Trabajo subida de nota 2ª Evaluación. Galactosemia. Blanca Millán

La galactosemia es una enfermedad metabólica hereditaria que impide procesar la galactosa, un azúcar presente en la leche. Se produce por una deficiencia de la enzima GALT, lo que provoca una acumulación tóxica en el cuerpo. Los síntomas aparecen desde los primeros días de vida, e incluyen vómitos, ictericia y daño hepático. El diagnóstico se realiza con la prueba del talón en recién nacidos. El tratamiento consiste en una dieta estricta sin galactosa durante toda la vida.

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