5 MINUTOS DE CIENCIA: Capítulo XL. Era V.Enfermedad de Wilson.

Marta García Jiménez y Laura Burgueño Martín.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en varios órganos, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. El hígado produce una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante.

Hígado.

¿A qué edad se diagnostica y cuál puede ser su pronóstico?

Normalmente a la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson, se les diagnostica entre los 5 y los 35 años. Pero también pueden verse afectadas personas de menor y mayor edad. Sin embargo, esas personas no pueden eliminar el cobre de manera adecuada, por lo que se acumula. Muchas de estas veces, esta afección puede ser mortal si no se trata, pero cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que la padecen llevan una vida normal.

¿Cuál es la función del cobre en nuestro organismo?

El cobre desempeña una función importante en el desarrollo de nervios saludables como: huesos, colágeno y melanina (la pigmentación de la piel). Por lo general, consumes cobre en los alimentos que comes.

¿Cuáles son sus síntomas y sus causas?

La enfermedad de Wilson se presenta al nacer, pero los síntomas no aparecen hasta que los niveles de cobre se acumulan en los órganos dichos anteriormente. Los síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas.

Estos síntomas son los siguientes:

-Cansancio y pérdida de apetito, acumulación de líquidos en las piernas o el abdomen, movimientos descontrolados o rigidez muscular, problemas para hablar, tragar o con la coordinación física, color amarillento de la piel y la parte blanca de los ojos, que se denomina ictericia.

La causa por la cual la enfermedad de Wilson aparece es por un gen alterado que se transmite de padres a hijos. Si solo hay un gen afectado no se contrae la enfermedad, pero serás un portador. Es decir, tus hijos tendrían el gen afectado.

Patrón hereditario autonómico recesivo.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

Si tus familiares concretamente tus padres o hermanos tienen la enfermedad de Wilson, es posible que se afronte un riesgo mayor de padecer esta enfermedad. Para determinar si se tiene la enfermedad de Wilson se debería de realizar un análisis genético. Diagnosticar esta enfermedad con rapidez aumenta drásticamente la posibilidad de que el tratamiento sea exitoso.

¿Cuáles son sus complicaciones?

En algunos casos, la enfermedad de Wilson si no se trata puede causar la muerte y las complicaciones graves son las siguientes:

-Cirrosis, que es la formación de cicatrices en el hígado. Las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, por tanto de forma un tejido cicatricial en el hígado dificultando su funcionamiento.

-Insuficiencia hepática. Esto puede desarrollarse lentamente a lo largo de los años. El transplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.

-Problemas duraderos en el sistema nervioso. Temblores, movimientos musculares involuntarios, torpeza al andar y dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento. Sin embargo, algunas personas tienen problemas duraderos en el sistema nervioso, incluso con el tratamiento.

Sistema nervioso.

-Problemas renales. Esta enfermedad puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos eliminados en la orina.

-Problemas de salud mental. Pueden ser, cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.

-Problemas sanguíneos. Se produce la instrucción de glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis, que deriva en anemia e ictericia.

Hígado sano frente a cirrosis hepática.

Tratamiento:

Medicamentos, cirugía con el trasplante de hígado con donante vivo.

Trasplante de hígado con donante vivo.

Diagnóstico:

Puede ser difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Pero los procedimientos que usan son los siguientes; análisis de sangre y de orina, examen ocular, realizar una biopsia y pruebas genéticas. Con esto los médicos podrían averiguar exactamente si padece su paciente de esta enfermedad.