sábado, 8 de febrero de 2025

Capítulo XLIV. ERA V. La celiaquía.

 La Celiaquía.

Por Víctor Sánchez y Jaime Aguilera

-¿En qué consiste?

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico en el que el sistema inmunológico reacciona de forma anormal al gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. Esta reacción provoca inflamación y daño en el intestino delgado, afectando la absorción de nutrientes.
Funciona de la siguiente manera:

-Cuando una persona celíaca consume gluten, su sistema inmunológico ataca la mucosa intestinal.

-Se produce una respuesta inflamatoria que daña las vellosidades intestinales, estructuras encargadas de la absorción de nutrientes.

-Como resultado, la absorción de vitaminas, minerales y otros nutrientes esenciales se ve comprometida, lo que puede llevar a desnutrición y otras complicaciones.

                                                                       Descubridor de esta enfermedad.

-Causas

Los genes, combinados con el consumo de alimentos con gluten y otros factores, pueden contribuir a la enfermedad celíaca. Sin embargo, la causa exacta no se conoce. Las prácticas de alimentación infantil, las infecciones gastrointestinales y las bacterias intestinales pueden contribuir, pero estas causas no se han demostrado. 

Algunas veces, la enfermedad celíaca se vuelve activa después de una cirugía, un embarazo, un parto, una infección viral o un estrés emocional grave.

Esta enfermedad se puede transmitir por la genética, de manera hereditaria aunque no es seguro que se transmita desde los progenitores a los hijos, es decir, que ellos la pueden tener pero no por ello sus hijos van a tenerla. Existe el gen portador el cual determina si puedes tener esta enfermedad o no, si tienes este gen es posible que se llegue a desarrollar sin saber exactamente cuando.

-Tratamiento

No existe un tratamiento que erradique esta enfermedad todavía, aunque se está investigando.
El único tratamiento efectivo es una dieta estricta sin gluten de por vida. Esto permite la recuperación del intestino y la desaparición de los síntomas.

Las personas celíacas deben evitar trigo, cebada, centeno y sus derivados y tener cuidado con la contaminación cruzada en los alimentos.

-Síntomas

Existe una gran variabilidad en los síntomas y no siempre existen síntomas propiamente digestivos. Los síntomas que presentan los pacientes con enfermedad celíaca dependen de la deficiente absorción de los nutrientes que contiene la dieta.
Pueden referir cualquiera de los siguientes síntomas (combinados o aislados):

-Diarrea crónica.
-Pérdida de peso.
-Deposiciones abundantes, grasientas.
-Anemia inexplicada.
-Dolor abdominal recurrente.
-Gases.
-Dolores óseos y articulares.
-Calambres musculares.
-Cansancio.
-Retraso del crecimiento.

Algunas personas con enfermedad celíaca no refieren ningún síntoma (asintomáticos), porque la parte no dañada de su intestino es capaz de absorber suficientes nutrientes para prevenir los síntomas. Estos casos llevan consigo un riesgo, debido a que aunque la persona afectada no sufra ningún malestar que note, el daño en las vellosidades del intestino sigues ocurriendo, y al no presentar síntomas la enfermedad no se puede detectar de manera sencilla y por tanto, no hay un cambio en la dieta. 

Cuando las personas con enfermedad celíaca consumen alimentos con gluten, su sistema inmunitario reacciona causando daño a las vellosidades intestinales. Debido a ese daño, las vellosidades son incapaces de absorber el hierro, las vitaminas y los nutrientes en forma apropiada.

Para diagnosticar esta enfermedad una vez presentados los síntomas, se puede realizar de dos formas:
-Por análisis de sangre
-Biopsia intestinal para ver el daño de la mucosa del intestino.

                                            Diferencia en las vellosidades intestinales



-Factores de riesgo


La enfermedad celíaca tiende a ser más común en personas que tienen:

-Un familiar con enfermedad celíaca o dermatitis herpetiforme.

-Diabetes tipo 1.

-Síndrome de Down, síndrome de William o síndrome de Turner.

-Enfermedad autoinmune de la tiroides.

