Inmunodeficiencias

Realizado por Laura Parejo y Stefanny Pino

Concepto de sistema inmunitario

El sistema inmune es un conjunto de elementos y mecanismos del cuerpo que mantienen el equilibrio interno y combaten infecciones y enfermedades. Se defiende contra agresiones externas e internas, incluyendo microorganismos, células cancerosas y dañadas. Está compuesto por glóbulos blancos como granulocitos, monocitos y linfocitos, presentes en la sangre y el sistema linfático. También incluye células fagocitarias como macrófagos y células dendríticas, así como proteínas defensivas como anticuerpos y el sistema del complemento.

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Líneas de defensa

Dentro de los mecanismos defensivos que posee el sistema inmune, existen tres líneas de defensa, una externa y dos internas.

Primera línea defensiva

Las barreras externas son la primera línea de defensa contra los organismos parásitos e incluyen la piel, las mucosas, el estómago y el intestino delgado, la temperatura corporal, la cantidad de hierro en la sangre y la microbiota autóctona. La piel, impermeable a la mayoría de los gérmenes cuando está intacta, está protegida por secreciones como el ácido láctico y los ácidos grasos del sudor y las secreciones sebáceas. Las mucosas, presentes en aberturas naturales, producen saliva, lágrimas y mucus que atrapan microbios y otras partículas extrañas. El pH ácido del estómago y la acción enzimática intestinal destruyen microorganismos, mientras que una temperatura elevada y la disminución de hierro en la sangre inhiben el crecimiento bacteriano. La microbiota autóctona, presente en la piel y las mucosas, suprime el crecimiento de agentes patógenos mediante competencia por nutrientes y producción de sustancias inhibidoras del crecimiento.

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Segunda línea defensiva

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La respuesta inflamatoria, la segunda línea de defensa, es una reacción innata frente a la penetración de microorganismos, desencadenada cuando superan las barreras externas. Los leucocitos fagocíticos, como los neutrófilos y los monocitos/macrófagos, ingieren los microorganismos y liberan proteínas antimicrobianas, desencadenando inflamación. Los mastocitos liberan histamina, aumentando la permeabilidad de los capilares y contribuyendo a la inflamación. Esta defensa inespecífica limita la propagación de los microorganismos antes de la respuesta inmunitaria específica. También intervienen células NK (natural killer), que destruyen células infectadas por virus y células tumorales, y sustancias plasmáticas como interferón, citocinas, proteínas de coagulación y del sistema del complemento, que ayudan a destruir microbios y coordinar la respuesta inmune.

Tercera línea defensiva

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La respuesta inmune adaptativa o específica, la tercera línea defensiva, se lleva a cabo por los linfocitos T y B, con ayuda de las células presentadoras de antígenos (CPA). Se basa en reconocer lo propio de lo extraño, siendo específica y activada contra patógenos y sustancias concretas. Tiene la capacidad de aprendizaje y memoria, mostrando así una respuesta inmune mucho más rápida e intensa en una segunda exposición al mismo patógeno (respuesta inmune secundaria). Los linfocitos, especializados en reconocer antígenos, destruyen los patógenos mediante la respuesta inmune celular (linfocitos T) y la respuesta inmune humoral (anticuerpos producidos por los linfocitos B). Aunque los linfocitos no son fagocíticos, circulan por la sangre y pueden atravesar capilares, distribuyéndose por todo el organismo y concentrándose principalmente en la sangre y los órganos linfoides como la médula ósea, el timo, el bazo y los ganglios linfáticos.

Disfunciones del sistema inmunológico

a) Alergias:

Las alergias se manifiestan como una respuesta inapropiada del sistema inmunitario ante sustancias inocuas, llamadas alérgenos. Esta reacción incluye síntomas como inflamación, congestión nasal y estornudos... El proceso alérgico comienza con la sensibilización del organismo al alérgeno, seguido de una reacción alérgica en encuentros posteriores. Tratamientos como antihistamínicos y la desensibilización pueden ayudar a mitigar los síntomas.

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b) Autoinmunidad:

Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunitario ataca erróneamente células y tejidos propios, generando autoanticuerpos. Ejemplos incluyen la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso y la artritis reumatoide. Las causas no son completamente comprendidas, pero pueden incluir factores genéticos y la pérdida de linfocitos T supresores.

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c) Cáncer:

El sistema inmunitario desempeña un papel crucial en la vigilancia y destrucción de células cancerosas. Sin embargo, el cáncer puede progresar cuando el sistema inmunitario falla. La inmunoterapia, incluyendo anticuerpos monoclonales, es una estrategia de tratamiento que potencia la respuesta inmunitaria contra el cáncer.

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d) Trasplantes:

El rechazo de órganos trasplantados es común debido a la incompatibilidad de antígenos. Los linfocitos T citotóxicos y los macrófagos desempeñan un papel central en este proceso. El uso de inmunodepresores y la búsqueda de donantes compatibles son estrategias para reducir el rechazo.

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e) Inmunodeficiencias:

Las inmunodeficiencias abarcan condiciones donde el sistema inmunológico está ausente o disfuncional, ya sea de forma primaria, como la inmunodeficiencia severa combinada (SCID), o secundaria, adquirida por factores externos como infecciones virales, irradiación o tratamientos oncológicos, como el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA). El VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana) es la causa del SIDA, debilitando el sistema inmunológico al atacar los linfocitos T CD4 o T helper.

