas evidentes, aunque no es lo común. En algunas ocasiones, puede llegar a producir graves problemas. Los signos más claros de la enfermedad son:
-Mayor estatura que el promedio, normalmente de media unos 188 cm
-Hipotonía, escaso tono y debilidad muscular
-Clinodactilia, dedos curvos y rosados
-Hipertelorismo, ojos muy separados
Algunos chicos también pueden presentar retraso en el desarrollo social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la coordinación. Otros además, pueden desarrollar problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), autismo, temperamento explosivo, impulsividad y conducta desafiante. Sin embargo, estos problemas es posible que se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se vayan acercando a la etapa adulta.
Es extremadamente común, aunque no universal, que los niños solo entiendan un lenguaje sencillo y no entiendan dichos, modismos, jergas, chistes o ironías. Es posible que necesiten que se les explique el lado divertido. Por ejemplo, si alguien dice espera un minuto, la persona con Duplo Y esperará exactamente un minuto,
Niño con Duplo Y
Las mujeres con Trisomía X no suelen manifestar síntomas perceptibles, o si acaso leves. Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja que la media. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.
Entre las características físicas se encuentran:
-Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos, llamados pliegues epicánticos
-Ojos muy espaciados
-Dedos meñiques anormalmente curvados
-Pie plano
-Forma anormal del esternón
-Tono muscular débil (hipotonía)
-Anomalías renales
-Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
Es cierto que la Trisomía X no afecta a la esperanza de vida de las mujeres que la padecen, sin embargo, no ocurre lo mismo con los hombres que tiene Duplo Y, los cuales suelen vivir, aproximadamente, unos 10 años menos que la media.
Bibliografía
sábado, 26 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 3º evaluación. PCR. Carmen Góngora Milena
Con el covid-19 las PCR se dieron mucho a conocer debido a su gran importancia. Esta, es una técnica para ampliar los pequeños fragmentos de ADN y detectar diferentes virus o bacterias o incluso el diagnostico de trastornos genéticos. Se llevan a cabo a partir de cebadores, nucleótidos, ADN polimerasa y un termociclador.
viernes, 25 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 2º evaluación. El metabolismo de los carbohidratos. Carmen Góngora Milena
El metabolismo consiste en los cambios químicos producidos en la célula y como resultado, obtenemos energía. En este proceso, los carbohidratos son muy importantes ya que sirven de fuente de energía y desempeñan funciones estructurales. La obtención de energía se obtiene a partir de la respiración tanto aeróbica como anaeróbica. También, aparece el papel de la insulina y el glucagón y por ultimo, una enfermedad relacionada con el metabolismo que es la diabetes.
miércoles, 23 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 2º evaluación. Diabetes tipo 2. María José Polo.
Diabetes tipo 2.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad crónica en la que el cuerpo no utiliza correctamente la insulina, lo que causa niveles elevados de glucosa en la sangre. Suele desarrollarse en adultos, aunque también puede aparecer en jóvenes. Los síntomas comunes incluyen sed excesiva, hambre constante, fatiga, visión borrosa y micción frecuente. Las causas principales están relacionadas con el sobrepeso, la falta de actividad física y antecedentes familiares. Un estilo de vida saludable puede ayudar a prevenirla o controlarla.
Trabajo realizado por: María José Polo
lunes, 21 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 3ª Evaluación: Artritis reumatoide. Laura Rodríguez
Artritis reumatoide
Trabajo realizado por: Laura Rodríguez Vázquez
La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune que causa inflamación crónica en las articulaciones. Sus síntomas más comunes son dolor, hinchazón, rigidez y pérdida de movilidad. Entre los factores de riesgo se incluyen la genética, el tabaquismo y el sexo femenino. El diagnóstico se basa en análisis de sangre, examen físico y pruebas de imagen. El tratamiento busca controlar la inflamación con fármacos y mejorar la calidad de vida del paciente.