-Colitis microscópica.

-Enfermedad de Addison.


Dermatitis herpetiforme

La intolerancia al gluten puede causar esta enfermedad de la piel que produce ampollas. El sarpullido generalmente ocurre en los codos, las rodillas, el torso, el cuero cabelludo o los glúteos. Esta afección a menudo se asocia con cambios en el revestimiento del intestino delgado idénticos a los de la enfermedad celíaca, pero la afección cutánea podría no causar síntomas digestivos.

Los profesionales de la salud tratan la dermatitis herpetiforme con una dieta sin gluten, medicamentos o ambos, para controlar el sarpullido.

-Tipos de celiaquía

La celiaquía no se manifiesta de la misma manera en todas las personas. Existen diferentes tipos de enfermedad celíaca según sus síntomas y diagnóstico:

Celiaquía clásica (sintomática)
-Es la forma más reconocida de la enfermedad.
-Los síntomas afectan principalmente el sistema digestivo.

   -Síntomas principales:

Diarrea crónica o estreñimiento
Pérdida de peso
Hinchazón y dolor abdominal.
Anemia por deficiencia de hierro.
Retraso en el crecimiento en niños.

Celiaquía atípica
-No se presentan síntomas digestivos evidentes, sino síntomas extraintestinales.
-Suele diagnosticarse en la edad adulta.

   -Síntomas principales:

Fatiga crónica
Osteoporosis o fracturas frecuentes
Infertilidad y abortos recurrentes
Problemas neurológicos (migrañas, ansiedad, depresión)
Erupciones cutáneas (dermatitis herpetiforme)

Celiaquía silenciosa o asintomática
-La persona no presenta síntomas evidentes.
-Se detecta por análisis de sangre o biopsia intestinal (se observa daño en las vellosidades intestinales).
-Suele descubrirse en familiares de personas celíacas o en estudios por otras enfermedades.

Celiaquía potencial
-No hay daño intestinal, pero sí predisposición genética y presencia de anticuerpos en sangre.
-Puede evolucionar a una celiaquía activa en el futuro.

Celiaquía refractaria
-Es una forma rara y grave de la enfermedad.
-Los síntomas persisten a pesar de seguir una dieta sin gluten estricta.
-Puede requerir tratamientos médicos adicionales, como corticoides o inmunosupresores.


Vídeo 5 minutos de ciencia:

(esperando a que se publique)



Capítulo XLIII. ERA V. El metabolismo y el envejecimiento van de la mano.



EL METABOLISMO Y EL ENVEJECIMIENTO VAN DE LA MANO.

Realizado por: María José Polo y Carmen García.

1.CAMBIOS EN LA TASA METABÓLICA BASAL CON LA EDAD.

Durante muchos años, se ha creído que el metabolismo basal depende en gran parte de la edad. Siempre se ha constatado que la adolescencia es una época en la cual el gasto calórico es muy elevado, y a partir de los 40-50 años, el metabolismo baja de manera significativa.

Lo que realmente es cierto es que, siempre ha sido difícil determinar exactamente el motivo por el cual, el gasto calórico es diferente en cada persona.

Se cree que aspectos como el paso de los años, la genética, el estilo de vida… son factores que influyen en el metabolismo de cada uno.

En un estudio reciente, publicado por la revista Science, se señala que el momento en el cual empieza a reducir el metabolismo basal de manera significativa comienza más tarde de lo que se esperaba y llega al punto más alto en una edad muy temprana.

El Antropólogo Herman Pontzer, juntamente con un equipo internacional de científicos, analizaron en un estudio a > de 6.600 personas en edades comprendidas entre una semana de edad hasta los 95 años.

Para realizar el estudio, se valoró la quema de calorías realizando tareas diarias como caminar, moverse, ir al trabajo…

Los expertos llegaron a la conclusión que los bebés tenían tasas metabólicas más elevadas que los adolescentes o incluso más elevadas que las personas con menos de 30 años de edad. Las necesidades energéticas se disparan hasta los primeros 12 meses de vida, así que el primer año de vida, es el que consumimos más energía que otras etapas.

