sábado, 27 de abril de 2024

CAPITULO XXV. ERA IV. EL CÁNCER DE MAMA.



 El cáncer de mama es un tipo de cáncer que comienza como una proliferación de células en el tejido mamario.

Sin embargo, este tipo de cáncer no solo se desarrolla en mujeres, sino que todas las personas nacemos con un poco de tejido mamario, por lo que cualquiera puede desarrollar cáncer de mama.

El cancer de mama es una amenaza directa para las mujeres, al cual, afortunadamente, se ha dado  una importancia internacional para darle visibilidad a la magnitud de la problemática , pero también para generar mayores capacidades sociales de prevenciones , así como exigir intervenciones más oportunas y eficaces de parte de las autoridades de la Salud.

Las tasas de supervivencia del cáncer de mama están en aumento y la cantidad de personas que fallecen a causa del cáncer baja constantemente y esto se debe en gran parte al apoyo sobre la concienciación sobre el cáncer de mama y la financiación de investigaciones.

Los avances en los exámenes de detección de este tipo de cáncer les permiten a los profesionales de atención médica diagnosticar esta enfermedad más temprano , lo que aumenta las probabilidades de curarlo e incluso cuando no se puede curar existen muchos tratamientos para prolongar la vida.


Entre algunos de los síntomas para darnos cuenta del cáncer de mama podemos encontrar :

-Un bulto o área engrosada de la piel en la mama que se siente diferente del tejido que la rodea

-Un pezón aplanado o hundido.

-Cambios en el color de la piel de la mama.

-Cambio en el tamaño, la forma o el aspecto de una mama.

-Cambios en la piel, como piel con hoyuelos o con el aspecto de la cascara de una naranja.

-O descamación o formación de costras y escamas en la piel de la mama.

El cáncer de mama es una enfermedad heterogenea causada por la acumulación de aberraciones genéticas. Existen multiples factores que elevan el riesgo de desarrollarlo, pero el 50% no se identifican. 



El cancer de mama puede aparecer por varias causas: 

la edad(la incidencia aumenta hasta la menopausia, luego el porcentaje disminuye aproximadamente a una sexta parte ) , la predisposición genética (las mutaciones genéticas hereditarias más importantes son BRCA1 y 2, que corresponden al 10% de los casos), el cáncer familiar(que corresponde al 20% de los casos), los factores hormonales, la proliferaciones benignas(la hiperplasia ductal, lobular y la atipia ductal aumentan el riesgo) y los factores ambientales.


Según la afección o no a la  membrana basal, se clasifica en invasivos o no invasivos.

Los carcinomas no invasivos, pueden ser carcinoma intraductal in situ, la forma más frecuente de presentación es una tumoración palpable. En la mamografía se observa una lesión necrótica central con microcalcificaciones agrupadas en molde. Tambien, puede ser un Carcinoma lobulliar in situ, suelen ser un hallazgo casual de biopsia. Suelen ser bilaterales y multicentricos. Se tratan mediantes biopsia amplia, una linfadenectomia y un seguimiento posterior.

Los carcinomas invasivos son aquellosl que invaden más allá de la membrana basal y se introduce en el estroma mamario, desde donde puede llegar a invadir los vasos sanguíneos, ganglios linfáticos regionales y a distancia. Entre los principales tipos histológicos de carcinoma de mama se encuentran: Ductal (79%); Lobulillar (10%); Tubular (6%);Mucinoso (2%); Medular (2%); Papilar (1%); Metaplástico(1%).



Otra forma de clasificar el carcinoma de mama es mediante la utilización la inmunohistoquímica, que permite detectar proteínas en las células lo cual ha llevado a categorizar los carcinomas de mama según la expresión de receptores de estrógenos, progesterona y de los receptores HER2 (factor de crecimiento epidérmico). Entre el 75% y el 80 % de los cánceres son receptores hormonales de estrógeno o progesterona, y entre el 15% y el 20% son positivos para HER2.El porcentaje remanente entre el 10% y el 15% representa los carcinomas de mama triple negativo (CMTN) definidos por la ausencia de expresión de receptores hormonales y de HER2. Desde el punto de vista de expresión de genes, se dividen en 5 grupos: normales, luminal A, luminal B, basal y HER2.


