Capítulo XXXI. Era V. El síndrome de refsum.

Síndrome de Refsum 

Trabajo realizado por Natalia Aguilera y Blanca Millán

¿ Qué es?

El síndrome de Refsum es una rara enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos lípidos, lo que lleva a su acumulación en diferentes tejidos del cuerpo, produciendo una variedad de síntomas y complicaciones.

Esta enfermedad metabólica es de naturaleza genética y autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres para manifestar la enfermedad.

Tratamiento y diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Refsum es crucial para iniciar un tratamiento adecuado y temprano y se realiza a través de:

·estudios clínicos
·análisis de sangre
·pruebas genéticas

El tratamiento principal es la restricción dietética del ácido fitánico y de los precursores del ácido fitánico, con el objetivo de reducir su acumulación en el organismo y mitigar los síntomas y complicaciones asociadas. En algunos casos, puede requerirse fisioterapia, terapia ocupacional y otros tratamientos de apoyo para manejar los síntomas específicos.

Análisis de sangre

Causas

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PHYH (10p13) o en pocas ocasiones, en el gen PEX7 (6q21-q22.2). Estos genes están implicados en el metabolismo lipídico y en el transporte de proteínas. El mecanismo patogénico está relacionado con el acúmulo de ácido fitánico, que se degrada predominantemente (>90%) por alfa-oxidación en los peroxisomas.

Ácido fitánico (en donde los puntos rojos simbolizan al oxígeno)

Síntomas

Los síntomas del subtipo clásico suelen aparecer en la adolescencia. Generalmente, el primer síntoma en aparecer es la hemeralopatía (pérdida de visión en la oscuridad). Otros signos clínicos asociados incluyen:

·sordera perceptiva
·anosmia
·ataxia cerebelar
·déficit intelectual severo.

Así se ve un niño que padece este síndrome

Tipos

Dentro de la enfermedad de Refsum encontramos dos subtipos:

- Enfermedad de Refsum en adultos o clásica, en la que se produce una acumulación de ácido fitánico (un ácido graso de cadena ramificada) procedente de la dieta.

- Enfermedad de Refsum infantil que es de aparición temprana y afecta a varios genes implicados en el transporte de proteínas desde el citosol al peroxisoma. En este caso no solo se acumula ácido fitánico, también aumentan los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.

Síndrome genético del adulto

Bibliografía

https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-refsum
https://www.orpha.net/es/disease/detail/773#:~:text=La%20enfermedad%20est%C3%A1%20causada%20por,en%20el%20transporte%20de%20prote%C3%ADnas.
https://www.tellmegen.com/resultados/enfermedades-hereditarias/enfermedad-refsum?srsltid=AfmBOoogsVw3v5vaU_6YrABL3fLBD-ve9hPyCf0tB_3mhvRfPVp_LCb2