Por otro lado, el metabolismo empieza a decaer de manera significativa a partir de los 60 años de edad. A partir de esa edad, el metabolismo decae en un 0,7% por año. Durante las décadas de los 20, 30,40 y 50 años de edad, el metabolismo se mantiene estable. Es decir, de los 20 a los 60 de edad, no hay cambios a nivel metabólico ni reducción de este.

2. ALTERACIONES EN LA COMPOSICIÓN CORPORAL.


La composición corporal depende de diferentes factores tales como la edad, el sexo, etc. Puede verse afectada por el ejercicio físico, que favorece el depósito de proteínas y la reducción de los depósitos grasos, así como ciertas alteraciones hormonales. El organismo humano está formado fundamentalmente por agua (50-70%), proteínas (12-20%), grasa (10-30%), minerales (5-10%) e hidratos de carbono (1-2%). La mujer tiene mayor proporción de grasa que el varón y menor contenido en proteínas. Con la edad, tiende a disminuir el contenido de agua y de proteínas y a aumentar la proporción de grasas, en ambos sexos.

Las alteraciones en la composición corporal debido al metabolismo ocurren cuando se producen desequilibrios en el balance energético o en la regulación hormonal, afectando la cantidad de masa grasa, masa muscular y agua corporal.

Por ejemplo, el aumento de grasa corporal, como en la obesidad, puede deberse a un exceso de calorías consumidas o a un metabolismo lento, influido por hormonas como la insulina y el cortisol, que promueven el almacenamiento de grasa. Por otro lado, la pérdida de masa muscular, conocida como sarcopenia, suele estar relacionada con el envejecimiento, enfermedades crónicas o una baja actividad física, y puede agravarse por disminuciones en hormonas como la testosterona o la hormona del crecimiento.

En otros casos, la pérdida de masa grasa ocurre cuando el cuerpo prioriza el uso de las reservas de grasa como energía, algo común en el hipertiroidismo o en situaciones de estrés intenso. Además, puede presentarse retención de líquidos debido a alteraciones metabólicas, como problemas renales o desequilibrios hormonales, que causan acumulación de agua en los tejidos.

Por último, ciertas condiciones, como el síndrome de Cushing o la menopausia, pueden provocar una redistribución anormal de la grasa corporal, modificando la composición general del cuerpo.

3. DISMINUCIÓN DE LA EFICIENCIA MITOCONDRIAL Y PRODUCCIÓN DE ENERGÍA.

La eficiencia mitocondrial se puede cuantificar a través de la medición de la relación ATP/O, es decir la relación entre la cantidad de ATP generado por unidad de oxígeno consumido. Por otro lado, los trastornos mitocondriales hacen que las mitocondrias dejen de funcionar correctamente, de modo que cada vez se genera menos energía dentro de las células. Esto puede provocar una lesión celular o incluso la muerte celular, de modo que los sistemas del organismo no funcionarán correctamente. Sin embargo, a las mitocondrias les encantan los deportes de resistencia, dormir lo suficiente, los periodos de ayuno y una dieta sana rica en nutrientes. Además, los suplementos dietéticos especiales con micronutrientes importantes para las mitocondrias pueden ayudar a reforzarlas. Con estos ejemplos, combatiremos la disminución de la eficiencia mitocondrial que produce un bajo nivel energético, para conseguir la mayor energía posible mediante el buen funcionamiento de la mitocondrias .

4.ESTRÉS OXIDATIVO Y SU RELACIÓN CON EL ENVEJECIMIENTO.


El estrés oxidativo tiene lugar cuando se producen en nuestro cuerpo compuestos que no son útiles para la vida (radicales libres, agua oxigenada, etc.). Cuando su presencia es excesiva, reportan consecuencias negativas porque alteran, por ejemplo, la funcionalidad de la membrana.

Si las membranas se rompen, las células se mueren y la enfermedad aparece. En un individuo sano y con unas pautas adecuadas de alimentación y de estilo de vida, el estrés oxidativo se puede minimizar. No por completo, pero se puede controlar.