Bibliografía: â€¢ Farreras, C. Rozman (2012) Medicina Interna XII Edición Barcelona: Elsevier.

• Piris, M .Gómez, N Taramino (2015) Manual AMIR Ginecología y Obstetricia. España: MARBAN.

• Jiménez G. (2010) Folleto Tratamiento Médico del Cáncer Hospital Dr. Rafael Angel Calderón

Guardia. Costa Rica, Editorial Universidad de Costa Rica.

• Quirós – Alpizar , Y. Jiménez- Rodríguez (2010) Carcinomas invasores triples negativos de la

glándula mamria: incidencia y características clínico –patológicas revista vol 52 Revista Acta

Médica Costarricense.

Recepción: 30 Noviembre de 2016 Aprobación: 10 Diciembre de 2016






viernes, 26 de abril de 2024

Capítulo XXIV. Era IV. El VIH.

Trabajo realizado por: Idaira Castro, Sonia Serrano y Sergio Rodríguez

 VIRUS DE INMUNODEFICIENCIA HUMANA (VIH)

Imagen: CuidatePlus


 El virus de inmunodeficiencia humana o VIH (HIV por sus siglas en inglés) ataca y destruye el sistema inmunológico del cuerpo al aniquilar a la células denominadas CD4 (referidas también como células T auxiliares), un tipo específico de glóbulo blanco.

El síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA es la etapa más avanzada de la infección con el VIH. El sida sucede cuando la infección con el VIH ha dañado gravemente el sistema inmunitario, un proceso que puede tomar años. La pérdida de células CD4 conlleva como resultado en un sistema inmunológico debilitado, lo cual hace al cuerpo propicio para contraer infecciones o desarrollar enfermedades como el cáncer que normalmente son mucho menos propensas ocurrir con un sistema inmunológico sano. Estas afecciones son referidas como infecciones oportunistas y cánceres oportunistas.

A medida que la terapia antirretroviral o TAR (ART, siglas en inglés) se ha vuelto más accesible, menos personas que viven con VIH desarrollan sida.

¿Cómo se transmite?

Imagen: CanalSalud-IMQ

El virus se propaga (transmite) de una persona a otra a través de ciertos fluidos corporales:

Sangre

Semen y líquido preseminal 

Fluidos rectales 

Fluidos vaginales

Leche materna


Además, el VIH se puede diseminar si estos fluidos entran en contacto con:

Membranas mucosas (dentro de la boca, el pene, la vagina, el recto)

Tejido dañado (tejido que ha sido cortado o raspado)

El torrente sanguíneo por inyección

El VIH no se puede diseminar a través del sudor, la saliva o la orina.

Síntomas

Imagen: Clarin.com


Los síntomas relacionados con la infección aguda por VIH (cuando una persona se infecta por primera vez) pueden ser similares a la gripe u otras enfermedades virales. Estas incluyen:

Fiebre y dolor muscular

Dolor de cabeza

Dolor de garganta

Sudoración nocturna

Úlceras bucales, incluso infección por hongos (candidiasis)

Ganglios linfáticos inflamados

Diarrea

Tratamientos

Imagen: Medical News Today


El VIH/sida se trata con medicamentos que evitan que el virus se reproduzca. Este tratamiento se denomina terapia antirretroviral (TARV).

En el pasado, las personas infectadas con VIH comenzaban el tratamiento antirretroviral luego de que su conteo de CD4 descendía o de que desarrollaban complicaciones relacionadas con el VIH. Hoy en día, el tratamiento para el VIH se recomienda para todas las personas infectadas con VIH, incluso si su conteo de CD4 aún es normal.

Hay dos tipos o tratamientos:

Las pastillas se administran a personas que recién comienzan el tratamiento.

Las vacunas se pueden administrar a personas que tienen una carga viral indetectable o que han estado suprimidas viralmente durante al menos 3 meses. Las inyecciones se pueden administrar todos los meses o cada dos meses.




Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000594.htm

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/hiv-aids

https://hivinfo.nih.gov/es/understanding-hiv/fact-sheets/vih-y-el-sida-conceptos-basicos


jueves, 25 de abril de 2024

Capítulo XXIII. Era IV. Síndrome de Down

 El Síndrome de Down

Trabajo realizado por: Emma Vivas Pérez y Fernando Coto Martín

El síndrome de Down es una enfermedad genética resultante de la trisomía del par 21 por la no disyunción meiótica, mitótica o una translocación desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la edad materna.