Diferencia entre mano sana y mano con artritis reumatoide
Enlace:
Trabajo subida de nota 2ª Evaluación: Retinoblastoma. Laura Rodríguez
Retinoblastoma
Trabajo realizado por: Laura Rodríguez Vázquez
El retinoblastoma es un tumor maligno que se forma en la retina, común en niños pequeños. Afecta al ciclo celular al inactivar el gen RB1, lo que provoca una proliferación celular descontrolada. Sus síntomas incluyen leucocoria (reflejo blanco en el ojo), estrabismo y pérdida de visión. El diagnóstico se realiza mediante exploración ocular y pruebas de imagen. El tratamiento puede incluir quimioterapia, radioterapia o cirugía según el caso.
Diferencia entre ojo sano y ojo con retinoblastoma
Enlace:
domingo, 20 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 3ª ev, Enfermedad de Huntington
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Esta enfermedad es causada por un defecto genético del cromosoma 4, puede aparecer de dos formas, en la edad adulta o en la niñez.Provoca inquietud o psicosis y se detecta mediante una prueba genética que detecta la presencia o ausencia de la enfermedad.Además, no existe cura y sólo se pueden reducir los síntomas con medicamentos.
Laura Burgueño Martín
Trabajo subida de nota 2ª ev, Párkinson
PÁRKINSON
El Párkinson, enfermedad que causa trastornos de movimiento y que afecta en su mayoría a hombres, necesita una serie de procedimientos y pruebas para su diagnóstico.Incluye algunos síntomas como temblor, rigidez y dificultad para andar y actualmente no tiene ninguna cura pero si reducir los síntomas mediante medicamentos.
Laura Burgueño Martín
Trabajo subida de nota 3ª ev, Tiroiditis de Hashimoto
TIROIDITIS DE HASHIMOTO
La tiroides de Hashimoto es una enfermedad autoinmune inflamatoria, que se caracteriza por la destrucción de la glándula tiroides, mediada por el aumento de anticuerpos tiroideos, antiperoxidasa tiroidea y antitiroglobulina. Aunque cualquier persona puede desarrollar la enfermedad de Hashimoto, es más común en mujeres de mediana edad. El tratamiento primario es el reemplazo de la hormona de la tiroides.
Marta García Jiménez.
Trabajo subida de nota 2ª ev, Fenilcetonuria
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
Marta García Jiménez.
Capítulo LIV. Era V. Replicación, transcripción y traducción.
Replicación, transcripción y traducción.
Trabajo realizado por: Laura Rodríguez, Cristina González Vita y Carlos Simoes
1. Replicación:
Proceso por el cual se copia la información genética contenida en una molécula de ADN a otra molécula de ADN.
En la replicación, la doble hélice de ADN se separa y cada cadena sirve como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. La síntesis se lleva a cabo por la enzima ADN polimerasa, que requiere la presencia de una cadena molde de ADN y un cebador de ARN. El resultado es dos moléculas de ADN idénticas a la molécula original.
Replicación del ADN
2. Transcripción:
Este proceso comienza cuando la ARN polimerasa se une a la región promotora del ADN, lo que provoca el desenrollamiento de la doble hélice. La enzima lee una hebra de ADN y construye una cadena complementaria de ARNm, emparejando adenina con uracilo. Cuando alcanza una secuencia de terminación, la ARN polimerasa libera la molécula de ARNm ya completa.
Transcripción del ADN
3. Traducción:
Proceso por el cual el ARN se traduce en proteínas. El ARNm se transporta fuera del núcleo hacia el citoplasma donde se une a los ribosomas. Los ribosomas son los responsables de la síntesis de proteínas, y utilizan la información del ARNm para producir la secuencia correcta de aminoácidos que constituirán la proteína.
Traducción del ADN
PROGRAMA 5 MINUTOS DE CIENCIA RADIO ATRIO:
WEBGRAFÍA:
sábado, 19 de abril de 2025
Trabajo subida de nota 2 ev. La obesidad. Lucía Gragera.