De esta manera, cuando el organismo envejece, los mecanismos de control del estrés oxidativo dejan de funcionar correctamente.A mayor estrés oxidativo, mayor actividad de los mecanismos de control.

Por último , cabe mencionar que no podemos librarnos del estrés oxidativo debido a que somos seres humanos que tienden a envejecer por regla natural pero sí existen formas de protegernos contra él. Obviamente, los comportamientos sedentarios influyen negativamente en este proceso. Hay que tener siempre en marcha la maquinaria para que todo esté engrasado. Es importante caminar, hacer deporte,

ejercitar el cerebro, etc. para ralentizar la oxidación y, con ello, el estrés oxidativo y la pérdida de homeostasis.

Estrés oxidativo
  Estrés oxidativo.


Cambios en la piel como consecuencia del estrés oxidativo.

5. CAMBIOS HORMONALES QUE AFECTAN AL METABOLISMO. 

El equilibrio del sistema hormonal es muy importante para el buen funcionamiento del organismo, ya que participa en la regulación del metabolismo celular, en el balance de la composición corporal, en la función sexual y reproductiva y también en el rendimiento deportivo.

Por otro lado, los beneficios que se pueden obtener de una alimentación equilibrada y personalizada, van a estar íntimamente relacionados con un adecuado funcionamiento del sistema endocrino.

La insulina es la “llave” metabólica que permite disminuir el nivel de azúcar en la sangre y estimular el metabolismo de la glucosa, las proteínas y las grasas. Hablaremos de ella más tarde.

LAS TSH (hormonas tiroideas): Estas hormonas controlan el ritmo de muchas actividades del cuerpo, y están involucradas en los procesos metabólicos, ayudando al cuerpo a utilizar energía. Son liberadas por la glándula tiroidea, la cual se encuentra en la base del cuello. niveles bajos de hormonas tiroideas (hipotiroidismo subclínico) genera desórdenes en el organismo, manifestando diferentes signos y síntomas tales como: aumento de peso, edemas en los ojos, cansancio, piel seca, estreñimiento, ralentización del metabolismo y dificultad para el descenso de peso, mayor sensibilidad al frío, etc.

El cortisol. Es una hormona segregada por la corteza suprarrenal. Regula la presión arterial, el metabolismo de la glucosa y las respuestas fisiológicas al estrés. Es de vital importancia para poder levantarse por la mañana, disminuir la inflamación, y enfrentar el estrés físico y emocional de la vida cotidiana.

Vivimos en un mundo acelerado, muchas veces con niveles de estrés demasiado elevados, y el organismo compensa produciendo mayor cantidad de cortisol. Es fundamental tener en cuenta que, aunque una persona mantenga una dieta equilibrada y haga ejercicio de fuerza muscular frecuente, sus niveles de cortisol se encuentren muy elevados, y va a perder masa muscular y será muy difícil generarla. Además, con el paso del tiempo, el metabolismo basal va disminuyendo, dificultando el gasto de energía en reposo, el control de peso y el de la composición corporal.

Por último, la testosterona es una hormona androgénica muy importante, tanto para hombres como para mujeres, segregada por los testículos, pero también por los ovarios en la mujer, y por la corteza suprarrenal en pequeñas cantidades.

Es fundamental tener niveles adecuados de dicha hormona, ya que con el paso del tiempo disminuye (alrededor de los 35-40 años), y si no está controlada, se va perdiendo la capacidad de sostener la masa muscular y de hacer ejercicio de fuerza (hipertrofia). Además, la disminución de la mineralización ósea y de la actividad metabólica basal, van a generar alteraciones en la composición corporal, acumulación de grasa a nivel abdominal, produciendo menor sensibilidad a la insulina y dificultades para la pérdida de peso.

6. RELACIÓN ENTRE EL ENVEJECIMIENTO Y LA RESISTENCIA A LA INSULINA.

El envejecimiento está estrechamente relacionado con el desarrollo de resistencia a la insulina debido a varios factores fisiológicos y metabólicos. A medida que envejecemos, la pérdida progresiva de masa muscular reduce la capacidad del cuerpo para absorber y utilizar la glucosa de manera eficiente, ya que el músculo es uno de los principales tejidos sensibles a la insulina.

