SÍNDROME DE EDWARDS

Trabajo realizado por: María Quintana Gragera y Carla González Galea

Imagen: Science Photo Library, Cariotipo con trisonomía 18

1-. ¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards o trisonomía 18 es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales en todas o algunas de las células del cuerpo. Esta trisonomía se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos y es tres veces más frecuentes en niñas que en niños.

Pueden darse tres casos diferentes:

- La trisonomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.

- La trisonomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células

- La trisonomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.

En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

Muchos bebés con síndrome de Edwards fallecen antes de nacer o en el primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón).

Imagen: Infogram, Síndorme de Edwards

2-. Síntomas:

Este material extra afecta el desarrollo normal, y, los síntomas pueden incluir:

- Puños cerrados

- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido

- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Imagen: SpotlightMed, Síntomas del sídrome de Edwards

3-. Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos, pero pueden incluir:

- Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)

- Sordera
- Problemas de alimentación: defectos en los intestinos y estómago.
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista

- Defectos en los riñones

4-. Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero con mayor tamaño y líquido amniótico en mayor cantidad. Sin embargo, tras el nacimiento, podemos encontrarnos con una placenta inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos mostrarán claramente la trisomía 18 en cualquiera de los casos ya explicados.

Otros signos incluyen:

- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:

- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico

Imagen: El Cisne, Ecografía parental con hallazgos compatibles con trisonomía 18

5-. Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

6-. Expectativas (pronóstico)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

7-. Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome, pero una vez engendrado no se puede prevenir. además, se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.