Trabajo realizado por: Lucía Gragera Germán.
La obesidad es una condición caracterizada por un exceso de grasa corporal que puede afectar la salud. Sus causas incluyen una alimentación poco saludable, falta de actividad física, factores genéticos y emocionales. También influyen el entorno, el estrés y ciertos medicamentos. Entre sus complicaciones se encuentran la diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, hipertensión y apnea del sueño. Es un problema de salud pública que requiere prevención y tratamiento integral.
viernes, 18 de abril de 2025
Trabajo 3 Ev. Inmunología y pandemias. Carmen García
El trabajo explora la inmunología y su papel en pandemias, destacando cómo el sistema inmunológico reconoce y combate los virus. Explica la diferencia entre inmunidad innata y adquirida, resaltando la importancia de las vacunas en la prevención. También aborda la evolución de los virus y su capacidad para mutar, lo que afecta la respuesta inmunitaria. Se analizan los factores que influyen en la eficacia del sistema inmunológico, como la edad y el estilo de vida.
Trabajo 2 Ev. Deporte y metabolismo. Carmen García
El trabajo analiza la relación entre el deporte y el metabolismo, destacando cómo la actividad física acelera el metabolismo basal y optimiza la nutrición deportiva. También explica la influencia del ejercicio en la regulación hormonal, favoreciendo el equilibrio corporal. Se aborda el proceso de quema de grasas, resaltando la importancia del entrenamiento y la alimentación. Además, se exploran los efectos del deporte en la longevidad y la salud metabólica.
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Trabajo subida de nota tercera evaluación. Síndrome de Turner.
Trabajo realizado por Cristina González Martín
El síndrome de Turner, conocido también como Síndrome 45,X o Síndrome 45,X/46,XX, es un trastorno genético que afecta al desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.
Pueden tener síntomas físicos como: un cuello corto y piel adicional, una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda, orejas con una posición baja y manos y pies hinchados.
Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.
Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada.
Existen tratamientos para algunos de los síntomas: si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta en unas pocas pulgadas.
Trabajo subida de nota segunda evaluación. Fermentación Láctica.
Trabajo realizado por Cristina González Martín
La fermentación láctica es un proceso biológico en el que azúcares (como la glucosa, galactosa, lactosa y fructosa) se transforman en ácido láctico. Es una ruta metabólica anaeróbica que ocurre en la matriz citoplásmica de la célula. Es producida generalmente por bacterias en ausencia del aire, que actúan sobre los azúcares contenidos en las plantas y en sus frutos, o semillas.
Existen dos tipos de fermentaciones lácticas, dependiendo del producto final: fermentación homoláctica y fermentación heteroláctica.
Por cada molécula de glucosa que se oxida mediante glucólisis dos moléculas de NAD son reducidas a NADH, y se obtienen dos piruvatos y dos moléculas de ATP.
Gran parte de los productos fermentados de la leche se logran mediante este tipo de fermentación.
lunes, 14 de abril de 2025
Capítulo LIII. Era V. Síndrome de la mano ajena.
Síndrome X frágil.
Trabajo realizado por Blanca Millan y Natalia Aguilera
¿Qué es?
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.
Carácter genético
¿ Cómo se diagnostica?
Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información importante ayuda a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.Los posibles tipos de pruebas prenatales incluyen:
- Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.
Representación de una amniocentesis
Síntomas
No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.- Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.
- Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
- El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
- Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) indica.
- Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.
- Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
- Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
- Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.
- Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
- Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
- Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.
- Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
- Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.
- Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
- Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
- Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.
- Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
- Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.
Síntomas físicos en un niño que padece el síndrome
Tratamiento
No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Las personas con X frágil que reciben la educación, los servicios terapéuticos y los medicamente adecuados tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de autoayuda.La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño con síndrome del X frágil reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá.
Vídeo explicativo
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