ENFERMEDADES GENÉTICAS:
Maria González Cabo, Idaira Castro Aguilera, Juan Miguel Holgado González
¿Qué son las enfermedades genéticas?:
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración de un gen. Hay muchos tipos de enfermedades genéticas. Nuestro cuerpo tiene una composición de millones de células y cada una tiene un conjunto de genes diferente. Los genes son las instrucciones del organismo, las cuales nuestro cuerpo recibe para elaborar las proteinas que determinan quiénes somos. Los genes son hereditarios (de padres a hijos) por eso nos parecemos a nuestros padres.
¿Cómo se transmiten y cómo se desarrollan?
Las enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación, es decir, de padres a hijos. Un trastomo genético se produce cuando uno o varios genes se alteran. Si esta alteración genética se transmite a la descendencia, se trata de un trastorno genético hereditario. Hay 2 grandes grupos: Las enfermedades multifactoriales y las enfermedades monogénicas.
LAS ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES: Y se producen por la combinación de factores genéticos y ambientales (la hipertensión, la enfermedad celiaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardiacas) esto solo son algunos de los ejemplos de tipos que hay.
LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS: Se producen por una alteración de un solo gen, todos somos portadores de muchas mutaciones genéticas pero solo unos pocos son dañinos y provocan enfermedades en este caso la transmisión sigue las leyes de cubierta por Mendel, cuyo mecanismo hereditarios son:
- Autosómico recesivo
-Autosómico dominante
-Ligado al cromosoma X recesivo -Ligado al cromosoma X dominante
¿Qué diferencia hay entre enfermedades genéticas y hereditarias ?
¿Por qué comparten rasgos las familias?
por esto por lo que algunos miembros de la familia se parecen mucho y otros nada. se puede heredar tanto las costumbres, dietas e incluso enfermedades y el riesgo de contraer ciertas condiciones médicas.
¿Qué diferencia hay entre enfermedades genéticas y hereditarias ?
A menudo generan confusión cuando nos referimos a ciertas enfermedades que aparecen desde el nacimiento o se transmiten de un familiar a otro, no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.
GENÉTICAS: Es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. HEREDITARIAS: Es aquella que se transmite a través del material genético de padres o madres a sus hijos.
Enfermedades hereditarias más habituales:
La fibrosis quística es una enfermedad que provoca acumulación de moco espeso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas los sintomas incluyen un caracteristico sabor salado de la piel, tos persistente, infeccione recuentes, sibilancias, falta de aire, crecimiento deficiente y dificultad para evacuar Hemofiliates un trastorno poco común en el que no coagula de la forma adecuada.
La talasemia es un tipo de trastomo hereditario que ocurre cuando el cuerpo no produce las cantidades suficientes de hemoglobina. Ante la falta de esta pieza esencial, los glóbulos rojos funcionan peor y viven menos tiempo.
¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias?
La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen del ADN: Pero, esto puede cambiar según el tipo de enfermedad porque el gen afectado por estas mutaciones cambia. Existen algunos tratamientos de enfermedades hereditarias pero no de todas. Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se pueden curar definitivamente, pero se están administrando tratamientos para reducir los sintomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, el Sindrome de Down, cuyos tratamientos son específicos para cada paciente y dependen de sus capacidades fisicas e intelectuales. En el caso de la anemia mediterránea, sin embargo, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre, los trasplantes de médula ósea o células madre acompañados de una dieta especial.
Diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias al estudio del ADN, que consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el cribado genético múltiple, con el fin de detectar las enfermedades genéticas más comunes en la población. En España las más comunes son
• Hipercolesterolemia familiar 190000
• La fibrosis quística (1 de cada 3750 personas) Neurofibromatosis tipo 1
•Miocardiopatia dilatada familiar(1 persona entre cada 2.500)
•La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
Bibliografía
https://images.app.goo.gl/ssvqAwWaXm95osrC7
https://images.app.goo.gl/7xo59R2MvkmHhZRw6
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