Capítulo tal. Era VI. SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

 CAPITULO XIII. ERA VI. SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

EL SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Trabajo realizado por: Helena Mata, Mercedes Moreno y Laura Cerrato. 

Imagina que una persona envejece ocho veces más rápido de lo normal, eso es lo que ocurre exactamente en el síndrome de Hutchinson-Gilford, o más conocido como Progeria.

Síndrome de Hutchinson-Gilford

1.¿Qué es la Progeria? 

La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a los niños desde los primeros años de vida y provoca un envejecimiento acelerado. Aunque el cuerpo envejece rápidamente, la mente y la inteligencia se desarrollan de forma normal. 
Este enfermedad no solo es impactante, sino también muy importante para la célula ya que nos ayuda a entender el envejecimiento celular. 

2. ¿Cómo se desarrolla?

Esta enfermedad está causada en el gen LMNA, encargado de producir una proteína llamada lamina A, esencial para mantener la forma y estabilidad del núcleo de la célula. 
Debido a la mutación se produce una proteína defectuosa llamada progerina. Esta daña el núcleo celular y por ello las células se vuelven frágiles y envejecen antes de tiempo. 
En resumen, el problema está en la estructura de la célula, no en el comportamiento de la persona. 
A nivel celular, el núcleo se deforma y al alterarse por tanto esta lámina, los cromosomas pierden su correcta organización espacial y el ADN deja de compactarse de forma normal, es así como los tejidos no se regeneran correctamente. Esto provoca pérdida de heterocromatina, inestabilidad cromosómica, roturas en el ADN y fallos en los sistemas de reparación de estos. Además, los telómeros se acortan y se dañan más rápidos, lo que envía señales de envejecimiento celular. Como resultado, las células mueren rápidamente, es decir, entran en senescencia, lo que explica el envejecimiento acelerado de la progeria y por tanto, de la piel, huesos y sistema cardiovascular.

Un viaje hacia la esperanza y curación.

3. Síntomas.
 

Los síntomas principales son los siguientes : 
Los niños con progeria nacen aparentemente sanos, comienzan a mostrar síntomas entre el primer y segundo año. Estos síntomas pueden ser : crecimiento de pelo lento, pérdida de cabello, piel fina y arrugada, cabeza grande y mandíbula pequeña, rigidez en las articulaciones y enfermedades cardiovasculares, que son la principal causa de fallecimiento. Por esto, la esperanza de vida es solamente hasta los 13 o 20 años. 

Ejemplos de progeria.

4. Curiosidades.

Con la edad, todas las personas producen pequeñas cantidades de progerina, pero mucho menos que en la progeria, por esto, esta enfermedad se usa como modelo para estudiar el envejecimiento humano.  
La progeria es una enfermedad genética rara y grave que causa un envejecimiento acelerado en la infancia. Aunque no tiene cura, la investigación científica es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. 

Actualmente no existe cura para esta enfermedad pero hay tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida. Algunos medicamentos reducen los efectos de la progerina. Hay fármacos llamados inhibidores de farnesilo que ayudan a reducir la acumulación de progerina y mejoran la función de los vasos sanguíneos. Hay estudios con terapia genérica y edición de genes para corregir la mutación LMNA. La investigación científica sigue avanzando sobre el estudio de esta enfermedad.  

Se debe recalcar que es una enfermedad extremadamente rara, se estima que aparece en uno de cada ocho millones de nacimientos, por ello, solo existen doscientos casos documentados en el mundo.

5. Bibliografía.

Progeria: un viaje hacia la esperanza y la curación

treatment | The Progeria Research Foundation

Progeria - Wikipedia, la enciclopedia libre