CAPÍTULO XXI. Era IV. Genes hereditarios.

                                                           

                                                                  LA GENÉTICA 

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Bienvenidos a nuestro blog "5 MINUTOS DE CIENCIA" donde aprenderás una cantidad de información a cerca de la ciencia muy interesante. Somos Carmen Santamans Trejo, Carla Carretero Giraldo e Inés Guerrero Pajuelo y hoy hablaremos de una pequeña parte del maravilloso mundo de la genética. 

¿Qué es la genética? 

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia. 

¿Es normal parecerse más a un padre que a otro? ¿Y parecerse a los dos por igual? ¿Por qué? 

La herencia está presente en todos nosotros y si observas a tus parientes más próximos es posible que puedas visualizar tanto similitudes de carácter como grandes diferencias. Esto se debe a la herencia genética. Durante la reproducción sexual, los genes se transmiten de padres a hijos a través de óvulos y espermatozoides. Cada individuo hereda un conjunto único de genes que determinan sus características físicas y biológicas. Estos genes están ubicados en los cromosomas en el núcleo de nuestras células. La mitad de la información genética viene del padre y la otra mitad de la madre, la información está en los genes pero puede que no se exprese en el nuevo individuo, por esta razón puede que nos parezcamos más a uno que a otro o simplemente que estemos más "mezclados". De manera que también contenemos la información genética de nuestros abuelos y si estos genes se expresan, nos pareceremos a ellos.

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Relacionado con lo anterior, hablemos del color de los ojos

¿Pueden tener los padres los ojos marrones y los hijos verdes? 

Por supuesto, como hemos mencionado anteriormente, los genes son una combinación de diferentes variantes genéticas. Dicho de una manera algo más técnica, el color de los ojos está determinado por múltiples genes y su expresión fenotípica puede ser influenciada por la dominancia y  recesividad de estos genes. Aunque los ojos marrones son dominantes, los ojos verdes pueden ser el resultado de una combinación de variantes recesivas que tus padres portan y transmiten a ti. En resumen, la herencia del color de los ojos es compleja y puede dar lugar a diferencias en el color entre padres e hijos. 

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Adentrémonos ahora en un tema más complejo 

¿Por qué puede salir un hijo con síndrome de Down a pesar de que los padres no lo padezcan?

 El síndrome de Down, o trisomía 21, se caracteriza por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21. Aunque los padres no tengan esta condición, pueden tener un hijo con síndrome de Down debido a la no disyunción cromosómica aleatoria en la formación de los gametos, que resulta en una copia extra del cromosoma 21 en el hijo. Se debe a que los cromosomas no se separan correctamente durante la división celular. Si un óvulo o espermatozoide con una copia extra del cromosoma 21 se une con otro gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tendrá trisomía 21 y desarrollará síndrome de Down.  

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Para comprender mejor 

¿Qué es una trisomía? y ¿ Qué es un gameto? 

Una trisomía es un tipo de mutación genética, más concretamente una mutación genómica, dentro de esta es una aneuploidía que las presentan los individuos que tienen algún cromosoma de más o de menos. Además de trisomías que son las que tienen un cromosoma de más, también están las monosomías que son las que tienen uno de menos, como por ejemplo el síndrome de Turner.

Un gameto es cada una de las células sexuales, masculina y femenina, que al unirse forman el huevo de las plantas y de los animales. 

Acerca de las mutaciones... 

Una mutación es un cambio en el ADN, puede ocurrir de forma espontánea o ser inducido por factores externos así como puede afectar a un solo gen o a grandes segmentos de ADN. Puede tener diversas consecuencias, desde no tener ningún efecto observable hasta causar enfermedades o trastornos genéticos. Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética y son fundamentales para la evolución de las especies. No sólo hay mutaciones genómicas, también las hay génicas y cromosómicas. Las génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen por lo que se denominan puntuales. Hay dos tipos: de sustitución de bases y mutaciones por corrimiento de pauta de lectura. En cuanto a las mutaciones cromosómicas son las que provocan cambios en la estructura de los cromosomas pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o bien al número de los genes.

