Enfermedades Genéticas.

Eva Gragera Moreno y Carmen Jerez Sáenz.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas.

Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las instrucciones del organismo, que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos.

Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

Explicación gráfica de lo que son las enfermedades genéticas.

¿Cómo se transmiten y cómo se desarrollan?

Las reglas para la transmisión de enfermedades hereditarias entre generaciones son muy precisas y pueden dividirse en dos grandes grupos: enfermedades multifactoriales y enfermedades monogénicas. Las primeras se producen por la combinación de factores genéticos y ambientales: la hipertensión, la enfermedad celíaca, la diabetes, el cáncer de colon y las enfermedades cardíacas son solo algunos ejemplos; los factores genéticos son el componente hereditario de la enfermedad multifactorial, que, sin embargo, solo se manifestará cuando entren en juego los factores ambientales. Las enfermedades monogénicas, sin embargo, se producen por la alteración de un solo gen: todos somos portadores de muchas mutaciones genéticas, pero solo unos pocos son dañinos y provocan enfermedades; en este caso la transmisión sigue las leyes descubiertas por Mendel, cuyos mecanismos hereditarios son:

Autosómico recesivo
Autosómico dominante
Ligado al cromosoma X recesivo
Ligado al cromosoma X dominante

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Cromosomas.

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?

Fibrosis Quísticas: Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
Síndrome de Down: es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

Diagnostico de las enfermedades hereditarias.

El diagnóstico puede realizarse antes del parto gracias a la amniocentesis, es decir, el estudio del ADN, que consiste en la realización de varias pruebas al feto, incluido el cribado genético múltiple, con el fin de detectar (en su caso) las enfermedades genéticas más comunes en la población. En Italia hay más de 6.000 enfermedades hereditarias y las más comunes son:

La anemia mediterránea (1 de cada 2.500 niños)
La fibrosis quística (1 de cada 2.700 niños)
La sordera congénita (1 de cada 4.000 niños)
El síndrome X frágil (1 de cada 4.000 niños)

¿Cuáles con las causas de las enfermedades hereditarias?

La causa común de todas las enfermedades hereditarias es la mutación o el defecto de un gen del ADN: sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, el gen afectado por estas mutaciones cambia. Tratamientos de enfermedades hereditarias Hasta la fecha, algunas enfermedades hereditarias todavía no se pueden curar definitivamente, pero se están administrando tratamientos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es el caso, por ejemplo, de la fibrosis quística, cuyos tratamientos paliativos son antibióticos, broncodilatadores, mucolíticos, enzimas digestivas y vitaminas. En el caso de la anemia mediterránea, sin embargo, los principales tratamientos son las transfusiones de sangre, los trasplantes de médula ósea o los trasplantes de células madre acompañados de una dieta especial.

Tratamientos para las enfermedades genéticas.