Estas condiciones aumentan el riesgo de infecciones frecuentes, alteraciones en células sanguíneas y órganos linfoides, problemas cutáneos, digestivos y una mayor incidencia de cáncer.

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Inmunodeficiencia Severa Combinada (Niños Burbuja)

La Inmunodeficiencia Severa Combinada es una enfermedad poco común y potencialmente mortal que afecta el sistema inmunológico, debilitando la capacidad del cuerpo para defenderse de infecciones incluso leves. Se le conoce como el síndrome del "niño en la burbuja" porque vivir en un entorno normal puede ser peligroso para los niños con esta enfermedad, que se hereda de padres a hijos.

Los niños con SCID pueden desarrollar infecciones graves como neumonía, meningitis y varicela, que pueden ser mortales antes de su primer año de vida. Aunque existen tratamientos disponibles que pueden tener éxito, como el trasplante de médula ósea.

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- Causas:

La SCID puede ser causada por diversos problemas genéticos que afectan la capacidad de los glóbulos blancos para combatir infecciones. Los síntomas, que generalmente comienzan en el primer año de vida, incluyen infecciones serias y crónicas que son difíciles de tratar con medicamentos convencionales.

- Diagnóstico:

En el primer año del bebé se puede sospechar de la SCID si presenta alguno de los siguientes síntomas de forma persistente:

Infecciones del oído
Neumonía
Infecciones que no se resuelven con tratamiento antibiótico durante dos o más meses
No ganar peso ni crecer normalmente
Infecciones que requieren tratamiento con antibióticos por vía intravenosa
Aftas persistentes en la boca o garganta

El diagnóstico puede ser confirmado por análisis de sangre.

También se puede hacer antes de que nazca el bebé, en casos donde ha habido un historial familiar de la enfermedad y se ha identificado el defecto genético. Las pruebas moleculares, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, permiten determinar el diagnóstico durante el embarazo.

La detección precoz de la SCID, antes de que se desarrollen infecciones, es crucial. Los trasplantes de médula ósea realizados en los primeros tres meses de vida tienen una tasa de éxito del 94% para curar la enfermedad. La detección de la SCID en recién nacidos se ha vuelto posible gracias a avances científicos recientes, con aproximadamente la mitad de los bebés en Estados Unidos sometidos a estas pruebas.

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- Tratamiento:

El tratamiento más efectivo para esta enfermedad implica un trasplante de médula ósea, que ofrece la posibilidad de una cura. En este procedimiento, las células de la médula ósea de un donante sano se transfieren al niño afectado. La médula ósea es un tejido dentro de los huesos que produce glóbulos sanguíneos y almacena células madre. Además, la sangre del cordón umbilical también puede utilizarse para el trasplante.

Aunque los investigadores han tenido cierto éxito utilizando terapia génica para tratar la SCID, esta técnica todavía se encuentra en una fase experimental.

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- Prevención:

La prevención de los niños burbuja relacionados con SCID implica la identificación temprana de la condición a través de pruebas de detección neonatal y el acceso a asesoramiento genético para familias con antecedentes de la enfermedad. Además, la educación sobre la importancia de la vacunación y el mantenimiento de un ambiente limpio y libre de gérmenes es crucial para proteger la salud de estos niños.

- Caso España:

Derek, el primer 'niño burbuja' de Catalunya, fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave a los pocos días de nacer.. Este tipo de inmunodeficiencia afecta a uno de cada 56,000 recién nacidos, pero con un diagnóstico precoz, la supervivencia es del 95%. La detección se realiza mediante la prueba del talón, lo que permite un tratamiento temprano y aumentar así las posibilidades de supervivencia. Esta prueba es realizada por parte del programa de cribado neonatal de Catalunya, la cual ha sido practicada en más de 350,000 recién nacidos desde su inclusión en 2017.

Tras un trasplante de médula ósea, Derek se ha podido recuperar por completo. Durante dicho tratamiento, Derek y otros 'niños burbuja' vivieron en entornos estériles, siguiendo estrictas medidas de higiene para evitar infecciones. A pesar de los desafíos, las familias reciben apoyo psicológico y multidisciplinar durante todo el proceso. Catalunya, como ya dijimos anteriormente, es pionera en incluir esta prueba en el programa de cribado y continúa explorando nuevas incorporaciones para mejorar la detección precoz de enfermedades.

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Conclusión

La inmunodeficiencia es un trastorno que afecta la capacidad del cuerpo para defenderse contra infecciones y enfermedades. El sistema inmune, compuesto por diversos elementos, incluyendo glóbulos blancos y proteínas defensivas, lucha contra agentes externos e internos. Este sistema tiene tres líneas de defensa: barreras externas como la piel y las mucosas, respuesta inflamatoria y respuesta inmune adaptativa. Las inmunodeficiencias pueden ser primarias o secundarias, como el SIDA, causado por el VIH. La Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), conocida como el síndrome del "niño en la burbuja", es un ejemplo grave. El diagnóstico temprano, el tratamiento con trasplante de médula ósea y la prevención son cruciales para mejorar las perspectivas de los afectados.