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Esto es todo sobre la genética, esperemos que hayáis aprendido y disfrutado. A continuación os dejamos nuestro podcast de este tema. Hasta pronto. 

Capítulo XI. Era IV. Diabetes Hereditaria

         Diabetes Hereditaria 

Trabajo realizado por: Nerea Coria, Lucía Canchales y Clara Hidalgo.

La diabetes es una enfermedad metabólica crónica caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre, que con el tiempo conduce a daños graves en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los riñones y los nervios pues la diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este podcast queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o no, explicándote los distintos tipos que existen, sus orígenes y complicaciones más frecuentes. 

                               Foto sacada de CLIKISalud

Control interno de  nuestros niveles de azúcar en sangre, de esta manera comprenderemos mejor el origen de esta patología. El páncreas juega un papel fundamental en el control de los niveles de azúcar en sangre (glucemia) ya que es el órgano que, entre otras muchas funciones importantes, produce la insulina, hormona encargada de regular el nivel de glucosa de la sangre.

El proceso es el siguiente: 

-Cuando comemos, los niveles de glucosa en sangre aumentan. 

-El cuerpo produce insulina, que tiene la función de derivar el azúcar presente en la sangre a tejidos y músculos para su uso o su almacenamiento. 

-Si todo funciona correctamente, los niveles de azúcar en sangre se reducen y normalizan relativamente rápido tras cada comida. 

El problema surge cuando el páncreas no produce suficiente insulina o cuando el cuerpo no reacciona a su presencia. En estos casos, los niveles de azúcar no se normalizan tras las comidas y esto causa diversos problemas, tanto a corto como a largo plazo.  Consecuencias provocan estos problemas

En este caso los niveles elevados de azúcar en sangre (hiperglucemia) sostenidos en el tiempo dañan los vasos sanguíneos y aumentan el riesgo de accidentes cerebrovasculares, enfermedad renal, alteraciones en la vista o problemas neurológicos. Por este motivo, si se padece diabetes es necesario llevar un estricto control de los niveles de glucosa en sangre, para evitar la aparición de un coma diabético y el desarrollo de otros problemas de salud a corto y largo plazo. 

Coma diabético y su detección.

Un coma diabético es una complicación de la diabetes que se produce cuando los niveles de glucosa en sangre aumentan o disminuyen en exceso, causando la pérdida de conocimiento y la falta de respuesta a estímulos. Esta situación puede ser muy peligrosa, por eso quien la sufre requiere atención inmediata. 

Algunos síntomas que pueden hacer pensar que existe una hiperglucemia son sed, micción frecuente, fatiga, sequedad en la boca o náuseas y vómitos. Los síntomas relacionados con la hipoglucemia, sin embargo, son temblores o nerviosismo, fatiga, debilidad, sudoración, dificultad para hablar, hambre o náuseas. En pacientes que sufren diabetes durante mucho tiempo, en ocasiones se puede producir lo que se denomina “hipoglucemia asintomática”, es decir, una disminución de los niveles de glucosa que no causa sintomatología.

Tras varias investigaciones realizadas recientemente se ha llegado a definir a la diabetes como una sola patología, y que por lo tanto, las causas son diferentes y su grado de heredabilidad varía. Los tipos principales son:

-Diabetes tipo 1

-Diabetes tipo 2

-Diabetes tipo 1,5

-Diabetes tipo MODY

-Diabetes gestacional

-Diabetes secundaria (fibrosis quística, medicamentos, etc) 

                   

                                   Foto sacada de gob.mx

La diabetes gestacional, esta ocurre cuando el cuerpo no puede producir la insulina adicional que necesita durante el embarazo. La insulina, una hormona producida en el páncreas, ayuda al cuerpo a convertir la glucosa en energía y a controlar los niveles de glucosa en la sangDurante el embarazo, el cuerpo produce hormonas especiales y pasa por otros cambios, como el aumento de peso. Debido a estos cambios, las células del cuerpo no usan bien la insulina, lo que se conoce como resistencia a la insulina. Todas las mujeres embarazadas tienen cierta resistencia a la insulina al final del embarazo. La mayoría de las mujeres embarazadas pueden producir suficiente insulina para vencer la resistencia a la insulina, pero otras no. Estas mujeres desarrollan diabetes gestacional.Por lo general, la diabetes gestacional no tiene síntomas.Los síntomas, pueden ser leves, como tener más sed de lo normal o tener que orinar con más frecuencia. 