Además, el aumento de la grasa corporal, especialmente la grasa visceral, libera sustancias inflamatorias que interfieren con la acción de la insulina. Este proceso se ve agravado por una inflamación crónica de bajo grado, característica del envejecimiento, donde se liberan citocinas proinflamatorias, que afectan negativamente la señalización de la insulina.

Otro factor importante es el estrés oxidativo, que se incrementa con la edad debido a la acumulación de radicales libres, los cuales dañan las células y dificultan la acción normal de la insulina. Además, los cambios hormonales asociados al envejecimiento, como el aumento de cortisol y alteraciones en la leptina, contribuyen a un desbalance metabólico que complica el control de los niveles de glucosa.

En conjunto, estos cambios hacen que el envejecimiento sea un factor clave en el desarrollo de resistencia a la insulina, aumentando significativamente el riesgo de diabetes tipo 2 y otras enfermedades metabólicas en la población mayor.

7.ROL DE LA DIETA Y LA RESTRICCIÓN CALÓRICA EN LA LONGEVIDAD Y LA FUNCION METABOLICO.

La Restricción calórica (RC) consiste en ingerir una dieta reducida en calorías y equilibrada en nutrientes, con el objeto de alcanzar mayor longevidad en buen estado de salud, evitar la

obesidad y evitar o retrasar las enfermedades en la ancianidad. Es decir, una ingesta suficiente para las necesidades energéticas del cuerpo humano.

Cada ser humano tiene un determinado metabolismo que depende de sus características genéticas y epigenéticas, y a ellas debe adaptarse su dieta. Todo lo que consumimos en exceso, nuestro organismo y en función de nuestra fisiología y bioquímica molecular, se metaboliza, obtiene energía, se elimina o se almacena en forma de grasa. Debido a esto, el exceso de dieta provoca daño celular y acortamiento de la vida. La mitocondria es la turbina metabólica de producción de energía, y los nutrientes acaban en CO2 y H2O. Su funcionamiento y su buen estado fisiológico conducen a una mayor longevidad. En seres humanos, la restricción calórica es beneficiosa, y previene una larga lista de enfermedades de la ancianidad que, protege contra las causas del envejecimiento, impide la acumulación de daño como menciona la eminente investigadora española María Blasco, que se concreta en la pérdida de telómero protector de los extremos de los cromosomas y mantienen la célula joven. Los telómeros se desgastan a lo largo de la división celular, mientras que la telomerasa repara y los alarga y consigue, según la mencionada investigadora, incrementar una longevidad activa. Por otro lado, Guarante descubrió que la restricción calórica activaba la transcripción de un gen denominado sirtuina 2 (SIR2), con capacidad para retrasar el envejecimiento.

8.ESTRATEGIAS PARA ENLENTECER EL ENVEJECIMIENTO METABÓLICO.

El envejecimiento no se puede detener, somos humanos que tendemos a envejecer. No obstante, existen estrategias para ralentizar el envejecimiento: intervenciones dietéticas, como el uso de dieta mediterránea, restricción calórica y el ayuno intermitente; ejercicio físico, el cual proporcionará un buen estado físico y ayudará a alcanzar un estado de vida saludable; y el empleo de fármacos como el resveratrol o la metformina, el cual además de usarse como tratamiento para la diabetes, algunas investigaciones muestran una clara relación con su uso y el resultado de un envejecimiento saludable a través de dianas como GDP1 y AMPKγ2. Estas conclusiones apoyan la realización de nuevas investigaciones dirigidas a posicionar el fármaco metformina, desde su utilización como tratamiento de la diabetes, a la regulación de la biología relacionada con el envejecimiento.


Fármaco metformina.




Consejos para ralentizar el envejecimiento.



Bibliografía:

jueves, 6 de febrero de 2025

Capitulo XLII. Era V. La Hemacromatosis

La Hemocromatosis


Trabajo realizado por Natalia Aguilera y Blanca María Millán


¿Qué es la Hemocromatosis?