Foto: Down España


1-. Historia

La historia de la existencia del Síndrome de Down se remonta desde el siglo VII con la existencia de personas con características similares a esta enfermedad, así como la representación de estatuillas que la asemejan. 

No hubo, hasta el siglo XIX, ninguna descripción científica médica que orientara la existencia de este cuadro, y fue en 1838 que Sindoor describió por primera vez un cuadro de "idiocia furfurácea" o "cretinismo", es de esta forma que 1866 el Síndrome de Down, fue descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon Down, en un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales. 

Ya en 1932 Waardenburg establece la probabilidad de un reparto anormal de los cromosomas, lo que demostró en 1956 Jerome Lejuene con la existencia de la presencia de material genético extra en el cromosoma 21, en el grupo G. Pueschel en 1959 introdujo la serie U proponiendo una terapia alternativa basada en hormonas, enzimas, etc.. Recién en 1961, el nombre de su descubridor, es adoptado como denominación oficial de esta enfermedad, proponiéndose también el nombre de trisomía G-1.


2-. Etiología

Conocido como trisomía del par 21 debido a una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra en dicho par, producto de:

 Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de 23 cromosomas. Si la célula portadora de 24 cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con 47 cromosomas (trisomía) y en el caso de que la célula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo presentaría 45 cromosomas (monosomía).

 Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un número anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales.

 Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía.

El 95 % de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre juega un papel importante ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a partir de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos, siendo éstos susceptibles a la atresia e influencias ambientales de carácter nocivo que llegan a modificar genéticamente su estructura.

Aproximadamente el 4% de los casos se debe a una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1% restante se debe a mosaicismo ocasionado por la no disyunción del cromosoma 21, cabe resaltar que en la translocación desequilibrada y el mosaicismo la edad materna carece de importancia debido a que estos dos procesos se originan a nivel embrionario.

3-.Cuadro Clínico


Entre otras características clínicas del síndrome de Down están: retraso del crecimiento, retraso mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que oscila entre 25- 50, hiperlaxitud ligamentar., hipotonía, estreñimiento y predisposición alta de: leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro y generalmente la aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40 años.

4-. Diagnóstico

El diagnóstico para establecer si existe un embarazo, con producto sospechoso de Síndrome de Down, se establece con pruebas:

a)   De presunción: no invasivas, mediante una análisis bioquímico en sangre materna, con la medición de marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A) y la medición de la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica humana (GCH). Del mismo modo se procede a estudios ecográficos, en búsqueda de malformaciones del tracto digestivo, alteraciones del crecimiento facial y óseo

b)   Confirmación, invasivas, a través de la obtención de células fetales, tomando en cuenta, la edad materna, cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años, pruebas presuntivas con valor positivo mayor a 1/250 o 1/270, antecedentes de patología genética y anomalía ecográfica de riesgo. Una vez obtenida esta información se realiza la amniocentesis en la semana 14 a 17 de la gestación. El líquido amniótico obtenido se somete a estudio de cariotipo e hibridación in situ por fluorescencia (FISH), así como OF-PCR, que permite la multiplicación de porciones del ADN de los cromosomas.

De igual manera se procede a biopsia de las vellosidades coriónicas, entre la semana 8 a 11 de la gestación o cordocentesis, para el estudio patológico y genético respectivos. De igual forma, una vez que el bebé ha nacido, se puede proceder con la extracción de sangre en el neonato, para un estudio citogenético.

Cuando el niño se encuentra en los primeros años de vida, la observación de las características clínicas serán evidentes, confirmándose de esta manera cualquier sospecha hasta entonces no confirmada..

5-. Tratamiento

Fuente: Asindown

No existe tratamiento para el Síndrome de Down, sin embargo, se realizan una serie de medidas de carácter rehabilitador, que les permita una inserción a la sociedad, introduciéndolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una mejor calidad de vida.