diabetes tipo Mody, este tipo de diabetes recibe su nombre de las siglas en inglés, que en español significa “Diabetes de inicio en la madurez en los jóvenes” y aparece generalmente antes de los 25 años. En este caso, se trata de una enfermedad monogénica, es decir, se produce por una alteración o mutación en un gen específico.

Existen diferentes tipos de MODY, y cada uno de ellos está relacionado con un gen diferente. 

Bibliografía: 

Foto 1

Foto 2

Capítulo XX. Era IV. Inmunodeficiencias

Inmunodeficiencias

Realizado por Laura Parejo y Stefanny Pino

Concepto de sistema inmunitario 

El sistema inmune es un conjunto de elementos y mecanismos del cuerpo que mantienen el equilibrio interno y combaten infecciones y enfermedades. Se defiende contra agresiones externas e internas, incluyendo microorganismos, células cancerosas y dañadas. Está compuesto por glóbulos blancos como granulocitos, monocitos y linfocitos, presentes en la sangre y el sistema linfático. También incluye células fagocitarias como macrófagos y células dendríticas, así como proteínas defensivas como anticuerpos y el sistema del complemento.

clinicalinfo.hiv.gov

Líneas de defensa

Dentro de los mecanismos defensivos que posee el sistema inmune, existen tres líneas de defensa, una externa y dos internas. 

Primera línea defensiva

Las barreras externas son la primera línea de defensa contra los organismos parásitos e incluyen la piel, las mucosas, el estómago y el intestino delgado, la temperatura corporal, la cantidad de hierro en la sangre y la microbiota autóctona. La piel, impermeable a la mayoría de los gérmenes cuando está intacta, está protegida por secreciones como el ácido láctico y los ácidos grasos del sudor y las secreciones sebáceas. Las mucosas, presentes en aberturas naturales, producen saliva, lágrimas y mucus que atrapan microbios y otras partículas extrañas. El pH ácido del estómago y la acción enzimática intestinal destruyen microorganismos, mientras que una temperatura elevada y la disminución de hierro en la sangre inhiben el crecimiento bacteriano. La microbiota autóctona, presente en la piel y las mucosas, suprime el crecimiento de agentes patógenos mediante competencia por nutrientes y producción de sustancias inhibidoras del crecimiento.

www.educa2.madrid.org

Segunda línea defensiva

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La respuesta inflamatoria, la segunda línea de defensa, es una reacción innata frente a la penetración de microorganismos, desencadenada cuando superan las barreras externas. Los leucocitos fagocíticos, como los neutrófilos y los monocitos/macrófagos, ingieren los microorganismos y liberan proteínas antimicrobianas, desencadenando inflamación. Los mastocitos liberan histamina, aumentando la permeabilidad de los capilares y contribuyendo a la inflamación. Esta defensa inespecífica limita la propagación de los microorganismos antes de la respuesta inmunitaria específica. También intervienen células NK (natural killer), que destruyen células infectadas por virus y células tumorales, y sustancias plasmáticas como interferón, citocinas, proteínas de coagulación y del sistema del complemento, que ayudan a destruir microbios y coordinar la respuesta inmune.

Tercera línea defensiva

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La respuesta inmune adaptativa o específica, la tercera línea defensiva, se lleva a cabo por los linfocitos T y B, con ayuda de las células presentadoras de antígenos (CPA). Se basa en reconocer lo propio de lo extraño, siendo específica y activada contra patógenos y sustancias concretas. Tiene la capacidad de aprendizaje y memoria, mostrando así una respuesta inmune mucho más rápida e intensa en una segunda exposición al mismo patógeno (respuesta inmune secundaria). Los linfocitos, especializados en reconocer antígenos, destruyen los patógenos mediante la respuesta inmune celular (linfocitos T) y la respuesta inmune humoral (anticuerpos producidos por los linfocitos B). Aunque los linfocitos no son fagocíticos, circulan por la sangre y pueden atravesar capilares, distribuyéndose por todo el organismo y concentrándose principalmente en la sangre y los órganos linfoides como la médula ósea, el timo, el bazo y los ganglios linfáticos.