La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro que produce una absorción de éste en el tubo digestivo superior a las pérdidas diarias del organismo. Esto ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo.

Si la enfermedad se diagnóstica cuando todavía no existen complicaciones y el tratamiento se instaura de manera precoz, el pronóstico es muy bueno y los pacientes pueden realizar una vida normal y su expectativa de vida es igual a la de los individuos sanos.

De lo contrario si, al momento del diagnóstico existen cirrosis, diabetes, hepatocarcinoma o insuficiencia cardiaca, el pronóstico de los enfermos dependerá de estas complicaciones.

Causas


La causa más frecuente de la hemocromatosis es un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que tu cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se trasmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el más común. Se denomina hemocromatosis hereditaria.



Síntomas:


El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años, esto en el caso de que la enfermedad se produzca debido a algo externo a lo hereditario, ya que si la enfermedad se transmite hereditariamente los síntomas se producen desde el nacimiento. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro.

Según el órgano afectado, el desarrollo de síntomas y enfermedades varía:
  • En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, el exceso de hierro puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).
  • En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.
  • El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes.
  • En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota). Además, los pacientes con hemocromatosis tienen elevado riesgo de padecer osteoporosis (afección en la que sus huesos se debilitan y tienen más probabilidad de fracturarse).
  • El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.
  • La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo y el hipotiroidismo.

Diferencías físicas entre una persona sin hemacromarosis y otra, que la padece (la más bronceada)

Consecuencias:


La acumulación crónica de hierro sin tratamiento puede causar daños irreversibles:
  • Hígado:
    1. Cirrosis hepática.
    2. Carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado).
  • Corazón:
    1. Miocardiopatía.
    2. Arritmias o insuficiencia cardíaca.
  • Sistema endocrino:
    1. Insuficiencia adrenal o hipotiroidismo.
  • Articulaciones:
    1. Desgaste y rigidez permanente por artritis.
                               
Un hígado sano comparado con un hígado con cirrosis.
Un hígado sano (izquierda) no muestra signos de cicatrices. En un hígado con cirrosis (derecha), el tejido cicatricial reemplaza el tejido hepático sano.

Tratamiento:


El objetivo del tratamiento es reducir los niveles de hierro y prevenir complicaciones. Incluye:
· Flebotomías regulares: es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo:
· Quelantes de hierro: Medicamentos que ayudan a eliminar el hierro en casos donde las flebotomías no son viables.
· Dieta baja en hierro: Evitar alimentos ricos en hierro, como carnes rojas, y suplementos de hierro o vitamina C (que aumenta la absorción del hierro).
·Monitoreo regular: Control de los niveles de ferritina y función de los órganos afectados.

También se puede recomendar lo siguiente:
·No tomar alcohol, especialmente si tiene daño hepático.
·No tomar pastillas ni vitaminas que contengan hierro.
·No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.
·Reducir los alimentos fortificados con hierro, como cereales para desayunar que contengan hierro al 100%.
·Evitar los mariscos crudos.

Prevención


Aunque no es posible prevenir la hemocromatosis hereditaria, se pueden tomar medidas para evitar complicaciones:
  • Detectar a tiempo:
    1. Realizar pruebas genéticas si hay antecedentes familiares.
    2. Hacer análisis regulares de ferritina y saturación de transferrina.
  • Estilo de vida:
    1. Mantener una dieta balanceada, baja en hierro.
    2. Evitar el alcohol y el tabaco.
  • Evitar suplementos innecesarios:
    1. No tomar suplementos de hierro o vitamina C sin indicación médica.
  • Monitoreo continuo:
    1. Visitas regulares al médico para evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

Tipos


La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Hay dos tipos de hemocromatosis.

· Hemocromatosis primaria es la enfermedad hereditaria. Es la común y de la que hemos hablado anteriormente.