En este sentido se recomienda: realizar un ecocardiograma durante los dos primeros meses de vida y a los 18 años para diagnosticar en forma temprana posibles patologías valvulares; realizar un examen oftalmológico para el diagnóstico temprano de miopía y cataratas en el primer año de vida y luego cada dos años; realizar revisiones médicas gastrointestinales y una dieta rica en fibra para evitar el estreñimiento y el sobrepeso; planificar revisiones odontológicas a los 2 años de edad, revisando la forma del paladar, mal posición dentaria, respiración bucal, problemas de deglución, problemas de motricidad, higiene y muchos otros que comprometan la salud oral; realizar estudios de la función tiroidea cada medio año en los más pequeños y después anualmente; realizar estudios radiológicos rutinarios que permitan constatar un funcionamiento óptimo de la articulación atlanto-axoidea; realizar ecografías pélvicas y examen de los genitales externos, así como mamografía en mayores de 40 años; y apoyar con fonoaudiología, fisioterapia y pedagogía especial para el perfeccionamiento del lenguaje y cuidado personal brindando un ambiente enriquecedor y estimulante.


6-. Bibliografía

Pérez Chávez, D. A. (2014). Síndrome de down. Revista de Actualización Clínica Investiga, 45, 2357.

Morales, A. D. F. (2016). Aspectos generales sobre el síndrome de Down. Revista Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad, 2(1), 33-38.

Sánchez Espigares, S. (2015). El lenguaje y la comunicación en el Síndrome de Down: programa de intervención.

miércoles, 24 de abril de 2024

CAPÍTULO XXI. Era IV. Genes hereditarios.

                                                           

                                                                  LA GENÉTICA 




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Bienvenidos a nuestro blog "5 MINUTOS DE CIENCIA" donde aprenderás una cantidad de información a cerca de la ciencia muy interesante. Somos Carmen Santamans Trejo, Carla Carretero Giraldo e Inés Guerrero Pajuelo y hoy hablaremos de una pequeña parte del maravilloso mundo de la genética. 


¿Qué es la genética? 

La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia. 


¿Es normal parecerse más a un padre que a otro? ¿Y parecerse a los dos por igual? ¿Por qué? 

La herencia está presente en todos nosotros y si observas a tus parientes más próximos es posible que puedas visualizar tanto similitudes de carácter como grandes diferencias. Esto se debe a la herencia genética. Durante la reproducción sexual, los genes se transmiten de padres a hijos a través de óvulos y espermatozoides. Cada individuo hereda un conjunto único de genes que determinan sus características físicas y biológicas. Estos genes están ubicados en los cromosomas en el núcleo de nuestras células. La mitad de la información genética viene del padre y la otra mitad de la madre, la información está en los genes pero puede que no se exprese en el nuevo individuo, por esta razón puede que nos parezcamos más a uno que a otro o simplemente que estemos más "mezclados". De manera que también contenemos la información genética de nuestros abuelos y si estos genes se expresan, nos pareceremos a ellos.


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Relacionado con lo anterior, hablemos del color de los ojos

¿Pueden tener los padres los ojos marrones y los hijos verdes? 

Por supuesto, como hemos mencionado anteriormente, los genes son una combinación de diferentes variantes genéticas. Dicho de una manera algo más técnica, el color de los ojos está determinado por múltiples genes y su expresión fenotípica puede ser influenciada por la dominancia y  recesividad de estos genes. Aunque los ojos marrones son dominantes, los ojos verdes pueden ser el resultado de una combinación de variantes recesivas que tus padres portan y transmiten a ti. En resumen, la herencia del color de los ojos es compleja y puede dar lugar a diferencias en el color entre padres e hijos. 

Adentrémonos ahora en un tema más complejo 

¿Por qué puede salir un hijo con síndrome de Down a pesar de que los padres no lo padezcan?

 El síndrome de Down, o trisomía 21, se caracteriza por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21. Aunque los padres no tengan esta condición, pueden tener un hijo con síndrome de Down debido a la no disyunción cromosómica aleatoria en la formación de los gametos, que resulta en una copia extra del cromosoma 21 en el hijo. Se debe a que los cromosomas no se separan correctamente durante la división celular. Si un óvulo o espermatozoide con una copia extra del cromosoma 21 se une con otro gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tendrá trisomía 21 y desarrollará síndrome de Down.  

Para comprender mejor 

¿Qué es una trisomía? y ¿ Qué es un gameto? 

