Síndrome de Turner
Trabajo realizado por Lucía Centeno y Fátima Ramón.
Imagen: Paradigma, El síndrome de Turner
1.- ¿Qué es y a qué género afecta?
El síndrome de Turner es una alteración genética que ocurre cuando una persona nace con uno de los cromosomas X incompleto o ausente. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas (XX en mujeres, XY en hombres), pero en este caso hay solo un cromosoma X funcional (45,X).
Afecta exclusivamente a personas de sexo femenino, porque:
- Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Si falta uno, aún puede desarrollarse el organismo, aunque con ciertas alteraciones.
- Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Si faltara el X, el embrión no podría sobrevivir, ya que el cromosoma X contiene genes esenciales para el desarrollo.
El síndrome de Turner es una alteración genética que ocurre cuando una persona nace con uno de los cromosomas X incompleto o ausente. Normalmente, los seres humanos tienen 46 cromosomas (XX en mujeres, XY en hombres), pero en este caso hay solo un cromosoma X funcional (45,X).
Afecta exclusivamente a personas de sexo femenino, porque:
- Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Si falta uno, aún puede desarrollarse el organismo, aunque con ciertas alteraciones.
- Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Si faltara el X, el embrión no podría sobrevivir, ya que el cromosoma X contiene genes esenciales para el desarrollo.
Imagen: Ovodonante, Cariotipo de paciente con síndrome de Turner (45, X0)
2.- Causas de este Síndrome.
La causa principal es un error en la división celular llamado no disyunción. ¿Qué pasa exactamente?
Durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides), los cromosomas deberían separarse correctamente. Si falla esa separación, puede formarse un embrión con solo un cromosoma X (45,X) en lugar de dos.
Este error ocurre al azar, no es algo heredado normalmente ni provocado por los padres.
El síndrome de Turner es una aneuploidía (número anormal de cromosomas), concretamente una monosomía del cromosoma X causada por no disyunción.
3.- Prevalencia Mundial.
Aproximadamente 1 de cada 2.000–2.500 niñas nacidas vivas presenta este síndrome
Aunque esa es la prevalencia en nacimientos, muchos embriones con síndrome de Turner no llegan a nacer: Se estima que hasta el 99% de los casos terminan en aborto espontáneo.
Se calcula que hay más de 500.000 personas en el mundo con este síndrome
4.- Signos y Síntomas de este Síndrome
En recién nacidas
-Linfedema, es decir, hinchazón en manos y pies.
-Cuello ancho o con pliegues.
- Implantación baja del pelo en la nuca.
En la infancia
- Baja estatura, este signo es el más característico.
-Crecimiento lento.
-Problemas auditivos recurrentes.
En la adolescencia
-Falta de desarrollo.
- Infertilidad, aunque no es absoluta.
También se han diagnosticado otros signos y síntomas como:
-Inteligencia generalmente normal, pero con dificultades en habilidades visuoespaciales o matemáticas.
- Problemas cardíacos.
-Anomalías renales.
-Riesgo aumentado de hipotiroidismo y diabetes tipo 2.
Imagen: Youtube Testimonios de personas con síndrome de Turner
5.- Diagnóstico del Síndrome.
El diagnóstico del Síndrome de Turner se basa en:
-Características clínicas: baja estatura, cuello ancho o alado, tórax ancho, desarrollo sexual incompleto.
-Estudios genéticos: confirman la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X.
-Pruebas complementarias: Estudios cardíacos y análisis hormonales.
6.- Tratamiento y Pronóstico.
En cuanto al tratamiento, no existe una cura, pero sí manejo para mejorar la calidad de vida:
-Hormona de crecimiento: ayuda a mejorar la estatura final.
-Terapia hormonal sustitutiva: para mantener la salud ósea.
-Seguimiento médico:
* Cardiología, Endocrinología y apoyo psicológico y educativo: en algunos casos hay dificultades en algunas habilidades.
* La esperanza de vida es generalmente buena si se controlan las complicaciones médicas.
* Pueden llevar una vida relativamente normal con tratamiento adecuado.
* Fertilidad: la mayoría presenta infertilidad, aunque en algunos casos es posible con técnicas de reproducción asistida.
* Es importante el seguimiento continuo, sobre todo por el riesgo cardiovascular.
* La esperanza de vida es generalmente buena si se controlan las complicaciones médicas.
* Pueden llevar una vida relativamente normal con tratamiento adecuado.
* Fertilidad: la mayoría presenta infertilidad, aunque en algunos casos es posible con técnicas de reproducción asistida.
* Es importante el seguimiento continuo, sobre todo por el riesgo cardiovascular.
Programa 5 minutos de Ciencia RadioAtrio
7.- Webgrafía.
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