· Hemocromatosis secundaria. En este caso, la enfermedad no es hereditaria y a menudo se la conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas a menudo pueden necesitar múltiples trasfusiones de sangre, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro.




miércoles, 5 de febrero de 2025

Capítulo XL. Era V.Enfermedad de Wilson.





 Marta García Jiménez y Laura Burgueño Martín.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. El hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante. 

Hígado.


¿A qué edad se diagnostica y cuál puede ser su pronóstico?

Normalmente a la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson, se les diagnostica entre los 5 y los 35 años. Pero también pueden verse afectadas personas de menor y mayor edad. Sin embargo, esas personas no pueden eliminar el cobre de manera adecuada, por lo que se acumula. Muchas de estas veces, esta afección puede ser mortal si no se trata, pero cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que la padecen llevan una vida normal.

¿Cuál es la función del cobre en nuestro organismo?

El cobre desempeña una función importante en el desarrollo de nervios saludables como: huesos, colágeno y melanina (la pigmentación de la piel). Por lo general, consumes cobre en los alimentos que comes.

¿Cuáles son sus síntomas y sus causas?

La enfermedad de Wilson se presenta al nacer, pero los síntomas no aparecen hasta que los niveles de cobre se acumulan en los órganos dichos anteriormente. Los síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas. 

Estos síntomas son los siguientes:

-Cansancio y pérdida de apetito, acumulación de líquidos en las piernas o el abdomen, movimientos descontrolados o rigidez muscular, problemas para hablar, tragar o con la coordinación física, color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos, que se denomina ictericia.

La causa por la cual la enfermedad de Wilson aparece es por un gen alterado que se transmite de padres a hijos. Si solo hay un gen afectado no se contrae la enfermedad, pero serás un portador. Es decir, tus hijos tendrían el gen afectado.

Patrón hereditario autonómico recesivo.


¿Cuáles son los factores de riesgo?

Si tus familiares concretamente tus padres o hermanos tienen la enfermedad de Wilson, es posible que se afronte un riesgo mayor de padecer esta enfermedad. Para determinar si se tiene la enfermedad de Wilson se debería de realizar un análisis genético. Diagnosticar esta enfermedad con rapidez aumenta drásticamente la posibilidad de que el tratamiento sea exitoso.

¿Cuáles son sus complicaciones?

En algunos casos, la enfermedad de Wilson si no se trata puede causar la muerte y las complicaciones graves son las siguientes: 

-Cirrosis, que es la formación de cicatrices en el hígado. Las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, por tanto de forma un tejido cicatricial en el hígado dificultando su funcionamiento.

-Insuficiencia hepática. Esto puede desarrollarse lentamente a lo largo de los años. El transplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.

-Problemas duraderos en el sistema nervioso. Temblores, movimientos musculares involuntarios, torpeza al andar y dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento. Sin embargo, algunas personas tienen problemas duraderos en el sistema nervioso, incluso con el tratamiento. 

Sistema nervioso.


-Problemas renales. Esta enfermedad puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos eliminados en la orina.

-Problemas de salud mental. Pueden ser, cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis. 

-Problemas sanguíneos. Se produce la instrucción de glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis, que deriva en anemia e ictericia. 

Hígado sano frente a cirrosis hepática. 


Tratamiento:

Medicamentos, cirugía con el trasplante de hígado con donante vivo.

Trasplante de hígado con donante vivo.


Diagnóstico: 

Puede ser difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Pero los procedimientos que usan son los siguientes; análisis de sangre y de orina, examen ocular, realizar una biopsia y pruebas genéticas. Con esto los médicos podrían averiguar exactamente si padece su paciente de esta enfermedad.

 Biopsia de hígado.

Bibliografía:

-Información: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

-Fotos 1,2,4,5,6: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

-Foto 3: https://www.clikisalud.net/salud-general-salud-mental-enfermedades-lesiones-pueden-ocasionar-problemas-sistema-nervioso/

-Vídeo Radio: https://youtu.be/xApm3R2L4Fw?si=_9o0qeXBfC33_KDy


lunes, 3 de febrero de 2025

Capítulo XXXVIII. Era V. Síndrome de Crigler-Najjar

El Síndrome de Crigler-Najjar (SCN), llamado así por los dos médicos que describieron por primera vez la afección en 1952, John Crigler y Victor Najjar, es una afección hereditaria rara y potencialmente mortal que afecta al hígado, en el cual, debido a la enfermedad, no se puede descomponer la bilirrubina.