Disfunciones del sistema inmunológico

a) Alergias:

Las alergias se manifiestan como una respuesta inapropiada del sistema inmunitario ante sustancias inocuas, llamadas alérgenos. Esta reacción incluye síntomas como inflamación, congestión nasal y estornudos... El proceso alérgico comienza con la sensibilización del organismo al alérgeno, seguido de una reacción alérgica en encuentros posteriores. Tratamientos como antihistamínicos y la desensibilización pueden ayudar a mitigar los síntomas.

medlineplus.gov

b) Autoinmunidad:

Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunitario ataca erróneamente células y tejidos propios, generando autoanticuerpos. Ejemplos incluyen la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso y la artritis reumatoide. Las causas no son completamente comprendidas, pero pueden incluir factores genéticos y la pérdida de linfocitos T supresores.

www.uab.cat

c) Cáncer:

El sistema inmunitario desempeña un papel crucial en la vigilancia y destrucción de células cancerosas. Sin embargo, el cáncer puede progresar cuando el sistema inmunitario falla. La inmunoterapia, incluyendo anticuerpos monoclonales, es una estrategia de tratamiento que potencia la respuesta inmunitaria contra el cáncer.

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d) Trasplantes:

El rechazo de órganos trasplantados es común debido a la incompatibilidad de antígenos. Los linfocitos T citotóxicos y los macrófagos desempeñan un papel central en este proceso. El uso de inmunodepresores y la búsqueda de donantes compatibles son estrategias para reducir el rechazo.

www.rafer.es

e) Inmunodeficiencias:

Las inmunodeficiencias abarcan condiciones donde el sistema inmunológico está ausente o disfuncional, ya sea de forma primaria, como la inmunodeficiencia severa combinada (SCID), o secundaria, adquirida por factores externos como infecciones virales, irradiación o tratamientos oncológicos, como el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA). El VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana) es la causa del SIDA, debilitando el sistema inmunológico al atacar los linfocitos T CD4 o T helper. 

Estas condiciones aumentan el riesgo de infecciones frecuentes, alteraciones en células sanguíneas y órganos linfoides, problemas cutáneos, digestivos y una mayor incidencia de cáncer.

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Inmunodeficiencia Severa Combinada (Niños Burbuja)

La Inmunodeficiencia Severa Combinada es una enfermedad poco común y potencialmente mortal que afecta el sistema inmunológico, debilitando la capacidad del cuerpo para defenderse de infecciones incluso leves. Se le conoce como el síndrome del "niño en la burbuja" porque vivir en un entorno normal puede ser peligroso para los niños con esta enfermedad, que se hereda de padres a hijos.

Los niños con SCID pueden desarrollar infecciones graves como neumonía, meningitis y varicela, que pueden ser mortales antes de su primer año de vida. Aunque existen tratamientos disponibles que pueden tener éxito, como el trasplante de médula ósea.

genotipia.com

- Causas:

La SCID puede ser causada por diversos problemas genéticos que afectan la capacidad de los glóbulos blancos para combatir infecciones. Los síntomas, que generalmente comienzan en el primer año de vida, incluyen infecciones serias y crónicas que son difíciles de tratar con medicamentos convencionales.

- Diagnóstico:

En el primer año del bebé se puede sospechar de la SCID si presenta alguno de los siguientes síntomas de forma persistente:

• Infecciones del oído
• Neumonía
• Infecciones que no se resuelven con tratamiento antibiótico durante dos o más meses
• No ganar peso ni crecer normalmente
• Infecciones que requieren tratamiento con antibióticos por vía intravenosa
• Aftas persistentes en la boca o garganta

El diagnóstico puede ser confirmado por análisis de sangre. 

