La Genética y sus enfermedades

María Cerrato y Javier Alvarado

Podríamos decir que los genes son los ladrillos de la herencia, pues se pasan de padres a hijos. Estos contienen el ADN, es decir, las instrucciones para fabricar las proteínas. Los genes son las instrucciones del organismo, que nuestro cuerpo lee para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos.

En ocasiones se produce una mutación que cambia las instrucciones para fabricar proteínas y, esto hace, que las proteínas no funcionen o que haya una pérdida de ellas. Esta sería la principal causa de enfermedad genética, pues suelen ser trastornos que se originan debido a la alteración en un gen; se pueden dar tres situaciones, la primera serían los defectos monogenéticos, que afectan sólo a un gen, la segunda, los cromosómicos, que se producen por la ausencia de los cromosomas o su cambio. Y, por último, los multifactoriales, en los que se producen mutaciones en dos o más genes.

Es cierto que no todas las enfermedades genéticas se producen por mutaciones, en algunas ocasiones estas enfermedades se heredan de uno de los progenitores. Podemos decir que se producen mutaciones de manera continua en nuestro cuerpo, aunque no todas son perjudiciales, a veces las alteraciones son menores o no causan problemas debido a que no modifican el significado de la instrucción.

Es importante remarcar que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, es decir, que no todas se transmiten mediante los progenitores. Una enfermedad genética se da cuando uno o más genes se ven alterados. Si esta alteración genética se transmite a la descendencia, entonces hablamos de una enfermedad genética hereditaria. Un tipo de enfermedad genética sería la fibrosis quística, que provoca una acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar y también pancreático, hepático e intestinal. También sería una enfermedad genética la enfermedad de Huntington, conocida como baile del San Vito, que afecta a las neuronas y provoca alteraciones del movimiento.

Otro tipo de enfermedades similares son las enfermedades congénitas, que son aquellas que están presentes desde el nacimiento del bebé. Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero otras se deben a factores ambientales, como la exposición de la gestante a ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo. Pueden ser estructurales, cuando se produce una malformación de una víscera interna, o que se aprecia en el exterior. También pueden ser metabólicas, cuando afecta al funcionamiento de algún órgano sin que afecte a su estructura.