EL SÍNDROME DE TURNER.

Trabajo realizado por Cristina González Martín y Paula García Fernández.

¿Qué es el Síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, conocido también como Síndrome 45,X o Síndrome 45,X/46,XX, es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Falta de un cromosoma X

¿Cuáles son los síntomas de este síndrome?

El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Los síntomas pueden ser leves para algunas personas. Pero para otras, el síndrome de Turner puede provocar serios problemas de salud. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener características físicas comunes como:

Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado").
Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda.
Orejas con una posición baja.
Manos y pies hinchados.

Pero atendiendo a las diferentes etapas de la vida de una niña podemos distinguir distintos síntomas.

1) Antes del nacimiento. Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. Algunos síntomas son:

Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales.
Anomalías cardíacas.
Riñones anormales.

2) En el nacimiento o durante la niñez.

Cuello ancho o palmeado.
Orejas de implantación baja.
Pecho ancho con pezones de gran separación.
Paladar alto y estrecho.
Brazos que giran hacia afuera de los codos.
Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba.
Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento.
Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.
Retraso en el crecimiento.
Defectos cardíacos.
Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
Mandíbula inferior retraída o pequeña.
Dedos de manos y pies cortos.

3) En la adolescencia y adultez.

Retraso en el crecimiento.
Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia.
Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia.
Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad.
Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia.
Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo.
Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner.
Incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad.

Ejemplo de síntomas

¿Qué causa el Síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los genes tienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada padre.

El síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.
Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

Efectos de la falta o la modificación del cromosoma.

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida.

Factores de riesgo del síndrome.

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

¿Cuándo deberíamos acudir a un especialista?

A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada.

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Turner según los síntomas y un análisis de sangre genético llamado prueba de cariotipo. A veces, se encuentra en las pruebas prenatales.

¿Cuáles son los tratamientos para el Síndrome de Turner?

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos para algunos de los síntomas:

Si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta en unas pocas pulgadas.

La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También protege contra la pérdida ósea.

Las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas.

Las personas que tienen síndrome de Turner necesitan controles de salud regulares. También es importante que cuenten con un equipo de atención que incluya especialistas que puedan tratar los problemas de salud causados por esta afección.