También se puede hacer antes de que nazca el bebé, en casos donde ha habido un historial familiar de la enfermedad y se ha identificado el defecto genético. Las pruebas moleculares, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, permiten determinar el diagnóstico durante el embarazo.

La detección precoz de la SCID, antes de que se desarrollen infecciones, es crucial. Los trasplantes de médula ósea realizados en los primeros tres meses de vida tienen una tasa de éxito del 94% para curar la enfermedad. La detección de la SCID en recién nacidos se ha vuelto posible gracias a avances científicos recientes, con aproximadamente la mitad de los bebés en Estados Unidos sometidos a estas pruebas.

www.saludymedicina.org

- Tratamiento:

El tratamiento más efectivo para esta enfermedad implica un trasplante de médula ósea, que ofrece la posibilidad de una cura. En este procedimiento, las células de la médula ósea de un donante sano se transfieren al niño afectado. La médula ósea es un tejido dentro de los huesos que produce glóbulos sanguíneos y almacena células madre. Además, la sangre del cordón umbilical también puede utilizarse para el trasplante.

Aunque los investigadores han tenido cierto éxito utilizando terapia génica para tratar la SCID, esta técnica todavía se encuentra en una fase experimental.

medlineplus.gov

- Prevención:

La prevención de los niños burbuja relacionados con SCID implica la identificación temprana de la condición a través de pruebas de detección neonatal y el acceso a asesoramiento genético para familias con antecedentes de la enfermedad. Además, la educación sobre la importancia de la vacunación y el mantenimiento de un ambiente limpio y libre de gérmenes es crucial para proteger la salud de estos niños.

- Caso España:

Derek, el primer 'niño burbuja' de Catalunya, fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave a los pocos días de nacer.. Este tipo de inmunodeficiencia afecta a uno de cada 56,000 recién nacidos, pero con un diagnóstico precoz, la supervivencia es del 95%. La detección se realiza mediante la prueba del talón, lo que permite un tratamiento temprano y aumentar así las posibilidades de supervivencia. Esta prueba es realizada por parte del programa de cribado neonatal de Catalunya, la cual ha sido practicada en más de 350,000 recién nacidos desde su inclusión en 2017. 

Tras un trasplante de médula ósea, Derek se ha podido recuperar por completo. Durante dicho tratamiento, Derek y otros 'niños burbuja' vivieron en entornos estériles, siguiendo estrictas medidas de higiene para evitar infecciones. A pesar de los desafíos, las familias reciben apoyo psicológico y multidisciplinar durante todo el proceso. Catalunya, como ya dijimos anteriormente, es pionera en incluir esta prueba en el programa de cribado y continúa explorando nuevas incorporaciones para mejorar la detección precoz de enfermedades.

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Conclusión

La inmunodeficiencia es un trastorno que afecta la capacidad del cuerpo para defenderse contra infecciones y enfermedades. El sistema inmune, compuesto por diversos elementos, incluyendo glóbulos blancos y proteínas defensivas, lucha contra agentes externos e internos. Este sistema tiene tres líneas de defensa: barreras externas como la piel y las mucosas, respuesta inflamatoria y respuesta inmune adaptativa. Las inmunodeficiencias pueden ser primarias o secundarias, como el SIDA, causado por el VIH. La Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), conocida como el síndrome del "niño en la burbuja", es un ejemplo grave. El diagnóstico temprano, el tratamiento con trasplante de médula ósea y la prevención son cruciales para mejorar las perspectivas de los afectados.