La bilirrubina se produce durante el proceso normal de descomposición de los glóbulos rojos. Para ser eliminada del cuerpo, la bilirrubina pasa por una reacción química en el hígado donde una enzima llamada uridina difosfato glucuronil-transferasa (UGT) convierte la forma tóxica de la bilirrubina en una forma soluble, en un proceso conocido como conjugación de bilirrubina, que puede ser eliminada del cuerpo a través de la bilis y hacia los intestinos.

Estado normal
Síndrome de Crigler-Najjar

El SCN es causado por una mutación en el gen UGT1A1 que es responsable de la enzima UGT en el hígado. Esta enfermedad es hereditaria, concretamente autosómica recesiva, es decir, afecta a personas en las cuales ambos padres poseen el gen UGT1A1 defectuoso. En caso de que solo uno de los padres posea el gen defectuoso, conduciría a la persona a otra enfermedad menos grave conocida como Síndrome de Gilbert. Se estima que en todo el mundo 1 de cada millón de personas es afectada por el SCN, siendo por igual en hombres y mujeres.


Desarrollo y tipos de SCN

Las primeras manifestaciones clínicas suelen aparecer poco después del nacimiento, presentando ictericia (piel amarilla y color amarillo en la esclerótica de los ojos). Además, la enfermedad se desarrola de dos maneras, el SCN tipo I, (también llamado Deficiencia de glucuronil-transferasa) donde la UGT está completamente inactiva; y el SCN tipo II (conocido como Síndrome de Arias), en el cual la enzima se encuentra muy reducida. En ambos tipos, la bilirrubina no se descompone correctamente y no puede excretarse en la bilis. Los altos niveles de bilirrubina no conjugada se acumulan en la sangre y esto conduce a la ictericia, también puede viajar al cerebro y resultar en una forma severa de daño cerebral llamado kernicterus, más presente en el tipo I.  Los primeros signos de kernicterus pueden incluir falta de energía, vómitos, fiebre y alimentación insatisfactoria. La esperanza de vida de una persona del tipo I es de 30 años.

Aspecto de persona con SCN



Tratamiento

Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o "luces azules"). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, debido a que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz. También se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo I. Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino. Además, se puede utilizar el fármaco Fenobarbital para tratar el Síndrome de Crigler-Najjar tipo II.


Investigación SCN

La investigación del Síndrome de Crigler-Najjar se centra en diseñar terapias para reemplazar la enzima faltante o deficiente. Actualmente se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia génica, en los que el gen UGT1A1 anormal en individuos con SCN se reemplaza por un gen UGT1A1 normal para que el cuerpo pueda producir UGT funcional. La terapia genética podría ser una cura permanente y de por vida de esta enfermedad si se demuestra que tiene éxito en los ensayos clínicos. Los investigadores también están investigando si la introducción de células hepáticas normales en el hígado CN podría proporcionar suficiente enzima para corregir la deficiencia de UGT1A1. Sin embargo, este "trasplante" de células hepáticas sanas requeriría inmunosupresión de por vida, similar al trasplante de hígado convencional.


https://youtu.be/rHlkpcVCiNY?si=Z0nK-dtsQG1MY3IK


Bibliografía

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001127.htm

https://liverfoundation.org/es/enfermedades-del-HIGADO/centro-de-informaci%C3%B3n-hep%C3%A1tica-pedi%C3%A1trica/enfermedad-hep%C3%A1tica-pedi%C3%A1trica/s%C3%ADndrome-de-crigler-najjar/

https://www.orpha.net/es/disease/detail/205

Capítulo XLIV. ERA V. La celiaquía.

 La Celiaquía. Por Víctor Sánchez y Jaime Aguilera -¿En qué consiste? La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico en el que el ...