Una trisomía es un tipo de mutación genética, más concretamente una mutación genómica, dentro de esta es una aneuploidía que las presentan los individuos que tienen algún cromosoma de más o de menos. Además de trisomías que son las que tienen un cromosoma de más, también están las monosomías que son las que tienen uno de menos, como por ejemplo el síndrome de Turner.


Un gameto es cada una de las células sexuales, masculina y femenina, que al unirse forman el huevo de las plantas y de los animales. 

Acerca de las mutaciones... 

Una mutación es un cambio en el ADN, puede ocurrir de forma espontánea o ser inducido por factores externos así como puede afectar a un solo gen o a grandes segmentos de ADN. Puede tener diversas consecuencias, desde no tener ningún efecto observable hasta causar enfermedades o trastornos genéticos. Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética y son fundamentales para la evolución de las especies. No sólo hay mutaciones genómicas, también las hay génicas y cromosómicas. Las génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen por lo que se denominan puntuales. Hay dos tipos: de sustitución de bases y mutaciones por corrimiento de pauta de lectura. En cuanto a las mutaciones cromosómicas son las que provocan cambios en la estructura de los cromosomas pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o bien al número de los genes.




Esto es todo sobre la genética, esperemos que hayáis aprendido y disfrutado. A continuación os dejamos nuestro podcast de este tema. Hasta pronto. 










lunes, 22 de abril de 2024

Capítulo XI. Era IV. Diabetes Hereditaria

         Diabetes Hereditaria 


Trabajo realizado por: Nerea Coria, Lucía Canchales y Clara Hidalgo.


La diabetes es una enfermedad metabólica crónica caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre, que con el tiempo conduce a daños graves en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los riñones y los nervios pues la diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14% de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este podcast queremos aclarar si la diabetes es hereditaria o no, explicándote los distintos tipos que existen, sus orígenes y complicaciones más frecuentes. 


                               Foto sacada de CLIKISalud

Control interno de  nuestros niveles de azúcar en sangre, de esta manera comprenderemos mejor el origen de esta patología. El páncreas juega un papel fundamental en el control de los niveles de azúcar en sangre (glucemia) ya que es el órgano que, entre otras muchas funciones importantes, produce la insulina, hormona encargada de regular el nivel de glucosa de la sangre.
El proceso es el siguiente: 
-Cuando comemos, los niveles de glucosa en sangre aumentan. 
-El cuerpo produce insulina, que tiene la función de derivar el azúcar presente en la sangre a tejidos y músculos para su uso o su almacenamiento. 
-Si todo funciona correctamente, los niveles de azúcar en sangre se reducen y normalizan relativamente rápido tras cada comida. 

El problema surge cuando el páncreas no produce suficiente insulina o cuando el cuerpo no reacciona a su presencia. En estos casos, los niveles de azúcar no se normalizan tras las comidas y esto causa diversos problemas, tanto a corto como a largo plazo.  Consecuencias provocan estos problemas

En este caso los niveles elevados de azúcar en sangre (hiperglucemia) sostenidos en el tiempo dañan los vasos sanguíneos y aumentan el riesgo de accidentes cerebrovasculares, enfermedad renal, alteraciones en la vista o problemas neurológicos. Por este motivo, si se padece diabetes es necesario llevar un estricto control de los niveles de glucosa en sangre, para evitar la aparición de un coma diabético y el desarrollo de otros problemas de salud a corto y largo plazo. 

Coma diabético y su detección.

Un coma diabético es una complicación de la diabetes que se produce cuando los niveles de glucosa en sangre aumentan o disminuyen en exceso, causando la pérdida de conocimiento y la falta de respuesta a estímulos. Esta situación puede ser muy peligrosa, por eso quien la sufre requiere atención inmediata. 

Algunos síntomas que pueden hacer pensar que existe una hiperglucemia son sed, micción frecuente, fatiga, sequedad en la boca o náuseas y vómitos. Los síntomas relacionados con la hipoglucemia, sin embargo, son temblores o nerviosismo, fatiga, debilidad, sudoración, dificultad para hablar, hambre o náuseas. En pacientes que sufren diabetes durante mucho tiempo, en ocasiones se puede producir lo que se denomina “hipoglucemia asintomática”, es decir, una disminución de los niveles de glucosa que no causa sintomatología.