Bibliografías

https://drive.google.com/file/d/1LOPXNPNq7DMRc-xu4Ag_1KRAvksPJJIh/view?usp=sharing

https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=severe-combined-immunodeficiency-scid-90-P04809

https://coenfeba.com/descubren-que-las-plaquetas-esconden-el-cancer-del-sistema-inmune/

https://www.rafer.es/innovacion-laboratorio-clinico/nueva-nanoinmunoterapia/

https://www.shutterstock.com/es/search/inmunodeficienciashttps://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13312/inmunodeficiencia-combinada-grave

https://clinicalinfo.hiv.gov/es/glossary/sistema-inmunitario

https://www.educa2.madrid.org/web/argos/inicio/-/book/inmunopedia

https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQzuNxzBNSxAhC1W4jBL219cZ7fZPxHhvMXE3G_XeDRyw&s

https://cdn.lecturio.com/assets/B-cell-activation-in-the-humoral-immune-response.jpg

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000812.htm

https://www.uab.cat/web/detalle-noticia/identificacion-en-el-timo-de-fragmentos-de-proteinas-diana-de-enfermedades-autoinmunes-1345680342040.html?noticiaid=1345696515395

https://www.elperiodico.com/es/sanidad/20230209/nino-burbuja-catalunya-prueba-talon-82713504

Capítulo XVIII. Era IV. La hemofilia.

 LA HEMOFILIA

Realizado por  Álvaro Baena, Carmen Martín y Ana Robledo.

¿QUÉ ES?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. 

La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII o del factor de la coagulación IX. La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.

Vaso Sanguíneo.

CAUSAS

La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.

La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor. Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.

Cromosomas XY y XX.

TIPOS

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:

Hemofilia A (hemofilia clásica)

Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.

Hemofilia B (enfermedad de Christmas)

Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.

Caso de persona con hemofilia.

Hemofilia hereditaria

Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados.

Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre.

SÍNTOMAS HEMOFILIA

El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada

Hematoma común.

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).

Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.

Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).

Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.

Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.

Sangre en la orina o en las heces.

Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener

TRATAMIENTO

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

Como posible tratamiento existe el casero que consiste en el reposo corporal y sobre la zona afectada, dejando hielo durante dos horas sobre dicha parte del cuerpo y elevando posteriormente la articulación.

Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Hielo sobre herida.

DATOS DE INTERÉS

-Actualmente 400.000 personas padecen hemofilia en el mundo, casi 3.000 de ellos en España.

Enfermos de hemofilia famosos en España.

-La mitad de todas las mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de coagulación menores del 50%. Durante sus períodos (menstruación), estas mujeres pueden sangrar más de lo normal. Su flujo sanguíneo puede requerir el uso de muchas toallas sanitarias en un día.

-Una alimentación saludable para alguien con hemofilia debería incluir: Hierro: preventivo ante la anemia, sobre todo tras episodios de sangrado. Se encuentra en carnes magras, aves, pescado, leguminosas, cereales fortificados y espinacas. Vitamina C: promueve la absorción de hierro y es vital para los vasos sanguíneos.

Alimentos necesarios para hemofílicos.

VÍDEO RADIO:

Esta ha sido nuestra última vez en la radio con biología, ha sido todo un placer. Gracias por todo.

WEBGRAFÍA

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorno,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia.

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm#:~:text=Se%20refiere%20a%20un%20grupo,o%20deficiencia%20de%20factor%20IX)

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fmedlineplus.gov%2Fspanish%2Fhemophilia.html&psig=AOvVaw054stQvZPL9FdFyj1uIUIH&ust=1709831863287000&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CBQQjhxqFwoTCMj7yJiS4IQDFQAAAAAdAAAAABAE

Capítulo XVII. Era IV. Las bacterias

Las bacterias

Realizado por: Claudia Pizarro y Susana Moreno




Las bacterias son microorganismos procariotas, por lo que son descendientes de las primeras formas de vida unicelular del planeta, surgidas en condiciones muy distintas a las actuales hace unos 4.000 millones de años. De esta forma, se puede afirmar que son unicelulares, de poco tamaño y carecen de un núcleo definido, puesto que no constan de una membrana nuclear ni de nucleolo. No obstante, poseen una membrana plasmática, compuesta de lípidos y proteínas, que encierra y protege la célula y una pared celular, que constituye la barrera física y mecánica que da forma a la bacteria. Además, constan de flagelos que ayudan las ayudan a desplazarse.