Tras varias investigaciones realizadas recientemente se ha llegado a definir a la diabetes como una sola patología, y que por lo tanto, las causas son diferentes y su grado de heredabilidad varía. Los tipos principales son:

-Diabetes tipo 1

-Diabetes tipo 2

-Diabetes tipo 1,5

-Diabetes tipo MODY

-Diabetes gestacional

-Diabetes secundaria (fibrosis quística, medicamentos, etc) 


                   
                                   Foto sacada de gob.mx


La diabetes gestacional, esta ocurre cuando el cuerpo no puede producir la insulina adicional que necesita durante el embarazo. La insulina, una hormona producida en el páncreas, ayuda al cuerpo a convertir la glucosa en energía y a controlar los niveles de glucosa en la sangDurante el embarazo, el cuerpo produce hormonas especiales y pasa por otros cambios, como el aumento de peso. Debido a estos cambios, las células del cuerpo no usan bien la insulina, lo que se conoce como resistencia a la insulina. Todas las mujeres embarazadas tienen cierta resistencia a la insulina al final del embarazo. La mayoría de las mujeres embarazadas pueden producir suficiente insulina para vencer la resistencia a la insulina, pero otras no. Estas mujeres desarrollan diabetes gestacional.Por lo general, la diabetes gestacional no tiene síntomas.Los síntomas, pueden ser leves, como tener más sed de lo normal o tener que orinar con más frecuencia. 
diabetes tipo Mody, este tipo de diabetes recibe su nombre de las siglas en inglés, que en español significa “Diabetes de inicio en la madurez en los jóvenes” y aparece generalmente antes de los 25 años. En este caso, se trata de una enfermedad monogénica, es decir, se produce por una alteración o mutación en un gen específico.

Existen diferentes tipos de MODY, y cada uno de ellos está relacionado con un gen diferente. 

Bibliografía: 
Foto 1

sábado, 20 de abril de 2024

Capítulo XX. Era IV. Inmunodeficiencias

Inmunodeficiencias

Realizado por Laura Parejo y Stefanny Pino

Concepto de sistema inmunitario 

El sistema inmune es un conjunto de elementos y mecanismos del cuerpo que mantienen el equilibrio interno y combaten infecciones y enfermedades. Se defiende contra agresiones externas e internas, incluyendo microorganismos, células cancerosas y dañadas. Está compuesto por glóbulos blancos como granulocitos, monocitos y linfocitos, presentes en la sangre y el sistema linfático. También incluye células fagocitarias como macrófagos y células dendríticas, así como proteínas defensivas como anticuerpos y el sistema del complemento.

clinicalinfo.hiv.gov


Líneas de defensa

Dentro de los mecanismos defensivos que posee el sistema inmune, existen tres líneas de defensa, una externa y dos internas. 

Primera línea defensiva

Las barreras externas son la primera línea de defensa contra los organismos parásitos e incluyen la piel, las mucosas, el estómago y el intestino delgado, la temperatura corporal, la cantidad de hierro en la sangre y la microbiota autóctona. La piel, impermeable a la mayoría de los gérmenes cuando está intacta, está protegida por secreciones como el ácido láctico y los ácidos grasos del sudor y las secreciones sebáceas. Las mucosas, presentes en aberturas naturales, producen saliva, lágrimas y mucus que atrapan microbios y otras partículas extrañas. El pH ácido del estómago y la acción enzimática intestinal destruyen microorganismos, mientras que una temperatura elevada y la disminución de hierro en la sangre inhiben el crecimiento bacteriano. La microbiota autóctona, presente en la piel y las mucosas, suprime el crecimiento de agentes patógenos mediante competencia por nutrientes y producción de sustancias inhibidoras del crecimiento.

www.educa2.madrid.org

Segunda línea defensiva

encrypted-tbn0.gstatic.com


La respuesta inflamatoria, la segunda línea de defensa, es una reacción innata frente a la penetración de microorganismos, desencadenada cuando superan las barreras externas. Los leucocitos fagocíticos, como los neutrófilos y los monocitos/macrófagos, ingieren los microorganismos y liberan proteínas antimicrobianas, desencadenando inflamación. Los mastocitos liberan histamina, aumentando la permeabilidad de los capilares y contribuyendo a la inflamación. Esta defensa inespecífica limita la propagación de los microorganismos antes de la respuesta inmunitaria específica. También intervienen células NK (natural killer), que destruyen células infectadas por virus y células tumorales, y sustancias plasmáticas como interferón, citocinas, proteínas de coagulación y del sistema del complemento, que ayudan a destruir microbios y coordinar la respuesta inmune.