National Geographic:Bacterias

Las formas de las bacterias

Las bacterias poseen la mismas estructuras que todos los procariotas: los cocos tienen forma de esferas, los estreptococos son cadenas de cocos, los bacilos de barras, los vibriones de filamentos curvados, y los espirilos y las espiroquetas tienen formas helicoidales, entre otros muchos.

Bioprofe4: Formas celulares en procariotas

Las funciones de las bacterias

Hay bacterias que pueden ser tanto beneficiosas como dañinas para los seres humanos u otros seres vivos. Existen bacterias perjudiciales, llamadas patogénicas, las cuales causan enfermedades; pero también hay bacterias buenas. Por ejemplo, en nuestro sistema digestivo, en el intestino, tenemos bacterias que son muy necesarias para que nuestro cuerpo funcione correctamente. Lo más sorprendente sobre las bacterias es que en nuestro cuerpo tenemos 10 veces más células bacterianas que células humanas. Las bacterias también son muy importantes para la biotecnología.

Por ende, a pesar de la mala fama de las bacterias, estas tienen funciones importantes en nuestro cuerpo y en el ambiente. Solo un pequeño porcentaje de bacterias causan infecciones y enfermedades. Nuestro cuerpo está habitado por millones de microorganismos, la mayoría bacterias, y la alteración en la cantidad y los tipos de bacterias de nuestro cuerpo se conoce como disbiosis. La disbiosis se relaciona con la pérdida de la diversidad microbiana dentro de nuestros cuerpos y esto tiene efectos en cascada que nos hace susceptibles a diversas enfermedades como las cardiovasculares, la diabetes.

Saber más: Las bacterias buenas de nuestro cuerpo

Además, se puede hacer una división de estos organismos de muchas maneras diferentes. Por ejemplo, pueden clasificarse según su morfología, la cual ya he mencionado. También se pueden distinguir según la composición de su pared celular o según su nutrición.

Clasificación según su pared celular

• Bacterias gram positivas. Adquieren un color violeta o azul cuando se emplea el tinte cristal violeta porque su pared celular es gruesa. Un ejemplo es la bacteria que provoca el síndrome de shock tóxico.
• Bacterias gram negativas. Toman un color rojo cuando se emplea el tinte cristal violeta, ya que su pared celular es delgada. Además, están encerradas en una cápsula que las protege de los glóbulos blancos o ciertos antibióticos. Un ejemplo de estas es la Vibrio cholerae, que provoca el cólera.

Estructura de las bacterias

Dentro se esta clasificación se pueden encontrar subtipos de bacterias:

• Cocos Gram-positivos: bacterias de forma redondeada, que se tiñen de púrpura con la tinción de Gram, como los estafilococos y los estreptococos.
• Cocos Gram-negativos: bacterias de forma esférica que se tiñen de rosado con la tinción de Gram, como los meningococos y gonococos.
• Bacilos Gram-positivos: bacterias en forma de bastones que se tiñen de púrpura/morado, como las micobacterias y la Listeria monocytogenes.
• Bacilos Gram-negativos: bacterias filamentosas que se tiñen de rosa con la tinción de Gram, como la Escherichia coli, presente en el intestino.
• Vibrios: bacterias con forma curva, como el Vibrio cholerae.

Por otra parte, según su nutrición pueden ser:

• Bacterias fotoautótrofas. Utilizan la luz solar como fuente de energía y sustancias inorgánicas (principalmente CO2) como fuente de carbono. Como la cloroflexus
• Bacterias quimioautótrofas. Utilizan compuestos inorgánicos reducidos como fuente de energía y dióxido de carbono como fuente de carbono. Como las bacterias del anammox
• Bacterias fotoheterótrofas. Utilizan la luz como fuente de energía y moléculas orgánicas como fuente de carbono. Como las bacterias púrpuras no sulfurosas.
• Bacterias quimioheterótrofas. Utilizan moléculas orgánicas como fuente de carbono, que a la vez utilizan como reactivo en reacciones para obtener energía. Como la Nitrobacter

  

  Nutrición bacteriana

Dónde se encuentran las bacterias:

Fueron una de las primeras formas de vida y son organismos simples unicelulares. La mayoría de las bacterias viven en el suelo o en el agua, pero muchas viven dentro o sobre la piel de otros organismos, incluidos los humanos. Algunas bacterias causan enfermedades, pero otras nos ayudan en actividades cotidianas como digerir los alimentos.