Tercera línea defensiva

cdn.lecturio.com

La respuesta inmune adaptativa o específica, la tercera línea defensiva, se lleva a cabo por los linfocitos T y B, con ayuda de las células presentadoras de antígenos (CPA). Se basa en reconocer lo propio de lo extraño, siendo específica y activada contra patógenos y sustancias concretas. Tiene la capacidad de aprendizaje y memoria, mostrando así una respuesta inmune mucho más rápida e intensa en una segunda exposición al mismo patógeno (respuesta inmune secundaria). Los linfocitos, especializados en reconocer antígenos, destruyen los patógenos mediante la respuesta inmune celular (linfocitos T) y la respuesta inmune humoral (anticuerpos producidos por los linfocitos B). Aunque los linfocitos no son fagocíticos, circulan por la sangre y pueden atravesar capilares, distribuyéndose por todo el organismo y concentrándose principalmente en la sangre y los órganos linfoides como la médula ósea, el timo, el bazo y los ganglios linfáticos.


Disfunciones del sistema inmunológico

a) Alergias:

Las alergias se manifiestan como una respuesta inapropiada del sistema inmunitario ante sustancias inocuas, llamadas alérgenos. Esta reacción incluye síntomas como inflamación, congestión nasal y estornudos... El proceso alérgico comienza con la sensibilización del organismo al alérgeno, seguido de una reacción alérgica en encuentros posteriores. Tratamientos como antihistamínicos y la desensibilización pueden ayudar a mitigar los síntomas.
medlineplus.gov

b) Autoinmunidad:

Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el sistema inmunitario ataca erróneamente células y tejidos propios, generando autoanticuerpos. Ejemplos incluyen la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso y la artritis reumatoide. Las causas no son completamente comprendidas, pero pueden incluir factores genéticos y la pérdida de linfocitos T supresores.

www.uab.cat

c) Cáncer:

El sistema inmunitario desempeña un papel crucial en la vigilancia y destrucción de células cancerosas. Sin embargo, el cáncer puede progresar cuando el sistema inmunitario falla. La inmunoterapia, incluyendo anticuerpos monoclonales, es una estrategia de tratamiento que potencia la respuesta inmunitaria contra el cáncer.

coenfeba.com

d) Trasplantes:

El rechazo de órganos trasplantados es común debido a la incompatibilidad de antígenos. Los linfocitos T citotóxicos y los macrófagos desempeñan un papel central en este proceso. El uso de inmunodepresores y la búsqueda de donantes compatibles son estrategias para reducir el rechazo.

www.rafer.es

e) Inmunodeficiencias:

Las inmunodeficiencias abarcan condiciones donde el sistema inmunológico está ausente o disfuncional, ya sea de forma primaria, como la inmunodeficiencia severa combinada (SCID), o secundaria, adquirida por factores externos como infecciones virales, irradiación o tratamientos oncológicos, como el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA). El VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana) es la causa del SIDA, debilitando el sistema inmunológico al atacar los linfocitos T CD4 o T helper. 

Estas condiciones aumentan el riesgo de infecciones frecuentes, alteraciones en células sanguíneas y órganos linfoides, problemas cutáneos, digestivos y una mayor incidencia de cáncer.

www.shutterstock.com


Inmunodeficiencia Severa Combinada (Niños Burbuja)

La Inmunodeficiencia Severa Combinada es una enfermedad poco común y potencialmente mortal que afecta el sistema inmunológico, debilitando la capacidad del cuerpo para defenderse de infecciones incluso leves. Se le conoce como el síndrome del "niño en la burbuja" porque vivir en un entorno normal puede ser peligroso para los niños con esta enfermedad, que se hereda de padres a hijos.

Los niños con SCID pueden desarrollar infecciones graves como neumonía, meningitis y varicela, que pueden ser mortales antes de su primer año de vida. Aunque existen tratamientos disponibles que pueden tener éxito, como el trasplante de médula ósea.

genotipia.com

- Causas:

La SCID puede ser causada por diversos problemas genéticos que afectan la capacidad de los glóbulos blancos para combatir infecciones. Los síntomas, que generalmente comienzan en el primer año de vida, incluyen infecciones serias y crónicas que son difíciles de tratar con medicamentos convencionales.

- Diagnóstico:

En el primer año del bebé se puede sospechar de la SCID si presenta alguno de los siguientes síntomas de forma persistente:

  • Infecciones del oído
  • Neumonía
  • Infecciones que no se resuelven con tratamiento antibiótico durante dos o más meses
  • No ganar peso ni crecer normalmente
  • Infecciones que requieren tratamiento con antibióticos por vía intravenosa
  • Aftas persistentes en la boca o garganta

El diagnóstico puede ser confirmado por análisis de sangre. 

También se puede hacer antes de que nazca el bebé, en casos donde ha habido un historial familiar de la enfermedad y se ha identificado el defecto genético. Las pruebas moleculares, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, permiten determinar el diagnóstico durante el embarazo.

La detección precoz de la SCID, antes de que se desarrollen infecciones, es crucial. Los trasplantes de médula ósea realizados en los primeros tres meses de vida tienen una tasa de éxito del 94% para curar la enfermedad. La detección de la SCID en recién nacidos se ha vuelto posible gracias a avances científicos recientes, con aproximadamente la mitad de los bebés en Estados Unidos sometidos a estas pruebas.

www.saludymedicina.org


- Tratamiento:

El tratamiento más efectivo para esta enfermedad implica un trasplante de médula ósea, que ofrece la posibilidad de una cura. En este procedimiento, las células de la médula ósea de un donante sano se transfieren al niño afectado. La médula ósea es un tejido dentro de los huesos que produce glóbulos sanguíneos y almacena células madre. Además, la sangre del cordón umbilical también puede utilizarse para el trasplante.

Aunque los investigadores han tenido cierto éxito utilizando terapia génica para tratar la SCID, esta técnica todavía se encuentra en una fase experimental.

medlineplus.gov


- Prevención:

La prevención de los niños burbuja relacionados con SCID implica la identificación temprana de la condición a través de pruebas de detección neonatal y el acceso a asesoramiento genético para familias con antecedentes de la enfermedad. Además, la educación sobre la importancia de la vacunación y el mantenimiento de un ambiente limpio y libre de gérmenes es crucial para proteger la salud de estos niños.

- Caso España:

Derek, el primer 'niño burbuja' de Catalunya, fue diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave a los pocos días de nacer.. Este tipo de inmunodeficiencia afecta a uno de cada 56,000 recién nacidos, pero con un diagnóstico precoz, la supervivencia es del 95%. La detección se realiza mediante la prueba del talón, lo que permite un tratamiento temprano y aumentar así las posibilidades de supervivencia. Esta prueba es realizada por parte del programa de cribado neonatal de Catalunya, la cual ha sido practicada en más de 350,000 recién nacidos desde su inclusión en 2017. 

Tras un trasplante de médula ósea, Derek se ha podido recuperar por completo. Durante dicho tratamiento, Derek y otros 'niños burbuja' vivieron en entornos estériles, siguiendo estrictas medidas de higiene para evitar infecciones. A pesar de los desafíos, las familias reciben apoyo psicológico y multidisciplinar durante todo el proceso. Catalunya, como ya dijimos anteriormente, es pionera en incluir esta prueba en el programa de cribado y continúa explorando nuevas incorporaciones para mejorar la detección precoz de enfermedades.

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Conclusión

La inmunodeficiencia es un trastorno que afecta la capacidad del cuerpo para defenderse contra infecciones y enfermedades. El sistema inmune, compuesto por diversos elementos, incluyendo glóbulos blancos y proteínas defensivas, lucha contra agentes externos e internos. Este sistema tiene tres líneas de defensa: barreras externas como la piel y las mucosas, respuesta inflamatoria y respuesta inmune adaptativa. Las inmunodeficiencias pueden ser primarias o secundarias, como el SIDA, causado por el VIH. La Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID), conocida como el síndrome del "niño en la burbuja", es un ejemplo grave. El diagnóstico temprano, el tratamiento con trasplante de médula ósea y la prevención son cruciales para mejorar las perspectivas de los afectados.




Bibliografías







Trabajo de subida de nota 3a evaluación. Leucemia. Fernando Moreno Romero

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