Imágenes:

https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/bacterias-protectoras-cuerpo-humano_18932

https://bioprofe4.blogspot.com/2013/09/formas-celulares-en-procariotas.html

https://www.sabermas.umich.mx/archivo/articulos/407-numero-47/761-las-bacterias-buenas-de-nuestro-cuerpo.html

https://edea.juntadeandalucia.es/bancorecursos/file/80f170d1-e6d8-40d5-9e4c-2572f72cc016/1/es-an_2012101913_9113903.zip/ODE-8ec1f851-0e23-3efb-82ad-9f1c53dcd9db/31_estructura.html?temp.hn=true&temp.hb=true

https://soclalluna.com/2o-bachillerato/2obach/bloque-iii-estructura-y-fisiologia-celular/ud03-la-celula-sus-estructuras-y-organulos/morfologia-celular/procariotas/nutricion-bacteriana/

Bibliografía:

https://concepto.de/bacterias/
https://es.wikipedia.org/wiki/Bacteria
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/infecciones/infecciones-bacterianas-bacterias-gramnegativas/introducci%C3%B3n-a-las-bacterias-gram-negativas#:~:text=Las%20bacterias%20gramnegativas%20est%C3%A1n%20encerradas,ciertos%20antibi%C3%B3ticos%2C%20como%20la%20penicilina
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Bacteria#:~:text=Las%20bacterias%20son%20organismos%20procariotas,extremas%20de%20temperatura%20y%20presi%C3%B3n
https://www.diferenciador.com/tipos-de-bacterias/https://www.culturarecreacionydeporte.gov.co/es/bogotanitos/biodiverciudad/las-bacterias#:~:text=La%20mayor%C3%ADa%20de%20las%20bacterias,los%20alimentos%20(flora%20intestinal).

Capítulo XVII. Era IV. La fermentación

La fermentación es un proceso catabólico anaerobio de oxidación incompleta, que no requiere oxígeno  y tiene como prodducto final un compuesto orgánico. Es propia dem metabolismo de muchos microorganismos y algunos organismos pluricelulares. Este tipo de metabolismo es poco rentable a nivel energético ya que la oxidación de la materia prima es incompleta. Según su producyo final podemos distinguir 2 tipos: fermentación alcohólica y fermentación láctica

Fermentación láctica

Fue descubierta por Louis Pasteur en 1857, la describió como la vida sin aire. Se trata de la oxidación de la glucosa en ácido láctico. Es llevada a cabo por las levaduras, algunos metazoos, protistas y diversos organismos procariotas, también puede ser producida en los músculos ante ma falta de oxígenl

El proceso es anaerobio siendo el aceptor final de los electrones del NADH un compuesto orgánico para poder reoxidar el NADH en NAD+. Industrialmente se utiliza para fabricar quesos, yogures, mantequillas etc.

Fermentación Alcohólica

Se trata de la oxidación de la glucosa en etanol. Este tipo de fermentación lleva siendo usada por el ser humano desde hace miles de años para la fabricación de bebidas alcohólicas. Consta de dos etapas: la descarboxilación del piruvato y la hidrogenación del acetaldehído para dar etanol. La realizan algunas bacterias y levaduras dem género Saccharomyces, que están presentes en de forma natural en frutas verduras y cereales. Actualmente, además de ser usada para la fabricación de bebidas alcohólicas, se esta probando para la fabricación industrial de biocombustible. Además de dar etanol, también da CO2 como subproducto, que es usado para esponjar el pan. 

Es necesario que se cumplan varios requisitos para qur se dé acabo: es necesario un ph de entre 3.5 y 5.5, una correcta cantidad de azúcares (mucha concentración puede para la producción), nulo contacto con el aire (se para el proceso al entrar em contacto con el O2) y una temperatura de entre 30º y 55º

Trabajo realizado por Pablo Lobato y Jesús Nieto

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